Верруциформная эпидермодисплазия Левандовского-Лутца. Краткий обзор литературы и описание собственного клинического наблюдения



Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Верруциформная (бородавчатая) эпидермодисплазия (ЭВ, синдром Левандовского-Лутца) – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся множественными ВПЧ-ассоциированными кожными образованиями. На сегодняшний день в мире известно не более 500 пациентов с данной формой генодерматоза. Наследственные формы ЭВ обусловлены наличием инактивирующих мутаций в генах TMC6, TMC8, CIB1, RHOH  и IL7 в гомозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии. Также описан неклассический вариант наследственной ЭВ, ассоциированный с первичным Т-клеточным иммунодефицитом в результате мутаций в генах CORO1A, CARMIL2, DCLRE1C, DOCK8, ECM1, GATA2, LCK, MST1, RASGRP1, TPP2. Приобретенная ЭВ развивается, как правило, на фоне вторичного иммунодефицита различного генеза.

Низкая частота встречаемости и отсутствие достаточного клинического диагностического опыта объясняет отсутствие стандартов терапии и клинических рекомендаций для ЭВ. Ряд исследователей и врачей описывают лечение ЭВ с использованием химиотерапевтических препаратов, иммуномодуляторов, интерферонов, ретиноидов и других лекарственных средств, в сочетании с хирургическим иссечением или деструкцией очагов физическими методами. В статье представлен клинический случай агрессивного течения ЭВ без предшествующего иммунодефицита и альтерации ключевых генов с описанием опыта лечения пациентки препаратом из группы ретиноидов в сочетании с СО2-лазерной деструкцией кожных образований.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Татьяна Сергеевна Белышева

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России

Email: klinderma@bk.ru
ORCID iD: 0000-0001-5911-553X
SPIN-код: 2645-4049
Scopus Author ID: 57210744855

д-р мед. наук, вед. науч. сотр. научно-консультативного отд-ния НИИ детской онкологии и гематологии

Россия, Москва

Екатерина Евгеньевна Зеленова

Автор, ответственный за переписку.
Email: zelenovayeye@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-2197-8863
SPIN-код: 6823-6353
Россия

Александр Александрович Прокофьев

«Центр дерматологии Петровка 15»

Email: alex-prok3@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-2466-785X
SPIN-код: 7891-8285

врач-дерматовенеролог

Россия, Москва

Вера Владимировна Семенова

ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России; ФГБУН «Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта» РАН

Email: sulpiridum@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-9705-1001

аспирант лаб. биологических микрочипов; врач-генетик

Россия, Москва

Петр Андреевич Спарбер

ФГБНУ “Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова”

Email: psparber93@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-9160-0794
Москва

Ирина Семеновна Клецкая

РДКБ – филиал ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, г. Москва, Россия

Email: ikletskaya@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-4066-179X
Россия, Москва

Гюнель Аликовна Алескерова

Национальный центр онкологии, г. Баку, Азербайджан

Email: aleskerova@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0001-7514-5413

Graduate Student

Россия, Баку

Тимур Теймуразович Валиев

Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина

Email: timurvaliev@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-1469-2365
SPIN-код: 9802-8610

д-р мед. наук, профессор

Россия, Москва

Татьяна Васильевна Наседкина

ФГБУН «Институт молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта» РАН

Email: tanased06@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0002-2642-4202

д-р биол. наук, вед. науч. сотр. лаб. биологических микрочипов

Россия, Москва

Список литературы

  1. 1. Белышева Т.С., Наседкина Т.В., Семенова В.В., Козлова В.М., Шарапова Е.В., Михайлова С.Н., Валиев Т.Т., Варфоломеева С.Р. Генодерматозы, ассоциированные со злокачественными опухолями. Российский журнал детской гематологии и онкологии (РЖДГиО). 2022;9(2):60-74. https://doi.org/10.21682/2311-1267-2022-9-2-60-74
  2. 2. Lewandowsky, F., Lewandowski, Felix, & Lutz, W. (1922). Ein Fall einer bisher nicht beschriebenen Hauterkrankung (Epidermodysplasia verruciformis). https://doi.org/10.1007/bf01938833
  3. 3. Burger B, Itin PH. Epidermodysplasia verruciformis. Curr Probl Dermatol 2014; 45: 123–131.
  4. 4. Oliveira WR, Rady PL, Festa C, Rivitti EA, Tyring SK (2006) Skin cancer in epidermodysplasia verruciformis patients from Brazil. J Eur Acad Dermatol Venereol 20(9):1154–1156
  5. 5. Patel T, Morrison LK, Rady P, Tyring S. Epidermodysplasia verruciformis and susceptibility to HPV. Dis Markers. 2010;29(3-4):199-206.
  6. 6. Howley PM, Pfister HJ (2015) Beta genus papillomaviruses and skin cancer. Virology 479–480:290–296
  7. 7. de Jong SJ, Imahorn E, Itin P, Uitto J, Orth G, Jouanguy E, et al. Epidermodysplasia verruciformis: inborn errors of immunity to human beta-papillomaviruses. Front Microbiol 2018; 9: 1222.
  8. 8. Nindl I, Gottschling M, Stockfleth E. Human papillomaviruses and non-melanoma skin cancer: basic virology and clinical manifestations. Dis Markers. 2007;23(4):247-59.
  9. 9. Montero-Vilchez T, Martinez-Lopez A, Rodriguez-Tejero A, Tercedor-Sanchez J, Molina-Leyva A, Arias-Santiago S. Epidermodysplasia Verruciformis and Breast Cancer - Casual or Causal? Indian J Dermatol. 2022 Jan-Feb;67(1):94. doi: 10.4103/ijd.ijd_830_20. PMID: 35656253; PMCID: PMC9154129.
  10. 10. Zhang B, Xing H, Rui H, Song L, Ma L. Epidermodysplasia verruciformis mimicking pityriasis versicolor. Pediatr Investig. 2021 Aug 16;5(4):325-326. doi: 10.1002/ped4.12288. PMID: 34938977; PMCID: PMC8666936.
  11. 11. Imahorn E, Yüksel Z, Spoerri I, Gürel G, Imhof C, Saraçoğlu ZN, Koku Aksu AE, Rady PL, Tyring SK, Kempf W, Itin PH, Burger B. Novel TMC8 splice site mutation in epidermodysplasia verruciformis and review of HPV infections in patients with the disease. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2017 Oct;31(10):1722-1726.
  12. 12. Kirchhof MG, Au S. Brazilian waxing and human papillomavirus: a case of acquired epidermodysplasia verruciformis. CMAJ. 2015 Feb 03;187(2):126-128.
  13. 13. Orth G. Genetics of epidermodysplasia verruciformis: Insights into host defense against papillomaviruses. Semin Immunol. 2006 Dec;18(6):362-74.
  14. 14. Myers DJ, Kwan E, Fillman EP. Epidermodysplasia Verruciformis. 2023 Jan 29. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2023 Jan–. PMID: 30480937.
  15. 15. Rajabi MT, Ghasemi H, Safizadeh M, Jamshidi S, Asadi-Amoli F, Abrishami Y, Oestreicher JH. Conjunctival squamous cell carcinoma with intraocular invasion after radiotherapy in epidermodysplasia verruciformis. Can J Ophthalmol. 2014 Apr;49(2):e43-6.
  16. 16. Vohra S, Sharma NL, Shanker V, Mahajan VK, Jindal N. Autosomal dominant epidermodysplasia verruciformis: a clinicotherapeutic experience in two cases. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2010 Sep-Oct;76(5):557-61.
  17. 17. Alshammari R, Al-Issa A, Ghobara YA. Epidermodysplasia Verruciformis: A Rare Case Report. Cureus. 2020 Jul 7;12(7):e9046. doi: 10.7759/cureus.9046. PMID: 32782865; PMCID: PMC7410503.
  18. 18. Autosomal dominant epidermodysplasia verruciformis: a clinicotherapeutic experience in two cases. Vohra S, Sharma NL, Shanker V, Mahajan VK, Jindal N. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2010;76:557–561.
  19. 19. Epidermodysplasia verruciformis: a rare genodermatosis with risk of malignant transformation. Ul Bari A, Yasmin R, Ahmed A. 2017;16:242–245.
  20. 20. Efficacy of oral zinc therapy in epidermodysplasia verruciformis with squamous cell carcinoma. Sharma S, Barman KD, Sarkar R, Manjhi M, Garg VK. Indian Dermatol Online J. 2014;5:55.
  21. 21. Two sisters reveal autosomal recessive inheritance of epidermodysplasia verruciformis: a case report. Yoshida R, Kato T, Kawase M, Honda M, Mitsuishi T. BMC Dermatol. 2014;14:12.
  22. 22. Hoffner MV, Camacho FM. Surgical treatment of epidermodysplasia verruciformis. Dermatol Surg. 2010 Mar;36(3):363-7. doi: 10.1111/j.1524-4725.2009.01446.x. Epub 2010 Jan 19. PMID: 20100263.
  23. 23. Olczak P, Wong M, Tsai HL, Wang H, Kirnbauer R, Griffith AJ, Lambert PF, Roden R. Vaccination with human alphapapillomavirus-derived L2 multimer protects against human betapapillomavirus challenge, including in epidermodysplasia verruciformis model mice. Virology. 2022 Oct;575:63-73. doi: 10.1016/j.virol.2022.08.006. Epub 2022 Aug 23. PMID: 36070626; PMCID: PMC9710205.
  24. 24. Edwards L, Reutter JC, Foster TE, Rady PL, Tyring SK. Perianal Epidermodysplasia Verruciformis Associated With Human Papillomavirus 5 After a Renal Transplant. J Low Genit Tract Dis. 2017 Jul;21(3):e35-e36. doi: 10.1097/LGT.0000000000000316. PMID: 28504981.
  25. 25. Rogers HD, Macgregor JL, Nord KM, Tyring S, Rady P, Engler DE, Grossman ME. Acquired epidermodysplasia verruciformis. J Am Acad Dermatol. 2009 Feb;60(2):315-20. doi: 10.1016/j.jaad.2008.08.035. PMID: 19150275.
  26. 26. Bostan E, Akdogan N, Gokoz O. Epidermodysplasia Verruciformis After Hematopoietic Stem Cell Transplantation in a Patient With Severe Combined Immunodeficiency Syndrome. Am J Dermatopathol. 2021 May 1;43(5):e65-e67. doi: 10.1097/DAD.0000000000001918. PMID: 33577180.
  27. 27. Fang F, Zhao L, Jiang MJ, Wang Y, Wang QQ. Epidermodysplasia Verruciformis with severe hand and foot deformity successfully treated with surgical excision. J Plast Reconstr Aesthet Surg. 2008;61(3):338-41. doi: 10.1016/j.bjps.2006.01.013. Epub 2007 Mar 12. PMID: 18267314.
  28. 28. Ginarte M, Peteiro C, Toribio J. Keloid formation induced by isotretinoin therapy. Int J Dermatol 1999;38:228-9.
  29. 29. Dogan G. Possible isotretinoin-induced keloids in a patient with Behçet's disease. Clin Exp Dermatol 2006;31:535-7.
  30. 30. Mahadevappa OH, Mysore V, Viswanath V, Thurakkal S, Majid I, Talwar S, et al. Surgical outcome in patients taking concomitant or recent intake of oral isotretinoin: A multicentric study-ISO-AIMS study. J Cutan Aesthet Surg 2016;9:106-14.
  31. 31. Guadanhim LR, Gonçalves RG, Bagatin E. Observational retrospective study evaluating the effects of oral isotretinoin in keloids and hypertrophic scars. Int J Dermatol. 2016 Nov;55(11):1255-1258. doi: 10.1111/ijd.13317. PMID: 27419807.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Эко-Вектор,


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 86501 от 11.12.2023 г. 
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 80653 от 15.03.2021 г.