Поздняя кожная порфирия. Описание клинического случая
- Авторы: Моторина А.В.1, Палкина Н.В.1, Хоржевский В.А.1, Фефелова Ю.А.1
-
Учреждения:
- Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого
- Выпуск: Том 24, № 5 (2021)
- Страницы: 503-508
- Раздел: КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ ДЕРМАТОЗОВ
- Статья получена: 16.01.2022
- Статья одобрена: 14.02.2022
- Статья опубликована: 12.09.2021
- URL: https://rjsvd.com/1560-9588/article/view/96529
- DOI: https://doi.org/10.17816/dv96529
- ID: 96529
Цитировать
Полный текст
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
Поздняя кожная порфирия представляет собой редкое дерматологическое заболевание, характеризуемое хроническим течением и появлением на коже под воздействием ультрафиолетового излучения болезненных пузырных элементов, локализованных преимущественно на открытых участках тела. Известно, что развитие порфирии примерно в 1/3 случаев носит семейный характер и может быть связано в том числе со злоупотреблением алкоголя, воздействием бензина и других токсичных веществ, курением, наличием ВИЧ-инфекции, высоким уровнем железа в организме и поражением печени вирусным гепатитом С. Ключевым звеном патогенеза поздней кожной порфирии считается нарушение функции одного из ферментов в клетках печени, принимающих участие в синтезе гема уропорфириногендекарбоксилазы, что вызывает нарушение пигментного обмена с повышенной аккумуляцией в организме порфиринов, которые откладываются в коже и выступают в качестве эндогенных фотосенсибилизаторов.
В качестве вспомогательного инструмента дифференциальной диагностики при подозрении на позднюю кожную порфирию, кроме сбора подробного анамнеза, следует уточнить наличие патогномоничного симптома ― изменение окраски мочи, поскольку накопление порфирина в организме в некоторых случаях может изменить цвет мочи на красновато-коричневый. Другим инструментом служит биопсия кожи, которая обычно помогает при дифференциальной диагностике.
В терапии поздней кожной порфирии, кроме лечения вирусного гепатита С, используют низкие дозы гидроксихлорохина. Несмотря на то что заболевание не поддаётся полному излечению, его течение можно успешно контролировать. В этой связи своевременная диагностика поздней кожной порфирии позволяет обеспечивать контроль над заболеванием. Устранение и лечение кожных проявлений заключается в первостепенном устранении тех факторов, которые спровоцировали обострение заболевания. Таким пациентам требуется ношение защитной одежды, ограничение воздействия солнечного света по мере возможности, так как на сегодняшний день средств, существенно снижающих уровень порфирина и восстанавливающих ферментативную недостаточность уропорфириногендекарбоксилазы, не существует.
Актуально молекулярно-генетическое тестирование с целью последующего снижения риска развития заболевания у потомства, для чего требуется ограничение факторов, снижающих уровни и активность уропорфириногендекарбоксилазы.
Поиск и разработка эффективных препаратов для лечения поздней кожной порфирии продолжается во всём мире.
В статье представлен клинический случай поздней кожной порфирии у пациента на фоне хронического гепатита С.
Ключевые слова
Полный текст
Об авторах
Анна Викторовона Моторина
Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого
Email: kozlovaa.v@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-2211-1708
SPIN-код: 4368-3288
к.м.н.
Россия, 660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, д. 1Надежда Владимировна Палкина
Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого
Автор, ответственный за переписку.
Email: MosmanNV@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-6801-3452
SPIN-код: 7534-4443
Scopus Author ID: 56126629300
кандидат медицинских наук, доцент кафедры патологической физиологии имени профессора В.В. Иванова
Россия, 660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, д. 1Владимир Алексеевич Хоржевский
Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого
Email: vladpatholog@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-9196-7246
к.м.н.
Россия, 660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, д. 1Юлия Анатольевна Фефелова
Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого
Email: fefelovaja@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5434-7155
SPIN-код: 9210-6780
д.б.н., доцент
Россия, 660022, Красноярск, ул. Партизана Железняка, д. 1Список литературы
- Singal A.K. Porphyria cutanea tarda: Recent update // Molecular Genetics and Metabolism. 2019. Vol. 128, N 3. P. 271–281. doi: 10.1016/j.ymgme.2019.01.004
- Christiansen A.L., Aagaard L., Krag A., et al. Cutaneous porphyrias: causes, symptoms, treatments and the danish incidence 1989–2013 // Acta Derm Venereol. 2016. Vol. 96, N 7. P. 868–872. doi: 10.2340/00015555-2444
- Ruksha T., Aksenenko M., Papadopoulos V. Role of Translocator protein in melanoma growth and progression // Archives of Dermatological Research. 2012. Vol. 304, N 10. P. 839–845. doi: 10.1007/s00403-012-1294-5
- Lim H.W. Mechanisms of phototoxicity in porphyria cutanea tarda and erythropoietic protoporphyria // Immunol Ser. 1989. Vol. 46, N 7. P. 671–685.
- Frank J., Poblete-Gutiérrez P. Porphyria cutanea tarda--when skin meets liver // Best Pract Res Clin Gastroenterol. 2010. Vol. 24, N 5. P. 735–745. doi: 10.1016/j.bpg.2010.07.002
- Рукша Т.Г., Аксененко М.Б., Климина Г.М., Новикова Л.В. Внеклеточный матрикс кожи: роль в развитии дерматологических заболеваний // Вестник дерматологии и венерологии. 2013. Т. 89, № 6. С. 32–39.
- Wallaeys E., Thierling U., Lang E., et al. Porphyria cutanea tarda with sclerodermatous changes and hemochromatosis // Hautarzt. 2014. Vol. 65, N 4. P. 272–274. doi: 10.1007/s00105-014-2783-6
- Stölzel U., Doss M., Schuppan D. Clinical guide and update on porphyrias // Gastroenterology, 2019. Vol. 157, N 2. P. 365–381.e4. doi: 10.1053/j.gastro.2019.04.050.
- Maynard B., Peters M.S. Histologic and immunofluorescence study of cutaneous porphyrias // Journal of Cutaneous Pathology. 1992. Vol. 19, N 1. P. 40–47. doi: 10.1111/j.1600-0560.1992.tb01557.x
- Moran M.J., Fontanellas A., Brudieux E., et al. Hepatic uroporphyrinogen decarboxylase activity in porphyria cutanea tarda patients: the influence of virus C infection // Hepatology (Baltimore, Md.). 1998. Vol. 27, N 2. P. 584–589. doi: 10.1002/hep.510270237
- Doss M.O., Kühnel A., Gross U. Alcohol and porphyrin metabolism // Alcohol and Alcoholism (Oxford, Oxfordshire). 2000. Vol. 35, N 2. P. 109–125. doi: 10.1093/alcalc/35.2.109