Случай генерализованной формы болезни Хейли-Хейли, ассоциированной с аденомой-миелолипомой надпочечника



Цитировать

Полный текст

Аннотация

Описана генерализованная форма болезни Хейли-Хейли, ассоциированная с аденомой-миелолипомой надпочечника у 38-летней женщины. Впервые эритематозно-сквамозные, везикулезные высыпания на коже живота и нижних конечностей появились в возрасте 30 лет. Одновременно с кожными высыпаниями отмечены периодически возникающие головные боли и боли в конечностях, эпизоды подъема артериального давления, увеличение массы тела и множественные спонтанные переломы костей. В возрасте 37 лет пациентке диагностировали смешанную опухоль надпочечника - аденому-миелолипому. Производили эндоскопическую ретроперитонеальную адреналэктомию с опухолью. В течение последующих 2 мес после операции кожные высыпания приняли генерализованный характер с вовлечением в патологический процесс естественных складок. Исследователи установили ген, ответственный за возникновение болезни Хейли-Хейли - ATP2C1. Указанный ген кодирует Ca2+-транспортную АТФазу (SPCA1), которая синтезируется клетками ткани всех органов. Эти данные позволяют предположить, что мутация гена ATP2C1 может привести к формированию экстракутанного патологического фенотипа, например к поражению внутренних органов и/или развитию опухоли, которое наблюдается в тяжелых случаях болезни Хейли-Хейли. Для того чтобы подтвердить или опровергнуть высказанное предположение, необходим дальнейший сбор информации об аналогичных документально зарегистрированных клинических случаях.

Об авторах

Н В Махнева

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Г А Полякова

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Н И Янковская

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

А С Чепик

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

М Е Белошицкий

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Е В Прошин

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

В А Молочков

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиид-р мед. наук, проф; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Л В Белецкая

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Список литературы

  1. Белецкая Л. В., Данилова Т. А. // Иммунолюминесценция в медицине / Под ред. Е. Н. Левиной. - М., 1977. - С. 145-183.
  2. Белецкая Л. В., Махнева Н. В. Меченые антитела в нормальной и патологической морфологии (атлас). - М., 2000. - С. 14-16.
  3. Беренбейн Б. А. // Дифференциальная диагностика кожных болезней: Руководство для врачей / Под ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницына. - М., 1989. - С. 235-238.
  4. Данис Ю. К., Чяпонис Й. Й., Гедминас Ю. А., Гядутене Д. И. // Пробл. эндокринол. - 1990. - № 3. - С. 41-42.
  5. Трофимов В. М., Калинин А. П., Краснов Л. М. // Рос. мед. журн. - 1992. - № 3. - С. 27-28.
  6. Amagai M., Kobayashi M., Wakabayashi K. et al. // Keio J. Med. - 2001. - Vol. 50, N 2. - P. 109-116.
  7. Bishop E., Eble J. N., Cheng L. et al. // Am. J. Surg. Pathol. - 2006. - Vol. 30, N 7. - P. 838-843.
  8. Chang K. C., Chen P. I., Huang Z. H. et al. // Cancer Genet. Cytogenet. - 2002. - Vol. 1. - P. 77-80.
  9. Cyran K. M., Kenney Ph. J., Memel D. S., Inas Y. // Am. J. Roentgenol. - 1996. - Vol. 166. - P. 395-400.
  10. Foggia L., Hovnanian A. // Am. J. Med. Genet. C: Semin. Med. Genet. - 2004. - Vol. 131, N 1. - P. 20-31.
  11. Galimberti R. L., Kowalczuk A. M., Bianchi O. et al. // Int. J. Dermatol. - 1988. - Vol. 27, N 7. - P. 495-500.
  12. Gunteski-Hamblin A. M., Clarke D. M., Shull G. E. // Biochemistry. - 1992. - Vl. 31, N 33. - P. 7600-7608.
  13. Hu Z., Bonifas J. M., Beech J. et al. // Nat. Genet. - 2000. - Vol. 24, N 1. - P. 61-65.
  14. Makhneva N. V., Beletskaya L. V. // J. Dermatol. - 2007. - Vol. 34. - P. 410-412.
  15. Mckenna T. J., Houch A. J., Dean R., Page D. L. // Am. J. Clin. Pathol. - 1980. - Vol. 73, N 3. - P. 443-447.
  16. Okunade G. W., Miller M. L., Azhar M. et al. // J. Biol. Chem. - 2007. - Vol. 282, N 36. - P. 26517-26527.
  17. Oliva A., Duarte B., Hammadeh R. et al. // Surgery. - 1988. - Vol. 103, N 6. - P. 711-715.
  18. Osborn M., Smith M., Senbanjo T. et al. // Cytopathology. - 2002. - Vol. 13. - P. 242-246.
  19. Paluso A. M., Bonifas J. M., Ikeda S. et al. // Genomics. - 1995. - Vol. 30, N 1. - P. 77-80.
  20. Richard G., Korge B. P., Wright A. R. et al. // J. Invest. Dermatol. - 1995. - Vol. 105, N 3. - P. 357-360.
  21. Sudbrak R., Brown J., Dobson-Stone C. et al. // Hum. Mol. Genet. - 2000. - Vol. 9, N 7. - P. 1131-1140.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2010


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 86501 от 11.12.2023 г. 
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 80653 от 15.03.2021 г.