КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ ЛАДОННО-ПОДОШВЕННОЙ КЕРАТОДЕРМИИ УННЫ-ТОСТА



Цитировать

Полный текст

Аннотация

Ладонно-подошвенные кератодермии - гетерогенная группа наследственных дерматозов, которые могут быть самостоятельными заболеваниями или сочетаться с различными врожденными пороками развития, чаще всего эктодермального происхождения. Рассматривается дифференциальная диагностика, отмечаются характерные клинические признаки для каждой формы ладонно-подошвенной кератодермии. Кератодермию Унны-Тоста относят к группе генодерматозов, для которых характерен гиперкератоз на ладонях и подошвах без перехода на другие участки кожи.

Полный текст

Ладонно-подошвенные кератодермии относятся к группе заболеваний с усиленным ороговением, увеличением продукции кератиноцитов при уменьшении их нормальной десквамации [1]. Мутации в генах, кодирующих кератин 1-го и 6-го типов, ответственных за выработку кератинов и белков клеточной оболочки, могут явиться причиной развития наследственных ладонно-подошвенных кератодермий [2, 3]. Наследственные кератодермии могут быть как самостоятельными заболеваниями, так и сочетаться с разнообразными врожденными пороками развития, чаще всего эктодермального происхождения. Для них характерны различные типы генетического наследования (по аутосомно-доминантному либо по аутосомно-рецессивному типу) и многообразные клинические и морфологические особенности [3-5]. Помимо наследственных существует группа приобретенных кератодермий: при псориазе, красном плоском лишае, болезни Девержи, синдромах Хакстхаузена, Сезари, экземе, дерматомикозах и ряде других заболеваний, а также при паранеопластическом синдроме [6-8]. Ладонно-подошвенная кератодермия в зависимости от клинических проявлений подразделяется на диффузную (кератодермия Унны-Тоста, Меледа, Папийона-Лефевра, эпидермолитическая и др.) [9-11] и очаговую (кератодермия Сименса, линейная Фукса, Бушке-Фишера-Брауэра, краевая ладоней Рамос-и-Сильвы, акрокератоэластоидоз Косты и др.) [12-16]. При иммуногистохимическом и электронно-микроскопическом исследованиях биоптата выявляется нарушение строения тонофибриллярного аппарата клеток, приводящее к изменению механизмов регулирования кератинизации, усилению клеточной пролиферации и образованию избыточного неполноценного рогового слоя [4]. Первые симптомы кератодермии Унны-Тоста - избыточное ороговение, преимущественно на ладонях и подошвах без перехода на другие участки - появляются в первые годы жизни, а к 4-5 годам, редко позднее, проявления усиливаются: отмечаются чешуйки, корки желтого цвета с четкими краями, окруженные эритематозным венчиком шириной 1-3 мм. Процесс сопровождается локальным гипергидрозом. При патоморфологическом исследовании выявляют гранулез, акантоз, в дерме - периваскулярный воспалительный инфильтрат. Волосы и зубы не изменены. Ногти могут быть утолщены, но не дистрофичны. При рентгенологическом исследовании в ряде случаев выявляются остеопороз и остеолиз фаланг, деформирующий артроз межфаланговых суставов [17]. При кератодермии Вернера, сходной с диффузной кератодермией Унны-Тоста, возможно появление пузырей. При патоморфологическом исследовании обнаруживают эпидермальную вакуолизацию, характерную для эпидермолитического ихтиоза [9, 18-20]. При ладонно-подошвенной кератодермии Грейтера, наследуемой по аутосомно-доминантному типу, первые признаки заболевания начинаются в возрасте от 1 года до 8 лет. Кератоз ладоней и подошв выражен незначительно, выявляется переход на тыльную поверхность ладоней и подошв, на кожу над ахилловым сухожилием. Возможно появление эритематозно-сквамозных высыпаний на разгибательных поверхностях коленных и локтевых суставов. Еще одной клинической особенностью являются нередкие случаи самопроизвольного излечения в возрасте после 40-50 лет, что не встречается при других типах диффузных ладонно-подошвенных кератодермий. Кератодермия Меледа, передающаяся аутосомно-рецессивно, впервые описана среди кровных родственников населения острова Меледа. Начальные проявления болезни возникают в детском возрасте в виде стойкой эритемы с шелушением ладоней и подошв. В дальнейшем ороговение кожи усиливается и к 15-20 годам на ладонях и подошвах отмечаются массивные роговые наслоения желто-коричневого цвета, эритема сохраняется лишь в виде фиолетово-лилового ободка шириной несколько миллиметров по периферии очага. Для этой формы характерен переход кератоза с ладонно-подошвенных поверхностей на тыльную поверхность кистей, стоп, на кожу локтевых, коленных суставов с образованием болезненных глубоких трещин, особенно на пятках. Патоморфологическая картина характеризуется гиперкератозом, иногда акантозом, в дерме - воспалительным лимфогистиоцитарным инфильтратом. Выражен локальный гипергидроз с черными точками выводных протоков потовых желез. Возможно сочетание с атопическим дерматитом. Могут отмечаться изменения на электроэнцефалограмме, умственная отсталость, синдактилия, складчатый язык, готическое нёбо [10, 21]. Кератодермия Папийона-Лефевра - наследственная диффузная форма болезни, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу и сочетающаяся с пародонтозом и пиогенными (гнойными) инфекциями кожи и десен. У больных отмечают снижение функции щитовидной и поджелудочной железы, нарушение функциональной активности лейкоцитов, снижение фагоцитарной активности нейтрофилов и чувствительности Т- и В-лимфоцитов к митогенам. Клинические проявления возникают в возрасте от 1 года до 5 лет (чаще на 2-3-м году жизни) в виде эритемы ладоней и подошв, покрывающихся роговыми наслоениями, интенсивность которых постепенно усиливается. Участки кератоза нередко выходят за пределы ладонно-подошвенных поверхностей на тыл кистей и стоп, область пяточного (ахиллова) сухожилия, коленных и локтевых суставов. Характерен локализованный гипергидроз. Гистологически выявляют гиперкератоз, нерегулярный паракератоз, в дерме - небольшой воспалительный инфильтрат. В клетках рогового и зернистого слоев обнаруживают липидоподобные вакуоли, нарушение структуры тонофибрилл и кератогиалиновых гранул. Ногти нередко дистрофичные, тусклые, ломкие, волосы не изменены. В возрасте 4-5 лет в результате персистирующего гингивита развивается прогрессирующий пародонтоз с образованием гнойных альвеолярных карманов, воспалением и дистрофией альвеолярных отростков с преждевременным кариесом и выпадением зубов, аномалий их развития. Возможны кальцификация твердой мозговой оболочки, арахнодактилия, акроостеолиз [11, 22, 23]. Кератодермия диссеминированная Бушке-Фишера-Брауэра (кератоз точечный рассеянный Бушке-Фишера) наследуется аутосомно-доминантно. Первые симптомы появляются в возрасте 15-30 лет. На коже ладоней и подошв образуются роговые узелки полигональной формы - «жемчужины» величиной около 2-10 мм в диаметре, располагающиеся изолированно или группами. При отторжении центральных роговых масс остается кратерообразное углубление, а при проведении рукой по их поверхности возникает ощущение «терки». Потоотделение не нарушено. Гистологически выявляют гиперкератоз с паракератозом в центральной части, небольшой акантоз, в дерме - незначительный периваскулярный воспалительный инфильтрат [14, 24, 25]. Краевая кератодермия ладоней Рамос-и-Сильвы - приобретенная форма кератодермии, развивающаяся у больных со злокачественными новообразованиями внутренних органов, артритами, нарушением функции половых желез, на месте травматизации кожи [15, 26]. Акрокератоэластоидоз Косты (acrokeratoelastoidosis Costa) - разновидность очаговой кератодермии с неуточненным типом наследования. Встречается только у женщин в возрасте 18-20 лет и характеризуется появлением на кистях (сгибательных поверхностях пальцев, ладони) и стопах множественных, расположенных группами роговых папул желтовато-белого цвета овальной или полигональной формы, диаметром до 3 мм, с шероховатой поверхностью и вдавлением в центре. При диаскопии выявляется желтизна элементов. Характерен гипергидроз ладоней и подошв [27]. Лечение кератодермий включает системные ретиноиды, аевит, кератолитические мази, физиопроцедуры. Приводим наше клиническое наблюдение случая диффузной кератодермии ладоней и подошв Унны-Тоста. На прием обратились родители мальчика 7 мес, у которого отмечаются утолщения на ладонях и подошвах. Из анамнеза известно, что у всех родственников по материнской линии (у мамы пациента и ее родного брата, у бабушки, прадедушки) отмечаются очаги гиперкератоза на ладонях и подошвах. Два других родных брата мамы здоровы. Мама ребенка к врачу по поводу своих проявлений на ладонях и подошвах не обращалась, не лечилась. Мальчик родился от 1-й беременности, протекавшей без особенностей. Роды срочные, самостоятельные, ребенок закричал сразу. Оценка по шкале Апгар - 8/9 баллов. Период новорожденности протекал без особенностей. Ребенок растет и развивается соответственно возрасту, аллергологический анамнез не отягощен, сопутствующих заболеваний нет. Наследственность отягощена - у матери наследственная ладонно-подошвенная кератодермия. Объективно обнаружено: у пациента на подошвах отмечаются плотные гиперкератотические воскообразные наслоения с четкими краями без перехода на другие участки кожи. На ладонях на фоне очагов гиперкератоза - крупнопластинчатое шелушение (рис. 1). Ногтевые пластинки без патологии. При микроскопическом исследовании чешуек нити мицелия не обнаружены. У мамы выявлены диффузное утолщение ладоней, подошв, подчёркнутый кожный рисунок, трещины, истыканность ногтевых пластинок. Волосы и зубы не изменены (рис. 2). От обследования в генетическом центре родители ребенка отказались. Данный случай представляет клинический интерес как редко встречающееся проявление наследственной диффузной ладонно-подошвенной кератодермии для своевременной постановки диагноза, а также для привлечения внимания широкого круга неонатологов и дерматологов к проблеме врожденных и наследственных заболеваний, сопровождающихся поражением кожи. Кроме того, установление генной природы болезни имеет существенное значение с позиций медико-генетического консультирования семьи по прогнозу здорового потомства.
×

Об авторах

Альбина Гургеновна Пашинян

ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

Email: stsoagp4@gmail.com
доктор мед. наук, проф. кафедры дерматовенерологии лечебного факультета ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России, 117997, г. Москва. Россия 117997, г. Москва, Россия

Л. И Ильенко

ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

117997, г. Москва, Россия

А. Н Акопян

ФГБОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Минздрава России

117997, г. Москва, Россия

Список литературы

  1. Itin P.H., Fistarol S.K. Palmoplantar keratodermas. Clin. Dermatol. 2005; 23(1): 15-22.
  2. Allan C.M., Procaccia S., Tran D., Tu Y., Barnes R.H., Larsson M., et al. Palmoplantar keratoderma in slurp2-deficient mice. J. Invest. Dermatol. 2016; 136(2): 436-43. doi: 10.1016/j.jid.2015.11.003
  3. Nomura T., Mizuno O., Miyauchi T., Suzuki S., Shinkuma S., Hata H., et all Striate palmoplantar keratoderma: Report of a novel DSG1 mutation and atypical clinical manifestations. J. Dermatol. Sci. 2015; 80(3): 223-5. doi: 10.1016/j.jdermsci.2015.10.004.
  4. Stypczyńska E., Placek W., Zegarska B., Czajkowski R. Keratinization disorders and genetic aspects in palmar and plantar keratodermas. Acta Dermatovenerol. Croat. 2016; 24(2): 116-23.
  5. Sakiyama T., Kubo A. Hereditary palmoplantar keratoderma “clinical and genetic differential diagnosis”. J. Dermatol. 2016; 43(3): 264-74. doi: 10.1111/1346-8138.13219.
  6. Sehgal V.N., Aggarwal A,. Syed N.H., Rasool F., Verma P., Sharma S. Palmoplantar keratoderma as a variant of lichen planus. Skinmed. 2016; 14(1): 56-60.
  7. Kim J., Foster R., Lam M., Kumarasinghe S.P. Mycosis fungoides: an important differential diagnosis for acquired palmoplantar keratoderma. Australas J. Dermatol. 2015; 56(1): 49-51. doi: 10.1111/ajd.12155.
  8. Hersle K., Mobacken H. Hyperkeratotic dermatitis of the palms. Br. J. Dermatol. 1982; 107(2): 195-201.
  9. Küster W., Becker A. Indication for the identity of palmoplantar keratoderma type Unna-Thost with type Vörner. Thost’s family revisited 110 years later. Acta Derm. Venereol. 1992; 72(2): 120-2.
  10. Perez C., Khachemoune A. Mal de Meleda: a focused review. Am. J. Clin. Dermatol. 2016; 17(1): 63-70. doi: 10.1007/s40257-015-0157-1.
  11. Jijin M.J., Jaishankar H.P., Narayaran V.S., Rangaswamy K., Puthaswamy K.A. Papillon-Lefevre syndrome in an adolescent female: a case study. Clin. Diagn. Res. 2015; 9(5): 23-5. doi: 10.7860/JCDR/2015/12780.5921.
  12. Bragg J., Rizzo C., Mengden S. Striate palmoplantar keratoderma (Brunauer-Fohs-Siemens syndrome). Dermatol. Online J. 2008; 14(5): 26.
  13. Schiller S., Seebode C., Hennies H., Giehl K., Emmert S. Palmoplantar keratoderma (PPK): acquired and genetic causes of a not so rare disease. J. Dtsch. Dermatol. Ges. 2014; 12(9): 781-8. doi: 10.1111/ddg.12418.
  14. Antonio J.R., Oliveira G.B., Rossi N.C., Pires L.G. Exuberant clinical picture of Buschke-Fischer-Brauer palmoplantar keratoderma in bedridden patient. An Bras. Dermatol. 2014; 89(5): 819-21.
  15. Ramos-E-Silva M., Carvalho J.C., Carneiro S.C. Cutaneous paraneoplasia. Clin. Dermatol. 2011; 29(5): 541-7.
  16. Hu W., Cook T.F., Vicki G.J., Glaser D.A. Acrokeratoelastoidosis. Pediatr. Dermatol. 2002; 19(4): 320-2.
  17. Белоусова Т.А., Теплюк Н.П., Филиппова В.А., Мельниченко А.Б. Гиперкератотические наслоения на коже ладоней и подошв. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2009; 12(5): 48-9
  18. Mofid MZ, Costarangos C, Gruber SB, Koch SE. Hereditary epidermolytic palmoplantar keratoderma (Vörner type) in a family with Ehlers-Danlos syndrome. J. Am. Acad. Dermatol. 1998; 38(5, Pt 2): 825-30.
  19. Kuster W., Reis A., Hennies H.C. Epidermolytic palmoplantar keratoderma of Vorner: re-evaluation of Vorner’s original family and identification of a novel keratin 9 mutation. Arch. Dermatol. Res. 2002; 294(6): 268-72.
  20. Sehgal V.N., Sardana K., Sharma S., Raut D. Hereditary palmoplantar (epidermolytic) keratoderma: illustration through a familial report. Skinmed. 2004; 3(6): 323-30.
  21. Bakija-Konsuo A. Mal de Meleda - through history and today. Acta Dermatovenerol. Croat. 2014; 22(2): 79-84.
  22. Iqtadar S., Mumtaz S.U., Abaidullah S. Papillon-Lèfevre syndrome with palmoplantar keratoderma and periodontitis, a rare cause of pyrexia of unknown origin: a case report. J. Med. Case Rep. 2015; 9: 288. doi: 10.1186/s13256-015-0773-7.
  23. Janjua S.A., Khachemoune A. Papillon-Lefevre syndrome: case report and review of the literature. Dermatol. Online J. 2004; 10(1): 13.
  24. Mallo S., Bernal A.I., Fernández-Canedo M.I., González-Hermoso C., de Troya-Martín M. Autosomal dominant punctate palmoplantar keratoderma. Actas Dermosifiliogr. 2006; 97(2): 136-8.
  25. Oztas P., Alli N., Polat M., Dagdelen S., Ustün H., Artüz F., Erdemli E. Punctate palmoplantar keratoderma (Brauer-Buschke-Fischer Syndrome). Am. J. Clin. Dermatol. 2007; 8(2): 113-6.
  26. Nair P.A. Dermatosis associated with menopause. J. Midlife Health. 2014; 5(4): 168-75. doi: 10.4103/0976-7800.145152
  27. Erkek E., Koçak M., Bozdoğan O., Atasoy P., Birol A. Focal acral hyperkeratosis: a rare cutaneous disorder within the spectrum of Costa acrokeratoelastoidosis. Pediatr. Dermatol. 2004; 21(2): 128-30.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2017


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 86501 от 11.12.2023 г. 
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 80653 от 15.03.2021 г.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах