Отправить статью по E-mail Клинический случай сегментарной формы болезни Хейли-Хейли
- Авторы: Притуло О.А.1, Елисеева В.С.1, Чепурко Д.М.1, Бекирова Э.Ю.1, Мараках М.Я.1
-
Учреждения:
- Ордена Трудового Красного Знамени Медицинский институт им. С.И. Георгиевского Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Крымский федеральный университет им. В.И. Вернадского»
- Раздел: ДЕРМАТОЛОГИЯ
- Статья получена: 12.02.2024
- Статья одобрена: 19.05.2024
- Статья опубликована: 19.05.2024
- URL: https://rjsvd.com/1560-9588/article/view/626785
- DOI: https://doi.org/10.17816/dv626785
- ID: 626785
Цитировать
Полный текст
Открытый доступ
Доступ предоставлен
Доступ платный или только для подписчиков
Аннотация
В представленной статье описан клинический случай редкой сегментарной формы семейной доброкачественной хронической пузырчатки, с отягощенной наследственностью. Пациентка С., 2014 г.р. обратилась с жалобами на унилатеральные высыпания в области левой ретроаурикулярной складки, левой подмышечной впадины, паховой складки и большой половой губы слева, подошвенной поверхности левой стопы в виде эритематозных очагов с единичными пузырями с серозным содержимым, эрозиями, корками. За весь период больная наблюдалась с диагнозами – микробная экзема, субкорнеальный пустулез Снеддона-Уилкинсона, воспалительный линеарный веррукозный эпидермальный невус. В связи с длительным рецидивирующим течением и неэффективной терапией были проведены дополнительные методы обследования – гистологическое и генетическое исследования. Только после проведения генетического анализа, в котором была выявлена гетерозиготная мутация гена ATP2C1, и консультации врача-генетика, был поставлен заключительный диагноз – болезнь Гужеро-Хейли-Хейли.
Из литературы известно, что сегментарная форма формируется в следствии мозаицизма, который бывает двух типов. Под понятием «мозаицизм» понимают присутствие в организме двух или более генетически разнородных клеточных популяций, сформировавшихся из генетически гомогенной зиготы. В основе формирования мозаицизма 1-го типа лежит постзиготная мутация de novo на ранней стадии эмбриогенеза. В свою очередь, мозаицизм 2-го типа развивается вследствие постзиготной мутации на фоне уже имеющейся презиготной. Определение типа мозаицизма при генетическом анализе позволит оценить прогноз заболевания и вероятность передачи данного заболевания потомству.
Полный текст
Об авторах
Ольга Александровна Притуло
Ордена Трудового Красного Знамени Медицинский институт им. С.И. Георгиевского Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Крымский федеральный университет им. В.И. Вернадского»
Email: 55550256@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-6515-1924
SPIN-код: 2988-8463
д.м.н., профессор, главный внештатный специалист-дерматовенеролог Минздрава Республики Крым, зав. кафедрой дерматовенерологии и косметологии
Россия, 295051, Россия, Республика Крым, г. Симферополь, б-р Ленина, 5/7Валерия Станиславовна Елисеева
Ордена Трудового Красного Знамени Медицинский институт им. С.И. Георгиевского Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Крымский федеральный университет им. В.И. Вернадского»
Автор, ответственный за переписку.
Email: lr.liss@mail.ru
ORCID iD: 0009-0000-8954-1118
SPIN-код: 6608-8800
ResearcherId: JMR-2413-2023
врач-ординатор кафедры дерматовенерологии и косметологии
Россия, 295051, Россия, Республика Крым, г. Симферополь, б-р Ленина, 5/7Дарья Михайловна Чепурко
Ордена Трудового Красного Знамени Медицинский институт им. С.И. Георгиевского Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Крымский федеральный университет им. В.И. Вернадского»
Email: d-chepurko@bk.ru
ORCID iD: 0009-0001-4612-2244
врач-ординатор кафедры дерматовенерологии и косметологии
Россия, 295051, Россия, Республика Крым, г. Симферополь, б-р Ленина, 5/7Эльвира Юсуфовна Бекирова
Ордена Трудового Красного Знамени Медицинский институт им. С.И. Георгиевского Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Крымский федеральный университет им. В.И. Вернадского»
Email: elvira8300@mail.ru
ORCID iD: 0000-0003-4097-2376
SPIN-код: 3654-4925
к.м.н.
Россия, 295051, Россия, Республика Крым, г. Симферополь, б-р Ленина, 5/7Марван Якин Нажи Мараках
Ордена Трудового Красного Знамени Медицинский институт им. С.И. Георгиевского Федерального государственного автономного образовательного учреждения высшего образования «Крымский федеральный университет им. В.И. Вернадского»
Email: marakakh73@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-5579-4413
SPIN-код: 5558-4308
к.м.н., доцент
Россия, 295051, Россия, Республика Крым, г. Симферополь, б-р Ленина, 5/7Список литературы
- Hu Z., Bonifas J.M., Beech J., et al. Mutations in ATP2C1, encoding a calcium pump, cause Hailey–Hailey disease // Nat Genet. 2000 Jan. Vol. 24, N 1. P. 61–5. https://doi.org/10.1038/71701
- Sudbrak R., Brown J., Dobson–Stone C., et al. Hailey–Hailey disease is caused by mutations in ATP2C1 encoding a novel Ca(2+) pump // Hum Mol Genet. 2000 Apr. Vol. 9, N 7. P. 1131–40. https://doi.org/10.1093/hmg/9.7.1131
- Missiaen L., Raeymaekers L., Dode L., et al. SPCA1 pumps and Hailey-Hailey disease // Biochem Biophys Res Commun. 2004 Oct. Vol. 322, N 4. P. 1204-13. https://doi.org/10.1016/j.bbrc.2004.07.128
- Xu Z., Zhang L., Xiao Y., et al. A case of Hailey-Hailey disease in an infant with a new ATP2C1 gene mutation // Pediatr Dermatol. 2011 Mar-Apr. Vol. 28, N. 2. P. 165-8. https://doi.org/10.1111/j.1525-1470.2010.01088.x
- Rogner D.F., Lammer J., Zink A., Hamm H. Darier and Hailey–Hailey disease: update 2021 // J Dtsch Dermatol Ges. 2021 Oct. Vol. 19, N. 10. P. 1478–1501. https://doi.org/10.1111/ddg.14619
- Poblete-Gutiérrez P., Wiederholt T., König A., et al. Allelic loss underlies type 2 segmental Hailey-Hailey disease, providing molecular confirmation of a novel genetic concept // The Journal of clinical investigation. 2004. Vol. 114, N. 10. P. 1467–1474. https://doi.org/10.1172/JCI21791
- Happle R. Mosaicism in human skin. Understanding the patterns and mechanisms // Archives of dermatology. 1993. Vol. 129, N. 11. P. 1460–1470.
- Happle R. Segmental forms of autosomal dominant skin disorders: different types of severity reflect different states of zygosity // American journal of medical genetics. 1996. Vol. 66, N. 2. P. 241–242. https://doi.org/10.1002/(SICI)1096-8628(19961211)66:2<241::AID-AJMG24>3.0.CO;2-S
- Happle R. A rule concerning the segmental manifestation of autosomal dominant skin disorders. Review of clinical examples providing evidence for dichotomous types of severity // Archives of dermatology. 1997. Vol. 133, N. 12. P. 1505–1509.
- Asahina Y., Tahara U., Aoki S., et al. Two sporadic cases of childhood-onset Hailey-Hailey disease with superimposed mosaicism // European journal of human genetics : EJHG. 2023. Vol. 31, N. 6. P. 716–720. https://doi.org/10.1038/s41431-023-01316-w
- Happle R. Mosaicism in Human Skin: Understanding Nevi, Nevoid Skin Disorders, and Cutaneous Neoplasia. 1st ed. Berlin : Springer, 2014. https://doi.org/10.1007/978-3-642-38765-4
- Higaki-Mori H., Teye K., Ishii N., et al. Elderly-onset type 1 mosaic form of Hailey-Hailey disease with a postzygotic variant in ATP2C1 // The Journal of dermatology. 2021. Vol. 48, N. 4. P. e182–e183. https://doi.org/10.1111/1346-8138.15785
- Nanda A., Khawaja F., Al-Sabah H., Happle R. Type 2 segmental Hailey-Hailey disease with systematized bilateral arrangement // International journal of dermatology. 2014. Vol. 53, N. 4. P. 476–478. https://doi.org/10.1111/j.1365-4632.2012.05586.x
- Vakilzadeh F., Kolde G. Relapsing linear acantholytic dermatosis // The British journal of dermatology. 1985. Vol. 112, N. 3. P. 349–355. https://doi.org/10.1111/j.1365-2133.1985.tb04864.x
- König A., Hörstez S., Vakilzadeh F., Happle R. Type 2 segmental manifestation of Hailey-Hailey disease: poor therapeutic response to dermabrasion is due to severe involvement of adnexal structures // European journal of dermatology : EJD. 2000. Vol. 10, N. 4. P. 265–268.
- Arora S., Arora G., Ranjan P. Relapsing linear acantholytic dermatosis in a four-year-old boy // Indian journal of dermatology, venereology and leprology. 2005. Vol. 71, N. 5. P. 351–353. https://doi.org/10.4103/0378-6323.16789
Дополнительные файлы
