Russian Journal of Skin and Venereal DiseasesRussian Journal of Skin and Venereal DiseasesРоссийский журнал кожных и венерических болезней1560-95882412-9097Eco-Vector6427410.17816/dv64274DERMATOLOGYДЕРМАТОЛОГИЯResearch ArticleClinical experience of observation and tactics of management of a patient with ectodermal angydrotic dysplasiaКлинический опыт наблюдения и тактика ведения пациента с эктодермальной ангидротической дисплазиейhttps://orcid.org/0000-0003-3987-6176StartsevaElena Y.СтарцеваЕлена Юрьевна
Russian Federation
hron_derm@chokkvd74.ruBobrovaOlga V.БоброваОльга Валерьевна
Russian Federation
frantseva.olga@list.ruhttps://orcid.org/0000-0002-9085-62293312-3150LetyaevaOlga I.ЛетяеваОльга Ивановна
Russian Federation
olga-letyaeva@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-5857-03195339-2533ZiganshinOleg R.ЗиганшинОлег Раисович
Russian Federation

MD, Dr. Sci. (Med.)

доктор медицинских наук

ziganshin_oleg@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-4699-9465ZakomoldinaKsenia K.ЗакомолдинаКсения Константиновна
Russian Federation

Clinical Resident

ординатор

ksinja@mail.ruChelyabinsk Regional Clinical DermatovenereologyЧелябинский областной клинический кожно-венерологический диспансерSouth-Ural State Medical UniversityЮжно-Уральский государственный медицинский университет150420212421791862803202125052021Copyright ©; 2021, Eco-VectorCopyright ©; 2021, ООО "Эко-Вектор"2021Eco-VectorООО "Эко-Вектор"https://rjsvd.com/1560-9588/article/view/64274

The concept of “ectodermal dysplasias” covers a group of rare hereditary developmental anomalies that have a variety of phenotypic variants, but are characterized by common signs of underdevelopment or abnormal formation of organs and tissues derived from the ectodermal layer (skin and its derivatives - nails, hair, teeth, nervous system and sensory organs) ... Approximately 25% of ectodermal dysplasias known to date are inherited in an autosomal dominant or autosomal recessive manner; in other cases, the mode of inheritance is unclear. The syndrome is characterized by a wide range of clinical manifestations and may include additional symptoms of damage to other ectodermal, mesodermal, and endodermal structures. Ectodermal anomalies are a manifestation of disturbances in spatial-temporal coordination during the development of the epidermis. They involve genes such as EGF (epidermal growth factor), ED1 (ectodisplasin), EDAR (anhydrotic receptor ectodysplasin 1) and others that regulate the activity of genes involved in epidermal morphogenesis by activating or suppressing transcription factors (in particular, pb3; Koster). So far, only about 20% of genes have been identified that are responsible for about 200 ectodermal dysplasias of various symptoms and severity. This article describes the clinical observation of a patient with a rare disease - ectodermal anhydrotic dysplasia. The literature data on the clinical features of the course of this dermatosis, as well as the features of the course in this patient are presented.

Понятие «эктодермальные дисплазии» охватывает группу редких наследственных аномалий развития, имеющих многообразие фенотипических вариантов, но характеризующихся общими признаками недоразвития или аномалийного формирования органов и тканей, производных эктодермального листка (кожа и её дериваты ― ногти, волосы, зубы, нервная система и органы чувств). Примерно 25% известных до настоящего времени эктодермальных дисплазий наследуются по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу, в остальных случаях тип наследования невыяснен. Синдром характеризуется широким спектром клинических проявлений и может включать дополнительные симптомы поражения других эктодермальных, мезодермальных и эндодермальных структур. Эктодермальные аномалии ― проявление нарушений в пространственно-временной координации в ходе развития эпидермиса. В них участвуют такие гены, как EGF (эпидермальный фактор роста), ЕD1 (эктодисплазин), EDAR (ангидротический рецептор эктодисплазина 1) и другие, активирующие или подавляющие факторы транскрипции (в частности рбЗ; Koster). Выявлено пока лишь около 20% генов, отвечающих примерно за 200 эктодермальных дисплазий различной симптоматики и степени выраженности.

В статье описывается клиническое наблюдение пациента с редким заболеванием ― эктодермальной ангидротической дисплазией. Представленны данные литературы о клинических особенностях течения дерматоза, в том числе у описываемого нами пациента.

ectodysplasin-Aectodermal dysplasiaKrist–Siemens–Turin syndromeEDA geneClauston syndromeэктодисплазин-Аэктодермальная дисплазиясиндром Криста–Сименса–Туренаген EDAсиндром КлаустонаGalonskii VG, Radkevich AA, Shushakova AA, Tumshevits VO. Ectodermal dysplasia: characteristic clinical signs and methods of dental rehabilitation. Siberian Medical Journal. 2011;26(2):21–27. (In Russ).Галонский В.Г., Радкевич А.А., Шушакова А.А., Тумшевиц В.О. Эктодермальная дисплазия: характерные клинические признаки и методы стоматологической реабилитации//Сибирский медицинский журнал. 2011. Т. 26, № 2. С. 21–27.Ramraje SN, Wasnik M, Momin YA. Anhidrotic ectodermal dysplasia – a report of two cases. Bombay Hospital Journal. 2009;5(12):121–129.Ramraje S.N., Wasnik M., Momin Y.A. Anhidrotic ectodermal dysplasia – a report of two cases. Bombay Hospital Journal. 2009. Vol. 5, N 12. Р. 121–129.Heger PG. Children’s dermatology. Translated from German ed. by AA Kubanov, AN Lvov. Moscow: Izdatel’stvo Panfilova; BINOM. Laboratoriya znanii; 2013. 648 р. (In Russ).Хёгер П.Г. Детская дерматология / пер. с нем. под ред. А.А. Кубановой, А.Н. Львова. Москва : Издательство Панфилова; БИНОМ. Лаборатория знаний, 2013. 648 с.Kozlova SI, Semanova E, Demikova NS, Blinnikova OE. Hereditary syndromes and medical-genetic counseling: a reference book. Leningrad : Meditsina; 1987. Р. 261–262. (In Russ).Козлова С.И., Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: справочник. Ленинград : Медицина, 1987. С. 261–262.Ivanova IN, Serdyukova EA, Ikonnikova TI. Anhydrotic ectodermal dysplasia. Russian Journal of Skin and Venereal Diseases. 2012;(3):17–19. (In Russ).Иванова И.Н., Сердюкова Е.А., Иконникова Т.И. Ангидротическая эктодермальная дисплазия//Российский журнал кожных и венерических болезней. 2012. № 3. С. 17–19.Kozlova SI, Demikova NS. Hereditary syndromes and medical-genetic counseling: atlas-reference. Moscow: Tovarishchestvo nauch. izdanii KMK, Avtorskaya akademiya; 2007. Р. 308–309. (In Russ).Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник. Москва: Товарищество науч. изданий КМК, Авторская академия, 2007. С. 308–309.Mironova OB. Sequencing as a method for detecting mutations of the gene encoding ectodysplasin-A in the diagnosis of the X-linked form of anhydrotic ectodermal dysplasia. Prikladnye informatsionnye aspekty meditsiny. 2017;20(4):14–17. (In Russ).Миронова О.Б. Секвенирование как метод детекции мутаций гена, кодирующего эктодисплазин-А, при диагностике Х-сцепленной формы ангидротической эктодермальной дисплазии//Прикладные информационные аспекты медицины. 2017. Т. 20, № 4. С. 14–17.Zelenova MA, Vorsanova SG, Yurov YuB, et al. Duplication of the EDA gene in a boy with autism spectrum disorder and developmental delay: a molecular cytogenetic, bioinformatic, and psychological study of a rare genomic pathology. International Journal of Applied and Fundamental Research. 2017;(7-1):97–101 (In Russ).Зеленова М.А., Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., и др. Дупликация гена EDA у мальчика с расстройством аутистического спектра и задержкой развития: молекулярно-цитогенетическое, биоинформатическое и психологическое исследование редкой геномной патологии//Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. 2017. № 7-1. С. 97–101.Lingling H, Williams MS, Spritz RA. A gene for autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA3) maps to chromosome 2q11-q13. Am J Hum Genet. 1998;62(5):1102–1106. doi: 10.1086/301839Lingling H., Williams M.S., Spritz R.A. A Gene for autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia (EDA3) maps to chromosome 2q11-q13//Am J Hum Genet. 1998. Vol. 62, N 5. Р. 1102–1106. doi: 10.1086/301839Torgashina AG, Firsova IV. Symptomocomplex of ectodermal dysplasia in the clinic of dentistry. Bulletin of Medical Internet Conferences. 2013;3(3):745–747. (In Russ).Торгашина А.Г., Фирсова И.В. Симптомокомплекс эктодермальной дисплазии в клинике стоматологии//Бюллетень медицинских интернет-конференциий. 2013. Т. 3, № 3. С. 745–747.Belyakov YuA. Hereditary diseases and syndromes in dental practice. Moscow : Ortodent-Info; 2000. 294 р. (In Russ).Беляков Ю.А. Наследственные заболевания и синдромы в стоматологической практике. Москва : Ортодент-Инфо, 2000. 294 с.Pipa VA, López AM, González GM, et al. Treatment with removable prosthesis in hypohidroticectodermal dysplasia. A clinical case. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2008;13(2):119–123.Pipa V.A., López A.M., González G.M., et al. Treatment with removable prosthesis in hypohidroticectodermal dysplasia. A clinical case//Med Oral Patol Oral Cir Bucal. 2008. Vol. 13, N 2. Р. 119–123.Olisova OYu, Vladimirova EV, Babushkin AM. The skin and the sun. Russian Journal of Skin and Venereal Diseases. 2012;15(6):57–62. (In Russ).Олисова О.Ю., Владимирова Е.В., Бабушкин А.М. Кожа и солнце//Российский журнал кожных и венерических болезней. 2012. Т. 15, № 6. С. 57–62.Kominek Ya, Toman Ya, Rozkovtsova E. Pediatric dentistry. Praga : Gosudarstvennoe izdatel’stvo meditsinskoi literatury; 1968. Р. 417–418. (In Russ).Коминек Я., Томан Я., Розковцова Е. Детская стоматология. Прага : Государственное издательство медицинской литературы, 1968. С. 417–418.