Genetic polymorphisms and risks for developing of occupational pathology (literature review)

封面

如何引用文章

全文:

开放存取 开放存取
受限制的访问 ##reader.subscriptionAccessGranted##
受限制的访问 订阅或者付费存取

详细

Introduction. Currently, the main attention is paid to the detection of genetic diseases, but information on genetic polymorphisms responsible for differences in the human body’s response to the effects of harmful industrial factors is still insufficient. The review systematizes and summarizes contemporary data on the study of genetic polymorphisms as risk markers for the development of occupational diseases (dust lung pathology, chronic occupational intoxication with fluoride compounds and vibration disease). Collecting literary sources was conducted using the following databases: PubMed, Google Scholar, eLibrary, ResearchGate, Web of Science, Scopus, and CyberLeninka, using specific keywords and phrases: single-nucleotide polymorphisms of genes, occupational diseases, dust lung pathology, vibration disease, miners, chronic occupational intoxication with fluoride compounds, aluminum workers.The role of genetic polymorphisms in the development of dust lung pathology in miners. The data on the association of some genetic polymorphisms with the development of dust lung pathology is presented. The connection of a number of genes with the changes in the function of external respiration in subjects working in harmful conditions o It is shown that f coal mining is shown.The role of genetic polymorphisms in the development of chronic occupational intoxication with fluoride compounds. Chronic occupational intoxication with fluoride compounds is shown to occupy a leading position in the structure of occupational incidence in aluminum workers, therefore the main polymorphisms associated with the development of this pathology are given.The role of genetic polymorphisms in the development of vibration disease. Analysis of literature data on predicting the risk for the development of the vibration disease allowed identifying a number of candidate genes reliably associated with the development of this occupational disease – caspase-8 (CASP8 gene), heat shock protein family 70 (HSPA1B gene), matrix metalloproteinase-1 (MMP1 gene).Conclusion. The data presented in the review indicate to the significant contribution of genetic polymorphisms to the development of occupational pathology. Information about the risks for developing occupational diseases contributes to more accurate diagnosis, prevention, postponement, and also reduces the intensity of identified symptoms through timely medical and preventive measures. Compliance with ethical standards. This study does not require the conclusion of a Biomedical Ethics Committee or other documents.Contribution: Zhukova A.G. – the concept and design of the study, writing the text, editing; Kizichenko N.V. – material collection; Yadykina T.K. – material collection; Luzina F.A. – editing. All authors are responsible for the integrity of all parts of the manuscript and approval of the manuscript final version.Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.Funding. The study had no sponsorship.Received: April 21, 2025 / Revised: May 21, 2025 / Accepted: June 26, 2025 / Published: August 20, 2025

作者简介

Anna Zhukova

Research Institute for Complex Problems of Hygiene and Occupational Diseases; Kuzbass Humanitarian and Pedagogical Institute of the Kemerovo State University

Email: nyura_g@mail.ru

Natalya Kizichenko

Research Institute for Complex Problems of Hygiene and Occupational Diseases; Kuzbass Humanitarian and Pedagogical Institute of the Kemerovo State University

Email: natakiz8@mail.ru

Tatyana Yadykina

Research Institute for Complex Problems of Hygiene and Occupational Diseases

Email: yadykina.tanya@yandex.ru

Faina Luzina

Research Institute for Complex Problems of Hygiene and Occupational Diseases

Email: luzina45@mail.ru

参考

  1. Попова А.Ю. Состояние условий труда и профессиональная заболеваемость в Российской Федерации. Медицина труда и экология человека. 2015; (3): 7–13. https://elibrary.ru/uwajyj
  2. Вадулина Н.В., Галлямов М.А., Девятова С.М. Профессиональная заболеваемость в России: проблемы и решения. Безопасность техногенных и природных систем. 2020; (3): 7–15. https://doi.org/10.23947/2541-9129-2020-3-7-15 https://elibrary.ru/rhguim
  3. Faruque M.O., De Jong K., Vonk J.M., Kromhout H., Vermeulen R., Bültmann U., et al. Occupational exposures and genetic susceptibility to occupational exposures are related to sickness absence in the Lifelines cohort study. Sci. Rep. 2020; 10(1): 12963. https://doi.org/10.1038/s41598-020-69372-6
  4. Бухтияров И.В., Кузьмина Л.П., Головкова Н.П., Чеботарев А.Г., Лескина Л.М., Хелковский-Сергеев Н.А. и др. Обоснование платформы стандартов на основе оценки риска нарушения здоровья работников предприятий ведущих отраслей экономики. Медицина труда и промышленная экология. 2021; 61(3): 155–60. https://doi.org/10.31089/1026-9428-2021-61-3-155-160 https://elibrary.ru/jzggrs
  5. Shrine N., Izquierdo A.G., Chen J., Packer R., Hall R.J., Guyatt A.L., et al. Multi-ancestry genome-wide association analyses improve resolution of genes and pathways influencing lung function and chronic obstructive pulmonary disease risk. Nat. Genet. 2023; 55(3): 410–22. https://doi.org/10.1038/s41588-023-01314-0
  6. Qiao L., Liu X., He Y., Zhang J., Huang H., Bian W., et al. Progress of signaling pathways, stress pathways and epigenetics in the pathogenesis of skeletal fluorosis. Int. J. Mol. Sci. 2021; 22(21): 11932. https://doi.org/10.3390/ijms222111932
  7. Смирнова Е.Л., Потеряева Е.Л., Иванова А.А., Максимов В.Н., Фунтикова И.С., Несина И.А. Ассоциация ID полиморфизма гена CASP8 с вибрационной болезнью. Медицина труда и промышленная экология. 2022; 62(12): 809–13. https://doi.org/10.31089/1026-9428-2022-62-12-809-813 https://elibrary.ru/srspyj
  8. Khoury M.J., Gwinn M., Bowen M.S., Dotson W.D. Beyond base pairs to bedside: a population perspective on how genomics can improve health. Am. J. Public Health. 2012; 102(1): 34–7. https://doi.org/10.2105/AJPH.2011.300299
  9. Gaffney A., Christiani D.C. Gene-environment interaction from international cohorts: impact on development and evolution of occupational and environmental lung and airway disease. Semin. Respir. Crit. Care Med. 2015; 36(3): 347–57. https://doi.org/10.1055/s-0035-1549450
  10. Laviolle B., Denèfle P., Gueyffier F. The contribution of genomics in the medicine of tomorrow, clinical applications and issues. Therapie. 2019; 74(1): 9–15. https://doi.org/10.1016/j.therap.2018.11.012
  11. Zhang Y., Sun D., Song Y., Ye Q. Candidate gene polymorphisms associated with silicosis and coal workers’ pneumoconiosis: a systematic review and meta-analysis. BMC Pulm. Med. 2024; 24(1): 580. https://doi.org/10.1186/s12890-024-03392-0
  12. Величковский Б.Т. Патогенетическая классификация профессиональных заболеваний органов дыхания, вызванных воздействием фиброгенной пыли. Пульмонология. 2008; (4): 93–101. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2008-0-4-93-101 https://elibrary.ru/juydpd
  13. Perlman D.M., Maier L.A. Occupational lung disease. Med. Clin. North Am. 2019; 103(3): 535–48. https://doi.org/10.1016/j.mcna.2018.12.012
  14. Qi X.M., Luo Y., Song M.Y., Liu Y., Shu T., Liu Y., et al. Pneumoconiosis: Current status and future prospects. Chin. Med. J. (Engl.). 2021; 134(8): 898–907. https://doi.org/10.1097/CM9.0000000000001461
  15. Liu G., Xu Q., Zhao J., Nie W., Guo Q., Ma G. Research status of pathogenesis of pneumoconiosis and dust control technology in mine – a review. Appl. Sci. 2021; 11(21): 10313. https://doi.org/10.3390/app112110313
  16. Бондарев О.И., Бугаева М.С., Герус А.Ю., Кизиченко Н.В. Морфологические предикторы риска для здоровья шахтёров в контексте клинических исследований. Гигиена и санитария. 2024; 103(7): 663–70. https://doi.org/10.47470/0016-9900-2024-103-7-663-670 https://elibrary.ru/nismjq
  17. Бугаева М.С., Бондарев О.И., Казицкая А.С., Михайлова Н.Н. Патогенетические основы системных морфологических проявлений пневмокониоза угольщика (обзор). Здоровье населения и среда обитания – ЗНиСО. 2024; 32(2): 66–74. https://doi.org/10.35627/2219-5238/2024-32-2-66-74 https://elibrary.ru/gaodxh
  18. Fan Y., Ma R., Du X., Chai D., Yang S., Ye Q. Small airway dysfunction in pneumoconiosis: a cross-sectional study. BMC Pulm. Med. 2022; 22(1): 167. https://doi.org/10.1186/s12890-022-01929-9
  19. Wyss A.B., Sofer T., Lee M.K., Terzikhan N., Nguyen J.N., Lahousse L., et al. Multiethnic meta-analysis identifies ancestry-specific and cross-ancestry loci for pulmonary function. Nat. Commun. 2018; 9(1): 2976. https://doi.org/10.1038/s41467-018-05369-0
  20. Shrine N., Guyatt A.L., Erzurumluoglu A.M., Jackson V.E., Hobbs B.D., Melbourne C.A., et al. New genetic signals for lung function highlight pathways and chronic obstructive pulmonary disease associations across multiple ancestries. Nat. Genet. 2019; 51(3): 481–93. https://doi.org/10.1038/s41588-018-0321-7
  21. Bullard J.E., Wert S.E., Whitsett J.A., Dean M., Nogee L.M. ABCA3 mutations associated with pediatric interstitial lung disease. Am. J. Respir. Crit. Care Med. 2005; 172(8): 1026–31. https://doi.org/10.1164/rccm.200503-504OC
  22. Liu Y., Yang J., Wu Q., Han R., Yan W., Yuan J., et al. LRBA gene polymorphisms and risk of coal workers’ pneumoconiosis: a case-control study from China. Int. J. Environ. Res. Public Health. 2017; 14(10): 1138. https://doi.org/10.3390/ijerph14101138
  23. Wang W., Yu Y., Wu S., Sang L., Wang X., Qiu A., et al. The rs2609255 polymorphism in the FAM13A gene is reproducibly associated with silicosis susceptibility in a Chinese population. Gene. 2018; 661: 196–201. https://doi.org/10.1016/j.gene.2018.03.098
  24. Jönsson E., Ljung L., Norrman E., Freyhult E., Ärlestig L., Dahlqvist J., et al. Pulmonary fibrosis in relation to genetic loci in an inception cohort of patients with early rheumatoid arthritis from northern Sweden. Rheumatology (Oxford). 2022; 61(3): 943–52. https://doi.org/10.1093/rheumatology/keab441
  25. Hu Y., Li Z., Ren Y., Dai H. Association of family sequence similarity gene 13A gene polymorphism and interstitial lung disease susceptibility: A systematic review and meta-analysis. Mol. Genet. Genomic. Med. 2023; 11(11): e2279. https://doi.org/10.1002/mgg3.2279
  26. Zhao R., Tao X., Zhang W., Li S., Zhou S., Ning A., et al. Novel functional eQTL-SNPs associated with susceptibility to occupational pulmonary fibrosis: a multi-stage study. Ecotoxicol. Environ. Saf. 2025; 289: 117679. https://doi.org/10.1016/j.ecoenv.2025.117679
  27. Zhukova A.G., Mikhailova N.N., Sazontova T.G., Zhdanova N.N., Kazitskaya A.S., Bugaeva M.S., et al. Participation of free-radical processes in structural and metabolic disturbances in the lung tissues caused by exposure to coal-rock dust and their adaptogenic correction. Bull. Exp. Biol. Med. 2020; 168(4): 439–43. https://doi.org/10.1007/s10517-020-04727-7
  28. Кузьмина Л.П., Хотулева А.Г., Ковалевский Е.В., Анохин Н.Н., Цхомария И.М. Ассоциация полиморфных вариантов генов цитокинов и ферментов антиоксидантной системы с развитием асбестоза. Медицина труда и промышленная экология. 2020; 60(12): 898–903. https://doi.org/10.31089/1026-9428-2020-60-12-898-903 https://elibrary.ru/ckpiuv
  29. Christiani D.C., Mehta A.J., Yu C.L. Genetic susceptibility to occupational exposures. Occup. Environ. Med. 2008; 65(6): 430–6. https://doi.org/10.1136/oem.2007.033977
  30. Alhobeira H.A., Mandal R.K., Khan S., Dar S.A., Mahto H., Saeed M., et al. Link between MnSOD Ala16Val (rs4880) polymorphism and asthma risk is insignificant from sequential meta-analysis. Bioinformation. 2020; 16(11): 789–800. https://doi.org/10.6026/97320630016789
  31. Казицкая А.С., Ядыкина Т.К., Гуляева О.Н., Панев Н.И., Жукова А.Г. Полиморфизм генов ферментов антиоксидантной защиты как риск формирования хронического пылевого бронхита у стажированных работников угольных шахт. Гигиена и санитария. 2023; 102(4): 345–50. https://doi.org/10.47470/0016-9900-2023-102-4-345-350 https://elibrary.ru/vdcjvh
  32. Жукова А.Г., Казицкая А.С., Ядыкина Т.К., Гуляева О.Н. Ассоциация полиморфизмов генов MnSOD и GPX1 с риском развития хронического пылевого бронхита. Бюллетень сибирской медицины. 2023; 22(3): 36–42. https://doi.org/10.20538/1682-0363-2023-3-36-42 https://elibrary.ru/cnnhhb
  33. Мухаммадиева Г.Ф., Кутлина Т.Г., Каримов Д.О., Бакиров А.Б., Шагалина А.У., Идиятуллина Э.Ф. Роль полиморфных вариантов генов TNFA, TSLP в развитии профессиональной бронхиальной астмы. Экология человека. 2017; (10): 34–8. https://doi.org/10.33396/1728-0869-2017-10-34-38 https://elibrary.ru/zipiml
  34. Жукова А.Г., Казицкая А.С., Ядыкина Т.К., Логунова Т.Д. Распределение полиморфных вариантов генов TNF-α и TNFRSF1α у шахтёров с пылевой патологией лёгких. Гигиена и санитария. 2023; 102(7): 670–4. https://doi.org/10.47470/0016-9900-2023-102-7-670-674 https://elibrary.ru/blohxx
  35. Казицкая А.С., Жукова А.Г., Ядыкина Т.К., Гуляева О.Н., Панев Н.И. Вклад полиморфных вариантов генов про- и противовоспалительных цитокинов в развитие профессиональной пылевой патологии лёгких у шахтёров. Медицина труда и промышленная экология. 2023; 63(8): 503–11. https://doi.org/10.31089/1026-9428-2023-63-8-503-511 https://elibrary.ru/bfzggu
  36. Жукова А.Г., Казицкая А.С., Ядыкина Т.К., Коротенко О.Ю., Гуляева О.Н. Ассоциация полиморфизма гена hANP (rs5065) с пылевой патологией лёгких и сопутствующими структурно-функциональными изменениями миокарда у шахтёров. Медицина труда и промышленная экология. 2022; 62(5): 304–10. https://doi.org/10.31089/1026-9428-2022-62-5-304-310 https://elibrary.ru/itltws
  37. Казицкая А.С., Бондарев О.И., Бугаева М.С., Жукова А.Г., Ядыкина Т.К. Морфометрические и генетические исследования механизмов повреждения сердечно-сосудистой системы у шахтёров Кузбасса с пылевой патологией легких. Медицина труда и промышленная экология. 2021; 61(9): 611–9. https://doi.org/10.31089/1026-9428-2021-61-9-611-619 https://elibrary.ru/aqoooe
  38. Агалакова Н.И., Гусев Г.П. Влияние неорганического фтора на живые организмы различного филогенетического уровня. Журнал эволюционной биохимии и физиологии. 2011; 47(5): 337–47. https://elibrary.ru/msisrj
  39. Рослая H.A., Лихачева Е.И., Оранский И.Е., Одинокая В.А., Плотко Э.Г., Жовтяк Е.П. и др. Клинико-патогенетические особенности хронической профессиональной интоксикации соединениями фтора в современных условиях. Медицина труда и промышленная экология. 2012; (11): 17–21. https://elibrary.ru/pihqlh
  40. Алёхина Д.А., Жукова А.Г., Сазонтова Т.Г. Влияние малых доз неорганических соединений фтора на уровень свободнорадикального окисления и внутриклеточных защитных систем в сердце, легких и печени. Технологии живых систем. 2016; 13(6): 49–56. https://elibrary.ru/xaghad
  41. Агалакова Н.И., Петрова Т.И., Гусев Г.П. Активация Fas рецепторов, каспазы-8 и каспазы-3 ионами фтора в эритроцитах крысы in vitro. Журнал эволюционной биохимии и физиологии. 2019; 55(2): 90–6. https://doi.org/10.1134/S0044452919020013 https://elibrary.ru/itfztf
  42. Надей О.В., Иванова Т.И., Суфиева Д.А., Агалакова Н.И. Морфологические изменения нейронов гиппокампа крыс как результат избыточного потребления фтора. Журнал анатомии и гистопатологии. 2020; 9(2): 53–60. https://doi.org/10.18499/2225-7357-2020-9-2-53-60 https://elibrary.ru/ypiljj
  43. Ядыкина Т.К., Бугаева М.С., Кочергина Т.В., Михайлова Н.Н. Клинико-экспериментальные исследования влияния хронической фтористой интоксикации на гормональный статус организма и морфологические изменения щитовидной железы. Медицина труда и промышленная экология. 2021; 61(3): 173–80. https://doi.org/10.31089/1026-9428-2021-61-3-173-180 https://elibrary.ru/bpwqqx
  44. Du Y., Fu X., Jin J., Li Z., Xu K., Guo M., et al. Effects of SNPs in SOD2 and SOD3 interacted with fluoride exposure on the susceptibility of dental fluorosis. Int. J. Hyg. Environ. Health. 2022; 239: 113879. https://doi.org/10.1016/j.ijheh.2021.113879
  45. Jarquín-Yñezá L., Alegría-Torres J.A., Castillo C.G., de Jesús Mejía-Saavedra J. Dental fluorosis and a polymorphism in the COL1A2 gene in Mexican children. Arch. Oral Biol. 2018; 96: 21–5. https://doi.org/10.1016/j.archoralbio.2018.08.010
  46. Romualdo P.C., Pucinelli C.M., Tannure P.N., Nelson-Filho P., Segato R.A.B., Brancher J.A., et al. Evaluation of genetic polymorphisms in MMP2, MMP9 and MMP20 in Brazilian children with dental fluorosis. Environ. Toxicol. Pharmacol. 2019; 66: 104–8. https://doi.org/10.1016/j.etap.2018.12.016
  47. Saha D., Goswami R., Majumdar K.K., Sikdar N., Pramanik S. Evaluating the association between dental fluorosis and polymorphisms in bone development and mineralization genes among population from a fluoride endemic region of Eastern India. Biol. Trace Elem. Res. 2021; 199(1): 1–8. https://doi.org/10.1007/s12011-020-02116-9
  48. Chakraborty A., Pramanik S., Datta K., Goswami R., Saha D., Majumdar K.K., et al. Possible association between polymorphisms in ESR1, COL1A2, BGLAP, SPARC, VDR, and MMP2 genes and dental fluorosis in a population from an endemic region of West Bengal. Biol. Trace Elem. Res. 2022; 200(11): 4641–53. https://doi.org/10.1007/s12011-021-03072-8
  49. González-Casamada C., Nevarez-Rascón M., Nevarez-Rascón A., González-Galván M., Isiordia-Espinoza M.A., Bologna-Molina R., et al. Single nucleotide polymorphisms and dental fluorosis: a systematic review. Dent. J. (Basel). 2022; 10(11): 211. https://doi.org/10.3390/dj10110211
  50. Михайлова Н.Н., Ядыкина Т.К., Бугаева М.С., Данилов И.П., Семенова Е.А., Дорошилова А.В. и др. Клинико-экспериментальные исследования состояния костной ткани при флюорозе. Медицина труда и промышленная экология. 2019; 59(6): 364–70. https://elibrary.ru/corffo
  51. Ядыкина Т.К., Гуляева О.Н., Румпель О.А., Семенова Е.А., Жукова А.Г. Ассоциативная связь молекулярно-генетических и биохимических маркеров с характером течения хронической фтористой интоксикации у рабочих алюминиевой промышленности. Медицина труда и промышленная экология. 2019; 59(6): 324–9. https://elibrary.ru/lirbcd
  52. Ядыкина Т.К., Коротенко О.Ю., Семенова Е.А., Бугаева М.С., Жукова А.Г. Исследование генов глутатион-S-трансфераз (GST) T1 и M1 у работников алюминиевой промышленности с коморбидной кардиоваскулярной патологией. Медицина труда и промышленная экология. 2023; 63(8): 519–527. https://doi.org/10.31089/1026-9428-2023-63-8-519-527 https://elibrary.ru/vfnyqa
  53. Ядыкина Т.К., Михайлова Н.Н., Семенова Е.А., Жукова А.Г., Панев Н.И. Полиморфизм 283 A>G (BsmI) гена VDR как предиктор остеопороза, осложненного хроническим пиелонефритом, у работников алюминиевого производства. Медицина труда и промышленная экология. 2022; 62(5): 295–303. https://doi.org/10.31089/1026-9428-2022-62-5-295-303 https://elibrary.ru/hrelha
  54. Катаманова Е.В., Бичев С.С., Нурбаева Д.Ж. Значение дисфункции структур головного мозга в патогенезе и формировании клинической картины вибрационной болезни. Бюллетень Восточно-Сибирского научного центра Сибирского отделения Российской академии медицинских наук. 2012; (1): 32–6. https://elibrary.ru/pbtymn
  55. Bernardo-Filho M., Bemben D., Stark C., Taiar R. Biological consequences of exposure to mechanical vibration. Dose Response. 2018; 16(3): 155932581879961. https://doi.org/10.1177/1559325818799618
  56. Воробьева В.В., Шабанов П.Д. Клеточные механизмы формирования гипоксии в тканях экспериментальных животных на фоне варьирования характеристик вибрационного воздействия. Обзоры по клинической фармакологии и лекарственной терапии. 2019; 17(3): 59–70. https://doi.org/10.17816/RCF17359-70 https://elibrary.ru/qgqzkh
  57. Каримов Д.Д., Шайхлисламова Э.Р., Мухаммадиева Г.Ф., Кудояров Э.Р., Валова Я.В., Каримов Д.О. Полиморфизм генов MMP1 и SOD2 в патогенезе профессиональных заболеваний у работников горнообогатительных предприятий. Медицина труда и промышленная экология. 2024; 64(8): 552–8. https://doi.org/10.31089/1026-9428-2024-64-8-552-558 https://elibrary.ru/qolxqw
  58. Turturici G., Sconzo G., Geraci F. Hsp70 and its molecular role in nervous system diseases. Biochem. Res. Int. 2011; 2011: 618127. https://doi.org/10.1155/2011/618127
  59. Черняк Ю.И., Меринова А.П. Полиморфные локусы генов-кандидатов у пациентов с профессиональными болезнями. Гигиена и санитария. 2023; 102(7): 689–94. https://doi.org/10.47470/0016-9900-2023-102-7-689-694 https://elibrary.ru/glwiya
  60. Giacconi R., Costarelli L., Malavolta M., Piacenza F., Galeazzi R., Gasparini N., et al. Association among 1267 A/G HSP70-2, -308 G/A TNF-α polymorphisms and pro-inflammatory plasma mediators in old ZincAge population. Biogerontology. 2014; 15(1): 65–79. https://doi.org/10.1007/s10522-013-9480-1
  61. Zeng G.Q., Chen A.B., Li W., Song J.H., Gao C.Y. High MMP-1, MMP-2, and MMP-9 protein levels in osteoarthritis. Genet. Mol. Res. 2015; 14(4): 14811–22. https://doi.org/10.4238/2015.November.18.46
  62. Sundar S.S., Jayesh S.R., Hussain S. Association of matrix metalloproteinase 1 gene promoter mutation and residual ridge resorption in edentulous patients of South Indian origin. J. Pharm. Bioallied. Sci. 2015; 7(Suppl. 2): S652–5. https://doi.org/10.4103/0975-7406.163591

补充文件

附件文件
动作
1. JATS XML
下载

版权所有 © , 2025


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 37884 от 02.10.2009.