Болезнь Хейли-Хейли: эпидемиология и характер клинического течения
- Авторы: Махнева Н.В.1, Черныш Е.С.1, Белецкая Л.В.1
-
Учреждения:
- ГБУЗ МО Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского Минздрава Московской области
- Выпуск: Том 18, № 5 (2015)
- Страницы: 16-21
- Раздел: Статьи
- Статья получена: 21.07.2020
- Статья опубликована: 15.10.2015
- URL: https://rjsvd.com/1560-9588/article/view/36967
- DOI: https://doi.org/10.17816/dv36967
- ID: 36967
Цитировать
Полный текст
Аннотация
Болезнь Хейли-Хейли - наследственный везикуло-буллезный дерматоз с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание распространено повсеместно, страдают как мужчины, так и женщины преимущественно в возрасте 20-40 лет. Однако заболевание может манифестировать у детей и лиц старшего возраста. В статье представлены общие сведения по эпидемиологии, этиологии, клинической картине и ассоциации данного генодерматоза с другими заболеваниями. Рассмотрена роль антигенов главного комплекса гистосовместимости, мутаций в локусе гена ATP2C1 и триггерных факторов в развитии и течении болезни. Клинические проявления болезни Хейли-Хейли разнообразны, что осложняет постановку точного диагноза. Представленные данные о взаимосвязи данного генодерматоза с поражением внутренних органов и/или развитием паранеопластического процесса позволяют предположить существование экстракутанного патологического фенотипа и требуют решения широкого круга вопросов.
Полный текст
Болезнь Хейли-Хейли (доброкачественная хроническая семейная пузырчатка Гужеро-Хейли-Хейли) представляет собой наследственный везикуло-буллез- ный дерматоз, передающийся аутосомно-доминант- ным путем [1]. Заболевание распространено повсеместно (Евразия, Африка, Северная и Южная Америка, Австралия) и на некоторых островах (Японский архипелаг, Британские острова, Куба, Тайвань) [1-12]. Частота встречаемости семейной доброкачественной хронической пузырчатки Гужеро-Хейли-Хейли составляет 1 случай на 50 000 населения [13]. Болезнью Хейли-Хейли страдают как мужчины, так и женщины с примерно одинаковой частотой, хотя встречаются некоторые различия в популяциях. Так, в Китае соотношение мужчин и женщин, страдающих болезнью Хейли-Хейли, составляет 3,93:1, что объясняют различным уровнем у них содержания женских половых гормонов в крови, приводя в подтверждение положительный клинический опыт от проводимой терапии эстрогеном [14]. Соотношение мужчин и женщин с болезнью Хейли-Хейли в Великобритании и Тунисе - 1,4:1 и 1,5:1 [4, 13], в Италии, наоборот, женщины страдают несколько чаще, чем мужчины - 1:1,75 [2]. Манифестация первых клинических проявлений болезни, как правило, приходится на возрастной период от 20 до 40 лет [13-16]. В Китае наблюдали случаи развития данной патологии у лиц молодого (от 18 лет) и старшего (до 60 лет) возраста (средний возраст 29,1 года) [14]; в Италии возрастной период колеблется от 20 до 67 лет (средний возраст 35,2 года) [2]; в Тунисе - от 9 до 56 лет (средний возраст 34 года) [4]. В Великобритании отмечено, что наиболее частые проявления первых признаков болезни Хейли- Хейли приходятся на возрастные периоды 21-30 лет и 11-20 лет, затем следует группа 31-40 лет, и значительно реже заболевание проявляется в возрасте от 41 года до 50 лет [13]. Описаны случаи развития болезни и у детей. Самый ранний случай развития семейной доброкачественной хронической пузырчатки Гужеро-Хейли- Хейли был диагностирован в Китае у 6-месячного ребенка, у которого клинические признаки болезни проявились спустя 1 мес после рождения [3]. Диагноз был подтвержден гистологическим методом исследования биоптата пораженного участка кожи ребенка. Выявлена типичная патогистологическая картина болезни Хейли-Хейли: супрабазальные щели в шиповатом слое эпидермиса с признаками «полуразрушенной кирпичной стены». У его матери в возрасте 26 лет выявлена идентичная генетическая мутация при отсутствии клинических проявлений на момент ее обследования, а у родственников со стороны матери (бабушка, брат бабушки и дядя) наблюдалась типичная клиническая картина болезни Хейли-Хейли. Случай развития болезни у девочки 9 лет наблюдали в Бразилии, при этом в семье заболевание передавалось только по женской линии [6]. Среди факторов, провоцирующих развитие болезни, отмечают механическое воздействие на кожные покровы, стресс, потливость при физических нагрузках или в жаркую погоду, перенесенные простудные заболевания и операционные вмешательства [4, 13, 17] . Женщины связывают обострение заболевания с гормональными изменениями: менструальным циклом, беременностью или приемом контрацептивов [4, 13, 18]. Ряд пациентов из Туниса начало болезни связывают с посещением турецких бань [4]. Некоторые пациенты отмечают сезонность заболевания. Так, пациенты из Китая, Великобритании, Японии и Италии указывают на ухудшение состояния кожного процесса преимущественно в летний период времени [2, 13, 16]. В качестве возможных триггерных факторов рассматривают бактериальную и вирусную (вирус простого герпеса) инфекции, инвазии членистоногих паразитов (Sarcoptes scabiei) [4, 15, 16, 19-21]. Впервые мысль о роли бактериальной инфекции в развитии болезни Хейли-Хейли была высказана еще в 1980-е годы, когда был зафиксирован случай генерализованной формы семейной доброкачественной хронической пузырчатки Гужеро-Хейли-Хейли у представителя негроидной расы [22]. При бактериологическом исследовании материала с очагов поражения выявили стафилококковую и стрептококковую флору в большом количестве. С тех пор в научной литературе зафиксировано немало таких случаев [23, 24]. C мацерированных поверхностей высевают Р-гемолитический стрептококк группы А и/или золотистый стафилококк, синегнойную палочку [15, 16, 18]. Нередко обнаруживают дрожжеподобные грибы (Candida albicans и Trichophyton rubrum) [13, 18] . Описаны случаи присоединения герпетической и папилломавирусной инфекции [19-21, 25]. Любая инфекция (бактериальная, микотическая или вирусная) сопровождается обязательным участием иммунной системы макроорганизма, от состоянии которой зависит исход патологического процесса. Любые изменения на клеточном и/или молекулярном уровне под действием «дополнительных» факторов приводят к нарушению гомеостатических реакций и развитию болезни. Заболевание носит семейный характер, но только в 70% случаев передается по наследству, в то время как у многих больных появляются мутации de novo при отсутствии заболевания у родственников [13, 15, 26, 27]. Так, при обследовании китайскими учеными 69 пациентов, страдающих болезнью Хейли-Хейли, семейный анамнез прослеживался лишь в 27 семьях (у 21 мужчины и 6 женщин) [14]. Среди родственников со схожими клиническими проявлениями были родители, братья, сестры, сыновья, прародители, дяди, племянники и племянницы. В Болгарии у пациентки, страдающей болезнью Хейли-Хейли, наблюдалось 12 родственников в трех поколениях с типичными клиническими проявлениями: отец, родные дяди и тетя (родственники отца), двоюродные братья и сестры, бабушка (мать отца) и два ее брата [18]. В Бразилии при обследовании 9-летней девочки, страдающей болезнью Хейли-Хейли, из 32 родственников клинические признаки были выявлены только у 6, причем среди болеющих были все женщины - мать, две родные тети, две бабушки (сестры) и прабабушка [6]. На Кубе у двух родных братьев с клиникой семейной доброкачественной хронической пузырчатки Гужеро-Хейли-Хейли в семье из 19 кровных родственников высыпания наблюдались у 13 [11]. У их бабушки, страдающей болезнью Хейли-Хейли, было 14 детей, из них у 12 (включая отца пробандов) наблюдалась схожая клиническая картина. В Великобритании при обследовании 58 больных болезнью Хейли-Хейли семейный анамнез прослеживался у 49 пациентов из 31 семьи, у 9 пациентов сведений о наследственной предрасположенности не было [13]. Еще в 1970-е годы ученые предположили, что определенную роль в развитии семейной доброкачественной хронической пузырчатки Гужеро-Хейли- Хейли могут играть антигены системы главного комплекса гистосовместимости (HLA). Первоначальные результаты ряда исследователей продемонстрировали ассоциацию данного наследственного буллезного дерматоза с антигеном HLA-B8 в 44% случаев среди пациентов, не связанных между собой родственными узами (при наличии данного антигена у 17% лиц здоровой популяции) [28]. Частота ассоциации болезни Хейли-Хейли с антигенами HLA^5 и -Bw40 составила по 33% (при наличии данных антигенов в 13% и 15% случаев в группе контроля среди здоровых лиц соответственно) [28, 29].В последующем фенотипирование системы антигенов HLA класса I (A, B и C фенотипы) позволило выявить ассоциацию болезни Хейли-Хейли с антигеном HLA- B16 в 55,5% случаев при обнаружении его у 8,2% здоровых лиц [30]. Интересно, что средний возраст манифестации клинической картины данной болезни у пациентов с наличием антигена HLA-B16 составил 34 года, в то время как у пациентов с его отсутствием - 41 год. Кроме того, результаты проведенного исследования продемонстрировали присутствие антигенов HLA-B38 и HLA-B39, входящих в состав HLA-B16. Частота выявления антигена HLA-B16 была связана преимущественно с частотой выявления антигена HLA-B39 (44% против 3,3% в группе здоровых лиц) и антигена HLA-B38 (11% против 3,5% в группе здоровых лиц). Согласно оценке вероятности развития данного заболевания у людей с наличием антигена HLA-B16 по сравнению с людьми, у которых он отсутствует, рассчитанного по формуле Вульфа, болезнь Хейли- Хейли может быть отнесена к группе низкого риска [31] . Изучение роли системы антигенов главного комплекса гистосовместимости в развитии данной патологии требует дальнейшего продолжения исследований. Отсутствие корреляции между генотипом и фенотипом позволяет предположить наличие вариабельности пенетрантности гена [1]. Как показывают результаты молекулярно-биологических исследований, в основе патогенеза болезни Хейли-Хейли лежат гетерозиготные мутации в локусе гена ATP2C1, кодирующего секреторные проводящие пути Ca2+/Mn2+ ATFase (Ca2+ATFase 1, SPCA1) [32]. Известно, что ген ATP2C1 локализуется на хромосоме 3q21-q24 [32]. На сегодняшний день известно более 140 мутаций, разбросанных по всей протяженности данного гена без указания мутационных «горячих точек» или кластеров мутаций [33-35]. При генетическом анализе были обнаружены все типы мутаций, в том числе нонсенс-мутации (20%), мутации сдвига рамки считывания, ведущие к преждевременному срабатыванию стоп-кодонов (30%), сплай- синговые мутации (19%), миссенс-мутации (28%), делеционные и инсерционные мутации (3%) [36, 37]. За последние годы выявлены сплайсинговая мутация интрона 20 (c.1891-1G>T) и делеция (c.212delT), сплайсинговые мутации (c.2629 + 5A>G интрона 23, c.2561-17C>T интрона 22, и C.621- 1A>G интрона 2) и гетерозиготная мутация A>G на 683 нуклеотиде экзона 3, миссенс-мутации [c.666T>C (P.R66G) экзо- на 3 и (c.2971A>C (P.A823E) экзона 25]; сплайсинго- вая мутация интрона 3-4 (118-2A>G), миссенс-мута- ция экзона 27 (597A>C), нонсенс-мутация экзона 9 (635С>А) и делеция экзона 14 (1067 delQ [9, 38-40]. Результаты ряда исследований продемонстрировали два типа генных мутаций ATP2C1 (нонсенс- и миссенс-мутации) у пациентов с идентичными клиническими проявлениями болезни Хейли-Хейли [41]. Независимо от типа мутаций во всех случаях выявлено снижение экспрессии мРНКATP2C1 и белка hSPCA1. При этом авторы предполагают, что выраженная экспрессия мРНК может свидетельствовать о благоприятном или латентно протекающем течении болезни. Безусловно, выявленный широкий спектр мутаций гена ATP2C1 позволит в будущем проводить генетические исследования, включая пренатальную диагностику [41]. В последние годы в литературе отмечают ассоциацию болезни Хейли-Хейли с другими заболеваниями. Описаны случаи ассоциации болезни Дарье и болезни Хейли-Хейли у одного и того же пациента [42, 43]. Известно, что оба заболевания представляют собой аутосомно-доминантный генодерматоз, определенную роль в патофизиологии которого играет генетически обусловленное нарушение работы секреторных проводящих путей Ca2+/Mn2+ ATFase. Иногда патогистологическая картина при буллезной форме болезни Дарье имитирует таковую при болезни Хейли-Хейли (супрабазальные акан- толитические щели с картиной «полуразрушенной кирпичной стены», редкие дискератотические клетки в шиповатом слое). Однако несмотря на некоторое сходство клинической и патогистологической картин, существуют сомнения в возможности наличия этих двух заболеваний одновременно у одного и того же пациента в виду различных генетических предпосылок [44]. Среди кожных патологий в ассоциации с болезнью Хейли-Хейли встречаются псориаз, розацеа, герпетическая экзема, вульгарные угри, буллезный пемфигоид, опоясывающий лишай, дерматомикоз, дискоидная красная волчанка и генитальный герпес [2, 5, 7, 27, 45, 46]. При болезни Хейли-Хейли отмечаются патологические изменения в самых разных органах и системах. ^ стороны сердечно-сосудистой системы наиболее часто диагностируют гипертоническую болезнь; со стороны пищеварительного тракта - болезнь Крона, доброкачественный полип толстой кишки, гастроэзофагеальный рефлюкс; со стороны эндокринной системы - гипотиреоз и гиперэстроге- нию, сахарный диабет и узлы щитовидной железы [2, 13, 15, 26, 47]. Описаны случаи болезни Хейли- Хейли, протекающие на фоне бронхиальной астмы, артрита, доброкачественной гиперплазии предстательной железы и мочекаменной болезни [15]. При психоневрологическом обследовании у пациентов с болезнью Хейли-Хейли наиболее часто диагностируют тревожно-депрессивные расстройства [47]. Предполагают, что пациенты с болезнью Хейли-Хейли могут иметь склонность к развитию болезни Альцгеймера [48]. Недавние исследования в случае последней продемонстрировали участие кальциевого обмена (изменение гомеостаза кальция в сторону повышения его концентрации) в формировании нейродегенеративных изменений с проявлением клинических симптомов. Описаны случаи развития аномалий в виде пар добавочных сосков у двух родных сестер, страдающих болезнью Хейли-Хейли [4]. Имеются сообщения о течении болезни Хейли-Хейли на фоне паранеопластического процесса [49-51]. Описаны случаи развития плоскоклеточного рака на слизистой вульвы; мультилокусных первичных меланом с метастазами в региональные лимфатические узлы; множественных базально-клеточных карцином [50, 51]. В литературе описаны ассоциации генерализованной формы болезни Хейли-Хейли с аденомой-миелолипомой надпочечника [49]. Случаи развития паранеопластических процессов на фоне семейной доброкачественной хронической пузырчатки Гужеро-Хейли-Хейли позволяют предположить существование экстракутанного патологического фенотипа с поражением внутренних органов и/или систем. Клиническая картина заболевания в большинстве случаев для всех представителей земного шара типична и не вызывает сомнений при постановке диагноза [4, 13, 14]. Однако помимо классических проявлений болезни с вовлечением интертригинозных участков тела описаны случаи с необычной локализацией высыпаний. Например, на коже лица (щечноскуловой области), в перианальной области с захватом слизистой оболочки вульвы и кожи внутренней поверхности бедра; на слизистой оболочке полости рта, пищевода, гортани, гениталий и конъюнктивы [5, 13, 17, 52-55]. У 70% пациентов с болезнью Хейли-Хейли выявляют патологические изменения ногтей в виде белых продольных полос [13]. Встречаются случаи и генерализованной формы болезни Хейли-Хейли. Так, в Великобритании зафиксирован случай острой генерализованной формы болезни Хейли-Хейли, обусловленный участием бактериальной флоры (Staphylococcus aureus и Streptococcus b-haemolyticus) [15]. Случай генерализованной формы болезни Хейли-Хейли, спровоцированный присоединением бактериальной флоры (синегнойной палочки и стафилококка), был отмечен и в Японии [16]. Разнообразие и имитация клинических проявлений разных кожных заболеваний (вульгарная пузырчатка, экзема, дерматит, псориаз, бактериальные, вирусные или грибковые инфекции кожи) удлиняют срок постановки диагноза от начала первых признаков болезни Хейли-Хейли и увеличивает средний возраст больных в момент госпитализации [4, 13, 14]. В Тунисе срок постановки диагноза составляет 7 лет, средний возраст госпитализации пациентов достигает 48 лет (от 25 до 81 года) [4], в КНР средний возраст госпитализации пациентов составляет 43,2 года (от 20 до 70 лет) [14], при этом длительность заболевания колеблется от 8 дней до 40 лет (в среднем 14,6 года), в Великобритании средний возраст госпитализации пациентов приближается к 52 годам (от 17 до 79 лет) [13]. Как правило, клиническая картина заболевания на коже в момент ее манифестации представлена пятнами, пузырьками или пузырями, при вскрытии которых обнажаются эрозии, впоследствии быстро покрывающиеся корочкой [4, 13, 14]. На протяжении всего периода активного течения болезни наблюдаются корочки и бляшки [13]. Наиболее излюбленными местами локализации патологического процесса являются кожные покровы в области естественных складок: для мужчин - паховые складки, подмышечные впадины, складки живота и область пупка, подколенные ямки и локтевые сгибы; для женщин - области под молочными железами, подмышечных впадин, промежности и подколенных ямок [14]. Возможно течение болезни и без вовлечения кожи естественных складок, процесс может быть ограничен высыпаниями на коже шеи и/или туловища или только поражением ногтей [13]. Клиническая картина на момент госпитализации достаточно вариабельна и может быть представлена как эритематозно-сквамозными элементами и бляшками, так и пузырьками, эрозиями и корками [4, 14]. В очагах поражения в области складок могут наблюдаться папилломатозные разрастания (вегетации); в области ануса - утолщение кожных складок; под молочными железами (у женщин) эрозивные дефекты могут приобретать линейный вид [4]. В области шеи патологический процесс часто представлен бляшками округлых форм с шелушением по периферии (кольцевидный характер) [4]. Характерен периферический рост очагов поражения с разрешением патологического процесса в центре. У 15% пациентов с болезнью Хейли-Хейли отмечаются признаки себорейного дерматита волосистой части головы, сопровождающегося шелушением и зудом [4]. Положительный феномен Никольского определяется лишь у части больных [14]. Патологический процесс может разрешаться спонтанно, сопровождаясь гиперпигментацией без рубцовых изменений. Среди субъективных ощущений пациенты отмечают зуд (79-100% больных), болезненность (67%), неприятный запах (55-75%) в местах высыпаний [4, 13]. Болезнь, как правило, длится годами, рецидивы чередуются с полными или неполными клиническими ремиссиями. Продолжительность болезни составляет от нескольких дней до нескольких десятков лет [14]. Ряд больных с возрастом отмечают уменьшение степени тяжести заболевания [4]. Однако хроническое течение патологического процесса отражается негативно на качестве жизни больных, страдающих болезнью Хейли-Хейли. Большинство пациентов определяет заболевание как социальную проблему [2]. Это связано с ограничением движений и физических нагрузок из-за болезненности в местах поражения, особенно в области естественных складок. Несмотря на то, что заболевание не влияет на трудоспособность, в период обострения пациенты вынуждены неоднократно использовать лист временной нетрудоспособности, а порой менять род трудовой деятельности [2]. Сложности в процессе социальной адаптации ограничивают пациентов в занятиях спортом и общении с противоположным полом [2]. Таким образом, болезнь Хейли-Хейли встречается повсеместно, имеет хроническое рецидивирующее течение, приносящее страдание пациентам на протяжении всей жизни. Наличие характерной клинической картины, как правило, не вызывает трудностей в постановке диагноза. Однако сложности в диагностике могут возникнуть в случаях атипичных проявлений болезни и генерализации процесса при отсутствии семейного анамнеза. Особенности клинических проявлений и течения данного генодерматоза необходимо учитывать клиницисту в повседневной практической деятельности. Кроме того, представленные данные о взаимосвязи данного генодерматоза с поражением внутренних органов и/или развитием паранеопластического процесса требуют решения широкого круга вопросов.×
Об авторах
Наталия Викторовна Махнева
ГБУЗ МО Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского Минздрава Московской области
Email: makhneva@mail.ru
доктор мед. наук, профессор 129110, г. Москва, Россия
Екатерина Сергеевна Черныш
ГБУЗ МО Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского Минздрава Московской областиаспирант 129110, г. Москва, Россия
Людмила Вячеславовна Белецкая
ГБУЗ МО Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф. Владимирского Минздрава Московской областидоктор мед. наук, профессор 129110, г. Москва, Россия
Список литературы
- Ikeda S., Shigihara T., Mayuzumi N., Yu X., Ogawa H. Mutations of ATP2C1 in Japanese patients with Hailey-Hailey disease: intrafamilial and interfamilial phenotype variations and lack of correlation with mutation patterns. J. Invest. Dermatol. 2001; 117(6): 1654-6.
- Gisondi P., Sampogna F., Annessi G., Girolomoni G., Abeni D. Severe impairment of quality of life in Hailey-Hailey disease. Acta Dermatol. Venereol. 2005; 85(2): 132-5.
- Xu Z., Zhang L., Xiao Y., Li L., Lin Z., Yang Y., Ma L. A case of Hailey-Hailey disease in an infant with a new ATP2C1 gene mutation. Pediatr. Dermatol. 2011; 28(2): 165-8.
- Benmously-Mlika R., Bchetnia M., Deghais S., Ben Brick S.A., Charfeddine C., Debbiche A. et al. Hailey-Hailey disease in Tunisia. Int. J. Dermatol. 2010; 49(4): 396-401.
- Zeina A.W., Dajani M.D., Diya F., Mutasim M.D. Ectopic facial Hailey-Hailey disease. J. Am. Acad. Dermatol. 2011; 65(1): 223-4.
- Silveira Kde S., Zac R.I., Oliveira P.J., Neves D.R., Barbosa V.G., Cafй M.E. Hailey-Hailey disease. Case for diagnosis. An Bras. Dermatol. 2009; 84(6): 680-1.
- de Aquino Paulo-Filho T., de Freitas Y.K., da Nуbrega M.T., Lima C.B., Carriзo B.L., Silva M.A., et al. Hailey-Hailey disease associated with herpetic eczema-the value of the Tzanck smear test. Dermatol. Pract. Concept. 2014; 4(4): 29-31.
- Roos D.E., Reid C.M. Benign familial pemphigus: little benefit from superficial radiotherapy. Australas. J. Dermatol. 2002; 43(4): 305-8.
- Shibata A., Sugiura K., Kimura U., Takamori K., Akiyama M. A novel ATP2C1 early truncation mutation suggests haploinsufficiency as a pathogenic mechanism in a patient with Hailey-Hailey disease. Acta Derm. Venereol. 2013; 93(6): 719-20. doi: 10.2340/00015555-1551.
- Fairclough R.J., Lonie L., van Baelen K., Haftek M., Munro C.S., Burge S.M., Hovnanian A. Hailey-Hailey disease: identification of novel mutations in ATP2C1 and effect of missense mutation A528P on protein expression levels. J. Invest. Dermatol. 2004; 123(1): 67-71.
- Lуpez Pupo N., Tablada Robinet M.E., Lуpez Osorio D., Selva Lуpez V., Solб Owen A. Hailey-Hailey disease in several generations of a family (Enfermedad de Hailey-Hailey en varias generaciones de una familia). MEDISAN (Santiago de Cuba). 2012; 16(12): 1936-41. Available from: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192012001200017&lng=es. Spanish.
- Chao S.C., Tsai Y.M., Yang M.H. Mutation analysis of ATP2C1 gene in Taiwanese patients with Hailey-Hailey disease. Br. J. Dermatol. 2002; 146(4): 595-600.
- Burge S.M. Hailey-Hailey disease: the clinical features, response to treatment and prognosis. Br. J. Dermatol. 1992; 126(3): 275-82.
- Gu H., Chang B., Chen W., Shao C. Clinical analysis of 69 patients with familial benign chronic pemphigus. Chin. Med. J. 1999; 112(8): 761-3.
- Chave T.A., Milligan A. Acute generalized Hailey-Hailey disease. Clin. Exper. Dermatol. 2002; 27(4): 290-2.
- Mashiko M., Akiyama M., Tsuji-Abe Y., Shimizu H. Bacterial infection-induced generalized Hailey-Hailey disease successfully treated by etretinate. Clin. Exp. Dermatol. 2005; 31(1): 57-9.
- Thapa D.P., Jha A.K., Pudasaini S., Kharel Ch., Shrestha S. Genital Hailey-Hailey disease: a case report. Our Dermatol. Online. 2013; 4(1): 87-8.
- Yordanova I., Gospodinov D.K., Chavdarova V., Popovska S. Familial benign chronic pemphigus (Hailey-Hailey disease). J. IMAB. 2007; 13(1): 60-2. doi: 10.5272/jimab.2007131.56. http://www.journal-imab-bg.org/statii-07/vol07_1_56-58str.pdf
- Chan C.C., Thong H.Y., Chan Y.C., Liao Y.H. Human papillomavirus type 5 infection in a patient with Hailey-Hailey disease successfully treated with imiquimod. Br. J. Dermatol. 2007; 156(3): 579-81.
- Ochiai T., Honda A., Morishima T., Sata T., Sakamoto H., Satoh K. Human papillomavirus types 16 and 39 in a vulval carcinoma occurring in a woman with Hailey-Hailey disease. Br. J. Dermatol. 1999; 140(3): 509-13.
- Chen M.Y., Chiu H.C., Su L.H., Hsiao C.H., Chang Y.J., Hsu Y.L. Presence of human papillomavirus type 6 DNA in the perineal verrucoid lesions of Hailey-Hailey disease. J. Eur. Acad. Dermatol.Venereol. 2006; 20(10): 1356-7.
- Friedman-Birnbaum R., Haim S., Marcus S. Generalized familial benign chronic pemphigus. Dermatologica. 1980; 161(2): 112-5.
- Takami Y., Akutsu Y., Suzuki M. Takahashi M. Familial benign chronic pemphigus generalized by Pseudomonas infection. J. Dermatol. 1986; 13(6): 474-6.
- Hunt M.J., Salisbury E.L., Painter D.M., Lee S. Vesiculobullous Hailey-Hailey disease: successful treatment with oral retinoids. Australas. J. Dermatol. 1996; 37(4): 196-8.
- Zaim M. T., Bickers D.R. Herpes simplex associated with Halley-Halley disease. J. Am. Acad. Dermatol. 1987; 17(4): 701-2.
- Riahi R.R., Yamazaki M.L., Kelly B.C. Tzanck smear utilized in the diagnosis of Hailey-Hailey disease mimicking genital herpes. Int. J. Dermatol. 2014; 53(1): 85-7.
- Marsch W.C., Stьttgen G. Generalized Hailey-Hailey disease. Br. J. Dermatol. 1978; 99(5): 553-60.
- Karvonen J., Tiilikainen A. HLA antigens in Hailey-Hailey’s disease. Tissue Antigens. 1976; 8(4): 277-8.
- Lassus A., Tiilikainen A., Karvonen J., Reunala T. HLA antigens in dermatology. Hautarzt. 1978; 29(6): 303-12.
- Malchus R., Marsch W.C., Ehlers G. HLA-B 16 in Hailey-Hailey’s disease. Acta. Derm. Venereol. 1986; 66(3): 264-6.
- Nikkels A.F., Nikkels-Tassoudji N., Pikrard G.E. The HLAdermatosis connection. J. Eur. Acad. Dermatol. Venereol. 1992; 1(4): 247-54.
- Hu Z., Bonifas J.M., Beech J., Bench G., Shigihara T., Ogawa H., Ikeda S., et al. Mutations in ATP2C1, encoding a calcium pump, cause Hailey-Hailey disease. Nat. Genet. 2000; 24(1): 61-5.
- Hamada T., Fukuda S., Sakaguchi S. Yasumoto S., Kim S.C., Hashimoto T. Molecular and clinical characterization in Japanese and Korean patients with Hailey-Hailey disease: six new mutations in the ATP2C1 gene. J. Dermatol. Sci. 2008; 51(1): 31-6.
- Tian H., Yan X., Liu H., Yu Y., Zhang F. Six novel ATP2C1 mutations identified in Chinese patients with Hailey-Hailey disease. J. Dermatol. Sci. 2010; 58(1): 80-2.
- Stenson P.D., Mort M., Ball E.V., Shaw K., Phillips A., Cooper D.N. The Human Gene Mutation Database: building a comprehensive mutation repository for clinical and molecular genetics, diagnostic testing and personalized genomic medicine. Hum. Genet. 2014; 133(1): 1-9.
- Behne M.J., Tu C.L., Aronchik I., Epstein E., Bench G., Bikle D.D., Pozzan T., Mauro T.M. Human keratinocyte ATP2C1 localizes to the Golgi and controls Golgi Ca2+ stores. J. Invest. Dermatol. 2003; 121(4): 688-94.
- Majore S., Biolcati G., Barboni L., Cannistraci C., Binni F., Crisi A., et al. ATP2C1 gene mutation analysis in Italian patients with Hailey-Hailey disease. J. Invest. Dermatol. 2005; 125(5): 933-5.
- Mizuno K., Hamada T., Hashimoto T., Okamoto H. Successful treatment with narrow-band UVB therapy for a case of generalized Hailey-Hailey disease with a novel splice-site mutation in ATP2C1 gene. Dermatol. Ther. 2014; 27(4): 233-5.
- Tian H., Chen M., You J., Fu X., Liu H., Shi Z., Yu M., et al. Six novel mutations of ATP2C1 identified in eight Chinese patients with Hailey-Hailey disease. Indian J. Dermatol. Venereol. Leprol. 2013; 79(2): 245-7.
- Li X., Zhang D., Xiao S., Peng Z. Four novel mutations of the ATP2C1 gene in Chinese patients are associated with familial benign chronic pemphigus. Clin. Exp. Dermatol. 2012; 37(7): 797-9.
- Zhang D., Li X., Xiao S., Huo J., Wang S., Zhou P. Detection and comparison of two types of ATP2C1 gene mutations in Chinese patients with Hailey-Hailey disease. Arch. Dermatol. Res. 2012; 304(2): 163-70.
- Nicolis G., Tosca A., Marouli O., Stratigos J. Keratosis follicularis and familial benign chronic pemphigus in the same patient. Dermatologica. 1979; 159(4): 346-51.
- Ganor S., Sagher F. Keratosis follicularis (Darier) and familial benign chronic pemphigus (Hailey-Hailey) in the same patient. Br. J. Dermatol. 1965; 77(1): 24-9.
- Khaled A., Ben Hamida M., Goucha S., Zermani R., Rameh S., Ben Taazayet S., et al. Bullous Darier’s disease mimicking Hailey-Hailey disease. Dermatol. Ther. 2011; 1(2): 31-5.
- Mohr M., Kanter P., Cribier B., Lipsker D. Acantholytic rosacea of the forehead and scalp in a patient with Hailey-Hailey disease. Ann. Dermatol. Venereol. 2012; 139(10): 626-30. doi: 10.1016/j.annder.2012.06.038.
- Mehregan D.A., Umbert I.J., Peters M.S. Histologic findings of Hailey-Hailey disease in a patient with bullous pemphigoid. J. Am. Acad. Dermatol. 1989; 5(2): 1107-12.
- Buteicr E., Burada F., Stoicescu I., Strnoiu B., Georgescu C.V. Darier disease and Hailey-Hailey disease. Rom. J. Morphol. Embryol. 2007; 48(4): 423-6.
- Sabayan B., Namazi M.R., Mowla A., Moniri S.A. Are patients with Darier and Haily-Haily diseases susceptible to Alzheimer’s disease? A theory based on abnormal intraneuronal Ca2+ homeostasis. J. Alzheimers. Dis. 2009; 16(3): 521-3.
- Махнева Н.В., Полякова Г.А., Янковская Н.И., Чепик А.С., Белошицкий М.Е., Прошин Е.В. и др. Случай генерализованной формы болезни Хейли-Хейли, ассоциированной с аденомой-миелолипомой надпочечника. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2004; 3: 10-5.
- Mohr M.R., Erdag G., Shada A.L., Williams M.E., Slingluff C.L. Jr., Patterson J.W. Two patients with Hailey-Hailey disease, multiple primary melanomas, and other cancers. Arch. Dermatol. 2011; 147(2): 211-5.
- von Felbert V., Hampl M., Talhari C., Engers R., Megahed M. Squamous cell carcinoma arising from a localized vulval lesion of Hailey-Hailey disease after tacrolimus therapy. Am. J. Obstet. Gynecol. 2010; 203(3): 5-7.
- Vaclavinkova V., Neumann E. Vaginal involvement in familial benign chronic pemphigus (Morbus Hailey-Hailey). Acta. Derm. Venereol. 1982; 62(1): 80-1.
- Fischer H., Nikolowski W. The oral mucosa in benign familial chronic pemphigus. Arch. Klin. Exp. Dermatol. 1962; 214: 261-73.
- Oğuz O., Gökler G., Ocakoğlu O., Oğuz V., Demirkesen C., Aydemir E.H. Conjunctival involvement in familial chronic benign pemphigus (Hailey-Hailey disease). Int. J. Dermatol. 1997; 36(4): 282-5.
- Richter-Hintz D., Megahed M. Disseminated M. Hailey-Hailey. Hautarzt. 2003; 54(4): 372-4.
Дополнительные файлы
![](/img/style/loading.gif)