Russian Journal of Skin and Venereal DiseasesRussian Journal of Skin and Venereal DiseasesРоссийский журнал кожных и венерических болезней1560-95882412-9097Eco-Vector3638710.17816/dv36387ArticlesСтатьиSluchay generalizovannoy formy bolezni Kheyli-Kheyli, assotsiirovannoy s adenomoy-mielolipomoy nadpochechnikaСлучай генерализованной формы болезни Хейли-Хейли, ассоциированной с аденомой-миелолипомой надпочечникаMakhnevaN VМахневаН В

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

PolyakovaG AПоляковаГ А

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

YankovskayaN IЯнковскаяН И

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

ChepikA SЧепикА С

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

BeloshitskiyM EБелошицкийМ Е

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

ProshinE VПрошинЕ В

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

MolochkovV AМолочковВ А

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиид-р мед. наук, проф; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

BeletskayaL VБелецкаяЛ В

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологиинауч. сотр; ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского15062010133NO3 (2010)№3 (2010)101521072020Copyright ©; 2010, Eco-VectorCopyright ©; 2010, ООО "Эко-Вектор"2010Eco-VectorООО "Эко-Вектор"https://rjsvd.com/1560-9588/article/view/36387

The paper describes a case of generalized Hailey-Hailey disease associated with adrenal adenoma-myelolipoma in a 38-year-old woman. Erythematous-squamatous, vesicular eruptions on the skin of the abdomen and lower extremities first appeared at the age of 30 years. Concurrently with skin eruptions, there was periodically occurring headache and extremity pains, episodes of blood pressure elevation, weight gain, and multiple spontaneous bone fractures. When the patient was 37 years old, she was diagnosed as having a mixed adrenal tumor (adenoma-myelolipoma). Endoscopic retroperitoneal adrenalectomy was carried out. Within the following 2 months after surgery, skin eruptions took generalized forms with natural folds being involved in the pathological process. The investigators identified the gene (ATP2C1) responsible for the occurrence of Hailey-Hailey disease. The above gene encodes Ca2+-transport ATPase (SPCA1) that is synthesized by the tissue cells of all organs. These findings suggest that ATP2C1 gene mutation may result in the development of an extracutaneous pathological phenotype, for example, in visceral lesions and/or tumor development, which is seen in severe cases of Hailey-Hailey disease. To support or disprove the above assumption needs further collection of information on the similar document-based notified clinical cases.

Описана генерализованная форма болезни Хейли-Хейли, ассоциированная с аденомой-миелолипомой надпочечника у 38-летней женщины. Впервые эритематозно-сквамозные, везикулезные высыпания на коже живота и нижних конечностей появились в возрасте 30 лет. Одновременно с кожными высыпаниями отмечены периодически возникающие головные боли и боли в конечностях, эпизоды подъема артериального давления, увеличение массы тела и множественные спонтанные переломы костей. В возрасте 37 лет пациентке диагностировали смешанную опухоль надпочечника - аденому-миелолипому. Производили эндоскопическую ретроперитонеальную адреналэктомию с опухолью. В течение последующих 2 мес после операции кожные высыпания приняли генерализованный характер с вовлечением в патологический процесс естественных складок. Исследователи установили ген, ответственный за возникновение болезни Хейли-Хейли - ATP2C1. Указанный ген кодирует Ca2+-транспортную АТФазу (SPCA1), которая синтезируется клетками ткани всех органов. Эти данные позволяют предположить, что мутация гена ATP2C1 может привести к формированию экстракутанного патологического фенотипа, например к поражению внутренних органов и/или развитию опухоли, которое наблюдается в тяжелых случаях болезни Хейли-Хейли. Для того чтобы подтвердить или опровергнуть высказанное предположение, необходим дальнейший сбор информации об аналогичных документально зарегистрированных клинических случаях.

Hailey-Hailey diseasetumorgene mutationболезнь Хейли-Хейлиопухольмутация генаБелецкая Л. В., Данилова Т. А. // Иммунолюминесценция в медицине / Под ред. Е. Н. Левиной. - М., 1977. - С. 145-183.Белецкая Л. В., Махнева Н. В. Меченые антитела в нормальной и патологической морфологии (атлас). - М., 2000. - С. 14-16.Беренбейн Б. А. // Дифференциальная диагностика кожных болезней: Руководство для врачей / Под ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницына. - М., 1989. - С. 235-238.Данис Ю. К., Чяпонис Й. Й., Гедминас Ю. А., Гядутене Д. И. // Пробл. эндокринол. - 1990. - № 3. - С. 41-42.Трофимов В. М., Калинин А. П., Краснов Л. М. // Рос. мед. журн. - 1992. - № 3. - С. 27-28.Amagai M., Kobayashi M., Wakabayashi K. et al. // Keio J. Med. - 2001. - Vol. 50, N 2. - P. 109-116.Bishop E., Eble J. N., Cheng L. et al. // Am. J. Surg. Pathol. - 2006. - Vol. 30, N 7. - P. 838-843.Chang K. C., Chen P. I., Huang Z. H. et al. // Cancer Genet. Cytogenet. - 2002. - Vol. 1. - P. 77-80.Cyran K. M., Kenney Ph. J., Memel D. S., Inas Y. // Am. J. Roentgenol. - 1996. - Vol. 166. - P. 395-400.Foggia L., Hovnanian A. // Am. J. Med. Genet. C: Semin. Med. Genet. - 2004. - Vol. 131, N 1. - P. 20-31.Galimberti R. L., Kowalczuk A. M., Bianchi O. et al. // Int. J. Dermatol. - 1988. - Vol. 27, N 7. - P. 495-500.Gunteski-Hamblin A. M., Clarke D. M., Shull G. E. // Biochemistry. - 1992. - Vl. 31, N 33. - P. 7600-7608.Hu Z., Bonifas J. M., Beech J. et al. // Nat. Genet. - 2000. - Vol. 24, N 1. - P. 61-65.Makhneva N. V., Beletskaya L. V. // J. Dermatol. - 2007. - Vol. 34. - P. 410-412.Mckenna T. J., Houch A. J., Dean R., Page D. L. // Am. J. Clin. Pathol. - 1980. - Vol. 73, N 3. - P. 443-447.Okunade G. W., Miller M. L., Azhar M. et al. // J. Biol. Chem. - 2007. - Vol. 282, N 36. - P. 26517-26527.Oliva A., Duarte B., Hammadeh R. et al. // Surgery. - 1988. - Vol. 103, N 6. - P. 711-715.Osborn M., Smith M., Senbanjo T. et al. // Cytopathology. - 2002. - Vol. 13. - P. 242-246.Paluso A. M., Bonifas J. M., Ikeda S. et al. // Genomics. - 1995. - Vol. 30, N 1. - P. 77-80.Richard G., Korge B. P., Wright A. R. et al. // J. Invest. Dermatol. - 1995. - Vol. 105, N 3. - P. 357-360.Sudbrak R., Brown J., Dobson-Stone C. et al. // Hum. Mol. Genet. - 2000. - Vol. 9, N 7. - P. 1131-1140.