Клинический опыт наблюдения и тактика ведения пациента с эктодермальной ангидротической дисплазией

Понятие «эктодермальные дисплазии» охватывает группу редких наследственных аномалий развития, имеющих многообразие фенотипических вариантов, но характеризующихся общими признаками недоразвития или аномалийного формирования органов и тканей, производных эктодермального листка (кожа и её дериваты ― ногти, волосы, зубы, нервная система и органы чувств). Примерно 25% известных до настоящего времени эктодермальных дисплазий наследуются по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, в остальных случаях тип наследования невыяснен. Синдром характеризуется широким спектром клинических проявлений и может включать дополнительные симптомы поражения других эктодермальных, мезодермальных и эндодермальных структур. Эктодермальные аномалии ― проявление нарушений в пространственно-временной координации в ходе развития эпидермиса. В них участвуют такие гены, как EGF (эпидермальный фактор роста), ЕD1 (эктодисплазин), EDAR (ангидротический рецептор эктодисплазина 1) и другие, активирующие или подавляющие факторы транскрипции (в частности рбЗ; Koster). Выявлено пока лишь около 20% генов, отвечающих примерно за 200 эктодермальных дисплазий различной симптоматики и степени выраженности.

В статье описывается клиническое наблюдение пациента с редким заболеванием ― эктодермальной ангидротической дисплазией. Представленны данные литературы о клинических особенностях течения дерматоза, в том числе у описываемого нами пациента.