Клиническое наблюдение синдрома Мюир-Торре



Цитировать

Полный текст

Аннотация

Приведен случай синдрома Мюир-Торре у больного 60 лет, перенесшего ранее аденокарциному прямой кишки и папиллярный рак лоханки почки. Синдром включал роговую кератоакантому (КА), аденому сальных желез, аденокарциному толстой кишки. КА была излечена методом околоопухолевого введенияреаферона (интерферона-a2b по 1,5 млнМЕ через день, на курс 9 инъекций). Рак кишечника, диагностированный на раннем сроке, был успешно излечен хирургически. В течение последующих 2 лет наблюдения у больного был выявлен рак желудка, от которого он также был успешно излечен хирургически. Подчеркивается сравнительно благоприятное течение (без метастазов) висцерального рака при синдроме Мюир-Торре и важность выявления у больных с КА опухолей сальных желез.

Полный текст

Синдром Мюир-Торре (СМТ) представляет собой ассоциацию множественных опухолей сальных желез и кератоакантом (КА) с множественным висцеральным раком низкой степени злокачественности [1-4]. Это редкое заболевание, первый случай которого был представлен D.Torre, в том же году заболевание было описано E.Muir. Основными кожными проявлениями синдрома являются опухоли сальных желез (аденома, эпителиома, карцинома) и КА [3-5]. Аденома сальных желез выглядит как папула желтого цвета диаметром до 1 см и при СМТ может быть множественной; эпителиома сальных желез (себоциома) напоминает типичную базалио-му, иногда имеет более желтую окраску и может быть покрыта роговыми массами, что также требует отличия от КА; карцинома сальных желез характеризуется безболезненным плотным дермальным узлом розового или желто-красного цвета, чаще располагается на лице, волосистой части головы и веках и через некоторое время изъязвляется с об- Сведения об авторах: Молочков Владимир Алексеевич - доктор мед. наук, профессор (derma@monikiweb.ru); Кунцевич Жанна Сергеевна - кандидат мед. наук, доцент (j_s_k@mail.ru); Дибирова Салимат Ди-бирмагомедовна - аспирант (derma@monikiweb.ru); Молочкова Юлия Владимировна - научный сотрудник (derma@monikiweb. ru); Казанцева Кристина Вадимовна - аспирант (derma@ monikiweb.ru). разованием кратерообразной язвы с плотными краями, иногда кровоточащей [6]. Вне СМТ аденомы, эпителиомы и рак сальных желез встречаются редко, тогда как гиперплазия сальных желез - довольно часто [2]. В целом же кожные симптомы СМТ, предшествующие висцеральному раку или возникающие одновременно с ним, встречаются примерно в 41% случаев [7]. При этом аденомы наблюдаются у 68%, эпителиомы - у 27%, рак сальных желез - у 30%, КА - у 20% больных СМТ [1, 6]. КА - это доброкачественная эпителиальная опухоль кожи, проявляющаяся розовым узлом куполообразной формы диаметром 1-2 см с центральной "псевдоязвой", заполненной роговыми массами, легко удаляемыми без признаков кровотечения, и периферической валикообразной зоной плотной консистенции со сглаженным кожным рельефом и теле-ангиэктазиями. Обычно КА возникает у лиц старше 60 лет, характеризуется стремительным ростом и спонтанной инволюцией, но при СМТ встречается в более молодом возрасте, персистирует, примерно у 50% больных возникает после развития злокачественного новообразования внутренних органов и у 59% больных диагностируется до выявления опухолей сальных желез [3]. Corresponding author: Kuncevich Zhanna, MD, PhD, docent (j_s_k@mail.ru). 9 РОССИЙСКИЙ ЖУРНАЛ КОЖНЫХ И ВЕНЕРИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЕЙ Рис. 1. Больной П. Синдром Мюир-Торре. Роговая кератоакан-тома в виде куполообразного узла с ортокератозными массами в виде кожного рога. Рис. 2. Тот же больной. Множественные аденомы сальных желез в области щеки в виде желто-розовых узелков с шероховатой поверхностью. Рис. 3. Тот же больной. Аденокарцинома толстой кишки. Гистологическая картина. Окраска гематоксилином и эозином. Ув. 200. В целом количество кожных опухолей при СМТ может существенно варьировать и резко возрастает при иммуносупрессии: у реципиентов органного трансплантата и больных СПИДом [3]. В обзоре P. Cohen [7], посвященном анализу опубликованных к тому времени случаев СМТ (147 случаев с 292 злокачественными новообразованиями), возраст пациентов варьировал от 31 года до 89 лет (в среднем 54 года), соотношение мужчин и женщин составляло 2:1. Наиболее частой (53%) онкопатологией являлся колоректальный рак, и (в отличие от общей популяции) примерно у 58% больных он располагался в селезеночном углу или проксимальнее его, что требовало для выявления его полной колоноскопии. Вторым по частоте (около 25%) при СМТ был рак мочеполовых органов (рак влагалища, яичников, эндометрия и т.д.). Реже при СМТ выявлялись злокачественные опухоли молочной железы, системы крови, головы и шеи, легких, желудка, поджелудочной железы и желчевыводящих путей, причем почти у половины больных было более одного первичного злокачественного новообразования [7]. Важно еще раз отметить, что, несмотря на множественные очаги висцерального рака, для многих больных СМТ были характерны отсутствие признаков метастазирования и длительный период выживания после удаления первичной опухоли [1]. Как было доказано, СМТ характеризуется ауто-сомно-доминантным типом наследования и связан с мутациями в генах системы репарации ДНК (система MMR). Наиболее часто обнаруживают мутации генов HMSH2 (хромосома 2р16), НЫЬИ1(3р21), hPMSl и hPMS2 (2g31 и 7g11), приводящие к нестабильности микросателлитных последовательностей, что может способствовать возникновению опухолей кожи и внутренних органов [4]. Поэтому скрининг на СМТ за рубежом осуществляют путем иммуногистохимического исследования биоптатов КА и опухолей сальных желез на MSH- и MLH1-окрашивание [4]. Кроме того, важно проведение скрининга, направленного на идентификацию се мей, у членов которых имеется повышенный риск множественного первичного висцерального рака. Весьма полезен и скрининг на СМТ больных поли-позом пищеварительного тракта, а также обследование больных КА на опухоли сальных желез. Приводим клиническое наблюдение СМТ, диагностика которого способствовала раннему выявлению ассоциированного с ним первично-множественного висцерального рака. Больной П., 51 год, житель Московской области, строитель. Болен около 3 мес, когда на коже тыла правой кисти появился узелок размером с булавочную головку, который стал быстро расти и в течение 2 мес достиг максимальных размеров. По этому поводу обратился к дерматологу по месту жительства и с предположительным диагнозом базалиомы был направлен в отделение дерматовенерологии и дерматоонкологии МОНИКИ. Около 20 лет назад перенес операцию по поводу аденокарциномы прямой кишки. Около 3 лет назад заметил появление узелков цвета здоровой кожи диаметром 1-2 мм на лице в области нижних век и щек. Год назад перенес нефрэктомию по поводу папиллярного рака лоханки почки. Объективно. На тыле правой кисти расположен узел куполообразной формы плотноэластической консистенции диаметром 2,5 см с центральной псевдоязвой, покрытой плотной роговой коркой в виде рога высотой 1,5 см, по периферии валикообразная зона, кожа над ней растянута, серо-розового цвета с телеангиэктазиями (рис. 1). В области верхней части щек диссеминирован-но расположенные желто-розовые узелки с шероховатой поверхностью диаметром 3-6 мм, четко отграниченные от окружающей кожи (рис. 2). На основании данных анамнеза (перенесенный рак внутренних органов) и клинической картины (КА, множественная аденома сальных желез) больному поставлен предварительный диагноз синдрома Мюир-Торре. В связи с этим было запланировано обследование для исключения онкологической патологии внутренних органов. Лабораторные данные: общий анализ крови и мочи без патологий, анализы крови на RW, ВИЧ и HВsAg отрицательные. Биохимический анализ крови: билирубин 10 № 3, 2014 непрямой 10 мкмоль/л, холестерин 5,6 моль/л, общий белок 74 г/л, тимоловая проба 1,2 ЕД, глюкоза крови 5,8 ммоль/л, АЛТ 14 ЕД/л, АСТ 18 ЕД/л, щелочная фос-фатаза 45 ЕД/л, холинэстераза 12 083 ЕД/л. Результаты колоноскопии: в средней трети нисходящего отдела толстой кишки выявлена умереннодифференцированная аденокарцинома (рис. 3). Таким образом, мы подтвердили диагноз синдрома Мюир-Торре, проявившегося роговой КА, аденомой сальных желез, аденокарциномой толстой кишки, которая в дальнейшем была удалена в Московском областном онкологическом диспансере. В процессе динамического наблюдения через 2 года был выявлен рак желудка. Лечение КА проводили околоочаговыми инъекциями реаферона (интерферонa-a2b) по 1,5 млн МЕ через день, на курс 9 инъекций, что привело через 1 мес к полному клиническому регрессу новообразования. Больной находится под динамическим наблюдением у дерматолога и онколога по месту жительства. Через 2 года от начала его проведения был активно выявлен и успешно излечен хирургически рак желудка. Данный случай указывает на важность выявления у больных КА опухолей сальных желез и подтверждает сравнительно благоприятное течение (без метастазов) висцерального рака при СМТ.
×

Об авторах

Владимир Алексеевич Молочков

ГУ МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

Email: derma@monikiweb.ru
доктор мед. наук, профессор; Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологии

Жанна Сергеевна Кунцевич

ГУ МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

Email: j_s_k@mail.ru
кандидат мед. наук, доцент; Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологии

Салимат Ди-бирмагомедовна Дибирова

ГУ МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

Email: derma@monikiweb.ru
аспирант; Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологии

Юлия Владимировна Молочкова

ГУ МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

Email: derma@monikiweb.ru
научный сотрудник; Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологии

Кристина Вадимовна Казанцева

ГУ МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

Email: derma@monikiweb.ru
аспирант; Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологии

Список литературы

  1. Молочков В.А., Кунцевич Ж.С., Хлебникова А.Н., Власова М.А., Бочкарева Е.В., Лавров Д.Б. Случай синдрома Мюир-Торре. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2011; 5: 31-3.
  2. Rothenberg J., Lambert W.C., Vail J.T.Jr., Nemlick A.S., Schwartz R.A. The Muir-Torre (Torre’s) syndrome: the significance of a solitary sebaceous tumor. J. Am. Acad. Dermatol. 1990; 23 (4, Pt 1): 638-40.
  3. Schwartz R.A. Keratoacanthoma. J. Am. Acad. Dermatol. 1994; 30(1): 1-19.
  4. Schwartz R.A., Torre D.P. J. The Muir-Torre syndrome: a 25-year retrospect. J. Am. Acad. Dermatol. 1995; 33(1): 90-104.
  5. Spraul C.W., Lang G.E., Grossniklaus H.E., Lung G.K. Metastatic adenocarcinoma to the retina in a patient with Muir-Torre syndrome. Am. J. Ophthalmol. 1995; 120(2): 248-50.
  6. Молочков В.А., Молочков А.В. Клиническая дерматоонкология. М.: Cтудия МДВ; 2011.
  7. Cohen P.R., Kohn S.R., Kurzrock R. Association of sebaceous gland tumors and onternal malignancy: the Muir-Torre syndrome. Am. J. Med. 1991; 90(5): 606-13.
  8. Bapat B., Xia L., Madlensky L., Mitri A., Tonin P., Narod S.A., Gallinger S. The genetic basis of Muir-Torre syndrome. Am. J. Hum. Genet. 1996; 59(3): 736-9.
  9. Молочков В.А., Казанцева И.А., Кунцевич Ж.С., Бочкаре ва Е.В. Кератоакантома. Клиника, диагностика, лечение, трансформация в рак. М.: БИНОМ; 2006.
  10. Graells J., Marcoval M., Badell A., Notario J., Fulladosa X. Muir-Torre syndrome in a patient with acquired immunodeficiency syndrome. Br. J. Dermatol. 1996; 135(1): 159-61.
  11. Hartig C., Stieler W., Stadler R. Muir-Torre syndrome. Diagnostic criteria and review of the literature. Hautarzt. 1995; 46(2): 107-13.
  12. Matthews J.J., Roberts R., O’Reilly D.A., Schick S., Kingsnorth A.N. Muir-Torre syndrome: a case for surveillance of the ampulla of Vater. Dig. Surg. 2002; 19(1): 65-6.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ООО "Эко-Вектор", 2014


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 86501 от 11.12.2023 г. 
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 80653 от 15.03.2021 г.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах