Colloid fetus type congenital ichthyosis in a new-born

Full Text

К настоящему времени найдены и большей частью идентифицированы генетические дефекты, лежащие в основе различных форм врожденного ихтиоза. Однако пер- систирующее течение, системный характер поражений, трудности в диагностике и низкая эффективность лечения позволяют считать проблему врожденного ихтиоза одной из сложных и актуальных проблем во врачебной практике. При несвоевременном распознавании и неадекватном лечении врожденный ихтиоз может приводить к летальному исходу или инвалидности с раннего детства [1]. Ихтиозы (ichthyosis от греч. «ichthys» - «рыба» + osis) - гетерогенная группа наследственных дерматозов, характеризующихся генерализованным нарушением процесса ороговения. В основе ихтиоза лежат мутации или нарушения экспрессии генов, кодирующих образование кератина. К врожденному ихтиозу относят, в частности, пластинчатый (ламеллярный) ихтиоз (син. ихтиозиформная сухая эритродермия, пластинчатая эксфолиация новорожденных, коллодийная кожа новорожденных, «сальный ихтиоз») который наследуется аутосомно-рецессивно с частотой 1:300 000. Исследование генетической обусловленности заболевания, проводившееся среди семей с тяжелым фенотипом классического пластинчатого ихтиоза, обнаружило связь с маркерами на хромосоме 14 в регионе локуса гена трансглютаминазы. Впоследствии у некоторых семей с пластинчатым ихтиозом были зафиксированы мутации в гене TGM1 [3]. Кожа новорожденного обычно покрыта ригидной тонкой пленкой, напоминающей коллодий («коллодийный плод») [2]. Постепенно пленка превращается в крупные грубые чешуйки. Для взрослых характерен монголоидный разрез глаз вследствие стягивания кожи на височных областях [3, 4]. Ихтиоз ламеллярный проявляется при рождении ребенка клинической картиной так называемого коллоидального плода [1, 3, 6]. Кожа ребенка при рождении покрасневшая, полностью покрыта тонкой, сухой желтовато-коричневой пленкой, напоминающей коллодий. Такая пленка, просуществовав некоторое время, превращается в крупные чешуйки. С возрастом эритродермия регрессирует, а гиперкератоз усиливается. Поражение захватывает все кожные складки, причем изменения кожи в них часто более выражены. Кожа лица обычно красная, натянутая, шелушится. Волосистая часть головы покрыта обильными чешуйками. Наблюдается повышенная потливость кожи ладоней, подошв, лица. Волосы и ногти растут быстро (гипердермотрофия), ногтевые пластинки деформируются, утолщаются; отмечаются подногтевой гиперкератоз, диффузный кератоз ладоней и подошв [2, 4, 7, 8]. Характерным проявлением ламеллярного ихтиоза является также эктропион, которому нередко сопутствуют лагофтальм, кератит, фотофобия [1, 3]. У части больных имеются деформации и уродства в виде расщелины верхней губы, челюсти, твердого и мягкого неба, неполного раскрытия глазных щелей, деформации ушных раковин [1, 5, 6], наличия шестого пальца, отсутствие волос и ногтей. У больных резко нарушено потоотделение из-за закупоривания протоков мерокриновых желез вследствие гиперкератоза, поэтому они плохо переносят физические нагрузки и жаркую погоду, которые приводят к гиперпи- рексии. Чрезмерные потери воды из-за трещин в коже приводят к быстрому обезвоживанию организма. Глубокие трещины способствуют также присоединению бактериальных инфекций, вплоть до развития септических состояний [3]. Течение болезни хроническое, монотонное без склонности к улучшению [1, 8]. Распознавание врожденного ихтиоза нередко вызывает затруднения. Диагностика основывается на наличии всех проявлений болезни уже при рождении ребенка или вскоре после него и на явлениях эритродермии с наслоением трудно снимающихся роговых пластинок. Первоочередными задачами при ихтиозе у новорожденных являются поддержание водно-электролитного баланса, контроль терморегуляции, контроль поступления с пищей белка и предупреждение инфекций. Лечение оставалось долгое время малоперспективным [12]. В настоящее время большинство авторов рекомендуют так называемую «методику Штейнлухта» (цит. по [12]), в других более поздних источниках не упоминается: назначение с первых дней жизни глюкокортикоидного гормона по 0,5-5 мг на 1 кг массы тела в сутки (в расчете на преднизолон), продолжительность введения максимальной дозы глюкокортикоидных препаратов - 1-3 мес [8, 9, 11, 12]. При тяжелом течении заболевания основным средством лечения больных является назначение системных ретиноидов, назначение которых, однако, противопоказано детям раннего возраста [3, 4]. Методы наружной терапии ихтиоза фокусируются на гидратации, смазке и кератолизе. С этими целями используют нанесение на пораженные кожные покровы смягчающих средств, кератолитиков (с осторожностью при наличии повреждений из-за риска всасывания препарата в кровь) [1-4]. Приводим клиническое наблюдение случая врожденного ихтиоза («коллоидного плода») в г. Сургуте. Ребенок, девочка, от 1-й беременности, консультирована на 3-и сутки после рождения. Анамнез заболевания: новорожденная девочка больна с рождения. Со слов матери беременность протекала без осложнений; во время беременности женскую консультацию не посещала, на учете не состояла, пренатальный скрининг не проходила. Анамнез жизни: роды в головном предлежании через естественные родовые пути на сроке 37,5 нед; околоплодные воды Врожденный ихтиоз по типу «коллоидный плод». а - до лечения; б, в - после лечения. светлые; масса при рождении 2700 г, рост 52 см, окружность головы 36 см, окружность груди 35 см. Оценка при рождении по шкале Апгар 6-7 баллов. Вскармливание искусственное с рождения, сосательный рефлекс сохранен. Родители в возрасте 21 года, состоят в близкородственном браке, являются двоюродными братом и сестрой; здоровы, без профессиональных вредностей. Дерматологический анамнез не отягощен. Объективный статус: общее состояние тяжелое, обусловленное кожным процессом и неврологической симптоматикой. Периферические лимфатические узлы не увеличены. Тоны сердца ясные, ритм правильный. ЧСС 160 в 1 мин. Дыхание самостоятельное. В легких: дыхание пуэрильное, хрипов нет, ЧД 40 в минуту. Живот при пальпации мягкий, безболезненный во всех отделах. Печень по краю реберной дуги. Стул и диурез не нарушены. Отеков нет. Локальный статус: патологический кожный процесс носит генерализованный характер. На фоне тотальной эритродермии, отмечается тонкая и сухая желто-коричневая пленка по типу коллодия, расположенная по всей поверхности лица, туловища и конечностей. Крупные пергаментообразные чешуйки желтокоричневого цвета плотно прикрепленные в центре и приподнятые по периферии, снимаются с трудом. Кожа натянута, в складках имеются множественные линейные трещины до 2 см в длину, без отделяемого. В носовых и слуховых проходах имеется скопление роговых масс. Лицо маскообразно, отмечается эктропион век, ротовая полость зияет («рыбий рот»). Ушные раковины незначительно деформированы, прижаты к голове. На волосистой части головы рост волос сохранен. Волосы бровей разрежены. Ногтевые пластины кистей и стоп не изменены. Других патологических высыпаний на коже и видимых слизистых нет (см. рисунок, а). Результаты обследования: при детальном обследовании ребенка не выявлено значимых органных нарушений, кроме кожной патологии. Общий анализ крови: Hb 166 г/л, эр. 4,52 • 1012/л, Ht 49%, тр. 288 • 10[2]/л, л. 12,4 • 109/л, н. 62%, э. 1%, лимф. 32%, мон. 4%, нормобл. 8%. Общий анализ кала: консистенция кала - мазевидная, цвет зеленый, нейтральные жиры +, жирные кислоты +, крахмал +, лейкоциты 1-2 в поле зрения, слизь +. Рентгенограмма органов грудной клетки и брюшной полости в прямой проекции, горизонтально: рентгенологических признаков патологии органов грудной клетки и брюшной полости не выявлено. Ультразвуковое исследование (УЗИ) сердца: камеры сердца не увеличены; сократительная функция миокарда удовлетворительная. При УЗИ органов брюшной полости и забрюшинного пространства с допплерометрией: ультразвуковых признаков патологии не выявлено. Нейросонография: единичная киста сосудистого сплетения правого бокового желудочка. На основании данных анамнеза, клинических проявлений установлен диагноз врожденного ламеллярного ихтиоза по типу «коллоидный плод». Назначены глюкокортикостероиды (ГКС): преднизолон из расчета 1 мг на 1 кг массы тела с первых дней жизни; проведена массивная инфузионная, антибактериальная терапия; постоянное использование эмолентов [12] (эмолиум эмульсия, эмульсия для купания, шампунь и др.). Ребенка содержали в кювезе с постепенным переходом на палатный режим. На фоне проводимой терапии состояние новорожденной с положительной динамикой (см. рисунок, б, в): набор массы тела, регресс эктропиона, значительное улучшение состояния кожных покровов в виде отторжения крупных роговых пластов и формирования умеренной распространенной эритемы кожи. Через 2 мес ребенка перевели в дом-интернат для детей-инвалидов. Представленный клинический случай иллюстрирует возможность выживания, продления жизни и улучшения качества жизни больных врожденным ихтиозом при условии ранней адекватной терапии в виде назначения системных глюкокортикостероидов с первых дней жизни и ухода. Для профилактики генодерматозов показано проведение пренатальной диагностики, особенно в семьях с повышенным риском их развития. Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии потенциального конфликта интересов, требующих раскрытия в данной статье.

About the authors

Elena N. Efanova

Surgut State University

Email: el.efanova2011@yandex.ru
MD, PhD 628412, Surgut, Russia

I. V Ulitina

Surgut Clinical Dermato-Venereological Center

628403, Surgut, Russia

E. N Ivannikova

Surgut Clinical Dermato-Venereological Center

628403, Surgut, Russia

Yu. E Rusak

Surgut State University

628412, Surgut, Russia

I. N Lakomova

Surgut Clinical Dermato-Venereological Center

628403, Surgut, Russia

E. A Vasilyeva

Surgut State University

Email: katya-190191@mail.ru
628412, Surgut, Russia

References

Supplementary files