Отправить статью по E-mail 
Получение линии индуцированных плюрипотентных стволовых клеток iTAF15Xsk4 из фибробластов пациентки с микроделецией в Xq24
- Авторы: Пристяжнюк И.Е.1, Лебедев И.Н.2, Назаренко Л.П.2, Минайчева Л.И.2, Толмачева Е.Н.2, Федотов Д.А.2, Кашеварова А.А.2, Никитина Т.В.2, Мещеряков Н.И.1,3, Мензоров А.Г.1,3
-
Учреждения:
- Институт цитологии и генетики СО РАН
- Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
- Новосибирский государственный университет
- Выпуск: Том 54, № 6 (2023)
- Страницы: 397-404
- Раздел: КОЛЛЕКЦИЯ ЛИНИЙ ПЛЮРИПОТЕНТНЫХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК
- URL: https://rjsvd.com/0475-1450/article/view/669913
- DOI: https://doi.org/10.31857/S0475145023060071
- EDN: https://elibrary.ru/AGBGZM
- ID: 669913
Цитировать
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Только для подписчиков
Аннотация
Дифференцировка индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК), полученных от пациентов и условно здоровых доноров, позволяет изучать генетические аномалии in vitro. Ранее мы описали клинический случай привычного невынашивания беременности у пациентки с асимметричной инактивацией Х-хромосомы в периферических лимфоцитах, буккальном эпителии и эндометрии. C помощью aCGH мы выявили микроделецию в Xq24 размером 239 т.п.н., затрагивающую восемь генов, включая UBE2A. Мы получили линию ИПСК iTAF15Xsk4 из фибробластов кожи пациентки с помощью не интегрирующихся эписомных векторов. Линия ИПСК имела нормальный кариотип, экспрессировала маркеры плюрипотентности и при дифференцировке в эмбриоидные тельца экспрессировала маркеры всех трех зародышевых листков. Полученную линию можно использовать для изучения синдрома дефицита гена UBE2A.
Об авторах
И. Е. Пристяжнюк
Институт цитологии и генетики СО РАН
Email: menzorov@bionet.nsc.ru
Россия, 630090, Новосибирск, пр-т акад. Лаврентьева, 10
И. Н. Лебедев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Email: menzorov@bionet.nsc.ru
Россия, 634050, Томск, Набережная р. Ушайки, 10
Л. П. Назаренко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Email: menzorov@bionet.nsc.ru
Россия, 634050, Томск, Набережная р. Ушайки, 10
Л. И. Минайчева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Email: menzorov@bionet.nsc.ru
Россия, 634050, Томск, Набережная р. Ушайки, 10
Е. Н. Толмачева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Email: menzorov@bionet.nsc.ru
Россия, 634050, Томск, Набережная р. Ушайки, 10
Д. А. Федотов
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Email: menzorov@bionet.nsc.ru
Россия, 634050, Томск, Набережная р. Ушайки, 10
А. А. Кашеварова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Email: menzorov@bionet.nsc.ru
Россия, 634050, Томск, Набережная р. Ушайки, 10
Т. В. Никитина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Email: menzorov@bionet.nsc.ru
Россия, 634050, Томск, Набережная р. Ушайки, 10
Н. И. Мещеряков
Институт цитологии и генетики СО РАН; Новосибирский государственный университет
Email: menzorov@bionet.nsc.ru
Россия, 630090, Новосибирск, пр-т акад. Лаврентьева, 10; Россия, 630090, Новосибирск, ул. Пирогова, 1
А. Г. Мензоров
Институт цитологии и генетики СО РАН; Новосибирский государственный университет
Автор, ответственный за переписку.
Email: menzorov@bionet.nsc.ru
Россия, 630090, Новосибирск, пр-т акад. Лаврентьева, 10; Россия, 630090, Новосибирск, ул. Пирогова, 1
Список литературы
- Chechetkina S.A., Khabarova A.A., Chvileva A.S. et al. Generation of two iPSC lines from healthy donor with a heterozygous mutation in the VPS13B gene // Stem. Cell Res. 2021. V. 59. P. 102648. https://doi.org/10.1016/j.scr.2021.102648
- Choppa P.C., Vojdani A., Tagle C. et al. Multiplex PCR for the detection of Mycoplasma fermentans, M. hominis and M. penetrans in cell cultures and blood samples of patients with chronic fatigue syndrome // Mol. Cell Probes. 1998. V. 12. № 5. P. 301–308. https://doi.org/10.1006/mcpr.1998.0186
- Drozd A.M., Walczak M.P., Piaskowski S. et al. Generation of human iPSCs from cells of fibroblastic and epithelial origin by means of the oriP/EBNA-1 episomal reprogramming system // Stem. Cell Res. Ther. 2015. V. 6. № 1. P. 122. https://doi.org/10.1186/s13287-015-0112-3
- Huangfu D., Osafune K., Maehr R. et al. Induction of pluripotent stem cells from primary human fibroblasts with only Oct4 and Sox2 // Nat. Biotechnol. 2008. V. 26. № 11. P. 1269–1275. https://doi.org/10.1038/nbt.1502
- Nascimento R.M.P., Otto P.A., de Brouwer A.P.M. et al. UBE2A, which encodes a ubiquitin-conjugating enzyme, is mutated in a novel X-linked mental retardation syndrome // Am. J. Hum. Genet. 2006. V. 79. № 3. P. 549–555. https://doi.org/10.1086/507047
- Nikitina T.V., Menzorov A.G., Kashevarova A.A. et al. Generation of two iPSC lines (IMGTi001-A and IMGTi001-B) from human skin fibroblasts with ring chromosome 22 // Stem. Cell Res. 2018a. V. 31. P. 244–248. https://doi.org/10.1016/j.scr.2018.08.012
- Nikitina T.V., Menzorov A.G., Kashevarova A.A. et al. Induced pluripotent stem cell line, IMGTi003-A, derived from skin fibroblasts of an intellectually disabled patient with ring chromosome 13 // Stem. Cell Res. 2018b. V. 33. P. 260–264. https://doi.org/10.1016/j.scr.2018.11.009
- Okita K., Yamakawa T., Matsumura Y. et al. An efficient nonviral method to generate integration-free human-induced pluripotent stem cells from cord blood and peripheral blood cells // Stem Cells. 2013. V. 31. № 3. P. 458–466. https://doi.org/10.1002/stem.1293
- Prokhorovich M.A., Lagar’kova M.A., Shilov A.G. et al. Cultures of hESM human embryonic stem cells: chromosomal aberrations and karyotype stability // Bull. Exp. Biol. Med. 2007. V. 144. № 1. P. 126–129. https://doi.org/10.1007/s10517-007-0271-z
- Shnaider T.A., Pristyazhnyuk I.E., Menzorov A.G. et al. Generation of four iPSC lines from two siblings with a microdeletion at the CNTN6 gene and intellectual disability // Stem. Cell Res. 2019. V. 41. P. 101591. https://doi.org/10.1016/j.scr.2019.101591
- Thunstrom S., Sodermark L., Ivarsson L. et al. UBE2A deficiency syndrome: a report of two unrelated cases with large Xq24 deletions encompassing UBE2A gene // Am. J. Med. Genet. A. 2015. V. 167A. № 1. P. 204–210. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36800
- Tolmacheva E.N., Kashevarova A.A., Nazarenko L.P. et al. Delineation of clinical manifestations of the inherited Xq24 microdeletion segregating with sXCI in mothers: two novel cases with distinct phenotypes ranging from UBE2A deficiency syndrome to recurrent pregnancy loss // Cytogenet. Genome Res. 2020. V. 160. № 5. P. 245–254. https://doi.org/10.1159/000508050
- Zhou J., Hu J., Wang Y. et al. Induction and application of human naive pluripotency // Cell Rep. 2023. V. 42. № 4. P. 112379. https://doi.org/10.1016/j.celrep.2023.112379
Дополнительные файлы
