DARIERS FOLLICULAR DYSKERATOSIS IN A CHILD

详细

Darier’s follicular dyskeratosis in a 10-year-old girl with involvement of the hairy part of the head, face, trunk, hands, and nails is described. Therapy with neotigasone and local retinoids was effective.

全文:

Больной Ф. Некротически-язвенное и геморрагически-бул-лезное поражение. а — кожи голеней и бедер, б — очаги некроза, кровянистые корки и геморрагические пузыри на коже передней поверхности голеней. анализ мочи без патологии: соломенно-желтая, слабокислая, относительная плотность 1019, белка и сахара нет. Локальный статус. На коже обеих голеней по всей их окружности, на передней и боковых поверхностях бедер многочисленные язвы с некрозом и кровянистыми корками, экти-мы, пузыри с геморрагическим содержимым. Вокруг свежих элементов воспаление, при заживлении — рубцы и пигментация. Паховые лимфатические узлы увеличены, безболезненны (см. рисунок, а, б). При обследовании выяснили, что поражение (больной сам в этом признался) вызвано собственными манипуляциями больного, который вводил себе под кожу нижних конечностей (на закрытых брюками участках тела!) "наркотическую смесь": раствор буторфанола тартрата (Butorphanol tartrate; международное название Butorphanol) с добавлением измельченных таблеток димедрола. Больной не контролировал себя, хотя и видел уродующие последствия манипуляций. Дважды обращался в поликлинику к дерматологу для лечения "пиодермии". Искусственно 45 РОССИЙСКИЙ ЖУРНАЛ КОЖНЫХ И ВЕНЕРИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ Фолликулярный вегетирующий дискератоз (dyskeratosis follicularis vegetans) или болезнь Дарье— Уайта — относительно редкое наследственное заболевание, характеризующееся патологическим ороговением с образованием двух типов дискерато-тических клеток (круглых тел и зерен) в сочетании с акантолизом, высыпанием роговых, большей частью фолликулярных, папулезных элементов, располагающихся преимущественно на так называемых себорейных местах. Описано V. Darier (1889) и White (1889) (цит. по [2]). Наследуется аутосомно-доми-нантно. Оба пола поражаются одинаково часто. Возможна локализация патологического гена 12q23— q24.1, при мутации которого возникает нарушение функции кальциевых насосов и механизма клеточной адгезии [2]. В основе патологического процесса при болезни Дарье лежат нарушения синтеза и формирования аппарата межклеточного соединения — тонофиламентов и десмосом [3]. Не исключена роль гиповитаминоза A, нарушения метаболизма ненасыщенных жирных кислот, соотношения между активаторами и ингибиторами протеаз, изменения их активности или локализации. Обнаружены снижение содержания цинка в эпидермисе, экспрессия в супрабазальных клетках C3d-рецепторов [1]. Заболевание обычно развивается в детском или подростковом возрасте. Характеризуется высыпанием на лице, волосистой части головы, за ушными раковинами, в области грудины и между лопатками, в складках, иногда по всему кожному покрову множественных изолированных фолликулярных гиперкератотических папул, вначале цвета нормальной кожи, затем серовато-коричневого, покрытых мелкими корочками и сливающихся в веррукозные, вегетирующие очаги, в складках — с мокнутием. На тыле кистей и стоп папулезные элементы сходны с бородавками и высыпаниями, наблюдающимися при верруциформном акрокератозе Гопфа. В редких случаях сыпь может локализоваться на ладонях и подошвах в виде слабовыраженного диффузного или точечного гиперкератоза, прерывистости папиллярных линий. Не исключены везикулезно-буллезная форма, линейные или зостериформные локализованные проявления, а также бородавчатая дискератома. Часто выявляют поражения ногтей: подногтевой гиперкератоз, дистрофические изменения, чередующиеся белые и красновато-коричневатые продольные полосы^-образные трещины, расслоения ногтевых пластин. Возможны поражение слизистых оболочек полости рта, глотки, пищевода, гортани, прямой кишки, влагалища; патология роговицы; кистозные изменения костей. Диагноз ставят на основании наличия роговых папул характерной себорейной локализации и данных гистологического исследования. Прогноз для выздоровления неблагоприятный. Возможно инфицирование, иногда с развитием ва-риолиформных сыпей. Заболевание обостряется под действием УФ-лучей, применения препаратов лития, высоких доз ретиноидов [2]. В связи с тем что заболевание встречается редко, а в Астраханской области диагностировано впервые у ребенка, приводим наше наблюдение. Больная Р., 10 лет, обратилась за консультативной помощью в связи с жалобами на распространенные кожные высыпания. Первые эфлоресценции появились 7 мес назад. Ребенок Рис. 1. Больная Р. Болезнь Дарье. Клиническая картина до лечения. а — высыпания на коже груди; б — на коже лица; в — поражение изменение ногтей. Рис. 2. Та же больная. Гистологическая картина. Ув. 100. а — эпидермис с очаговым гиперкератозом и надбазальным пузырем, заполненным акантолическими клетками; в дерме умеренно выраженная инфильтрация; б — эпидермис с акантозом, гиперкератозом; видны роговая пробка, надбазальный пузырь с акантолитическими клетками; круглые тела в роговом слое; в дерме лим-фогистиоцитарные инфильтраты. из областного центра прислан на консультацию с диагнозом неуточненного дерматита, проконсультирован дерматологом областного кожно-венерологического диспансера (ОКВД), где поставлен диагноз себорейного дерматита и рекомендовано наружное противовоспалительное лечение. На повторный прием не явилась. В марте 2008 г. вновь обратилась за помощью с жалобами на сохраняющиеся высыпания в течение года. Ребенок госпитализирован в детское отделение ОКВД. При поступлении высыпания локализовались на коже груди, спины, на лице (в лобной области с переходом на височные области и за ушные раковины). Предоставлены фолликулярными гиперкератотическими папулами розово-красного цвета, покрытыми мелкими корочками и сливающимися между собой в очаги, которые захватывают большую поверхность кожи. На этом фоне видны микровезикулы с мутным содержимым, кое-где вскрывшись, они образовали микроэрозии. Отмечено изменение ногтей: видны продольные и V- образные белого цвета полосы. Свободный край расслоен. В полости рта изменений нет (рис. 1, а—в). При обследовании выявлена сопутствующая патология — гипертрофия небных миндалин, астеноневротический синдром, хронический гастродуоденит, вторичный спонтанный иммунодефицит по смешанному типу, субкомпенсированный. Общеклинические и биохимические анализы крови без патологии. Выполнены две диагностические биопсии с кожи груди. Результаты гистологического исследования первого биоптата: эпидермис с очаговым гиперкератозом и надбазальным пузырем, заполненным акантолитическими клетками; в дерме умеренно выраженная инфильтрация. При исследовании второго биоптата наблюдали эпидермис с акантозом, гиперкератозом; видны роговая пробка, надбазальный пузырь с акантолитиче-скими клетками; круглые тела в роговом слое; в дерме лимфоги-стиоцитарные инфильтраты (рис. 2, а, б). На основании данных клинической картины, гистологического исследования поставлен диагноз болезни Дарье. В стационаре ребенку назначили следующую терапию: нео-тигазон 10 мг в сутки в течение 8 нед с дальнейшей поддерживающей дозировкой 10 мг 1 раз в месяц. Наружно получала адвантан, радевит, фукорцин, эритромициновую мазь, цинковую мазь. Получена положительная динамика. Процесс на коже улучшился, воспалительные явления стихли, на коже застойная эритема (рис. 3, а, б). Наши наблюдения свидетельствуют о том, что установление диагноза фолликулярного дискерато-за Дарье у ребенка может вызывать определенные трудности. Гистологическое исследование является необходимым для подтверждения диагноза.