MD, PhD, DSc., professor of the Departament faculty therapy of Novosibirsk State Medical Universaty. Novosibirsk, 630091, Russian Federation
krivosheev-ab@narod.ru
A brief review of the literature on the problem of double porphyria and analysis of its own observation is presented. For more than 10 years patient B was observed for more than 10 years with a verified diagnosis of acute intermittent porphyria, which manifested with acute pain abdominal syndrome, neurological disorders in the form of peripheral polyneuropathy and hemiparesis of lower extremities, and hypertension syndrome was also noted. The observed clinical symptoms corresponded to an acute porphyrin crisis in the manifestation and / or relapse of acute intermittent porphyria. The diagnosis was confirmed by a quantitative determination of the excretory profile of porphyrin precursors (δ-aminocaproic acid, porphobilinogen) and porphyrin fractions (uroporphyrin, coproporphyrin). Their concentrations are significantly (especially porphyrin precursors) exceeding the control values, which is the cardinal diagnostic criterion of acute intermittent porphyria. Against the backdrop of persistent clinical and biochemical remission of acute intermittent porphyria, symptoms of photosensitization of the skin (blisters, erosion, pigment spots) on the dorsal surface of the hands began to appear in 4 years. Later, hypertrichosis was formed in the temporo-periorbital region. The constellation type of the excretory profile of porphyrins began to change. Against the backdrop of persistent increased excretion of porphyrin precursors (δ-aminolevulinic acid and porphobilinogen), a progressive increase in the excretion of the fraction of uroporphyrin was observed, which became dominant (up to 58% of the total content of porphyrins). Such a prolonged observation in the dynamics allowed us to state the appearance of a new variant of the porphyrin exchange disturbance, which, taking into account clinical symptoms, corresponded to another form of hepatic porphyria, namely, late cutaneous porphyria. The clinical and biochemical changes in the excretory profile of the parameters of porphyrin metabolism registered in the dynamics of observation may indicate the occurrence of a combined enzymatic defect characteristic of double porphyria. In our case, a manifestation of late cutaneous porphyria was noted against a background of compensated acute intermittent porphyria.
Представлен краткий обзор литературы по проблеме двойных порфирий и анализ собственного клинического наблюдения. Длительно на протяжении более 10 лет наблюдали больного В. 30 лет с верифицированным диагнозом острая перемежающаяся порфирия, которая манифестировала острым болевым абдоминальным синдромом, неврологическими расстройствами в виде периферической полинейропатии и гемипарезом нижних конечностей, отмечен также синдром артериальной гипертензии. Наблюдаемая клиническая симптоматика соответствовала острому порфириному кризу при манифестации и/или рецидиве острой перемежающейся порфирии. Диагноз был подтвержден количественным определением экскреторного профиля предшественников порфиринов (δ-аминокапроновая кислота, порфобилиноген) и фракций порфиринов (уропорфирин, копропорфирин). Их концентрации существенно (особенно предшественники порфиринов) превышали контрольные значения, что является кардинальным диагностическим критерием острой перемежающейся порфирии. На фоне стойкой клинико-биохимической ремиссии острой перемежающейся порфирии через 4 года у пациента стали появляться симптомы фотосенсибилизации кожи (пузыри, эрозии, пигментные пятна) на тыльной поверхности кистей. Позднее сформировался гипертрихоз в височно-периорбитальной области. Стал изменяться констелляционный тип экскреторного профиля порфиринов. На фоне сохраняющейся повышенной экскреции предшественников порфиринов (δ-аминолевулиновая кислота и порфобилиноген) наблюдалось прогрессивное увеличение экскреции фракции уропорфирина, которая стала доминирующей (до 58% от общего содержания порфиринов). Такое длительное наблюдение в динамике позволило констатировать появление нового варианта нарушения порфиринового обмена, который с учетом клинической симптоматики соответствовал другой форме печеночной порфирии, а именно поздней кожной порфирии. Зарегистрированные в динамике наблюдения клинико-биохимические изменения экскреторного профиля показателей порфиринового обмена могут свидетельствовать о возникновении сочетанного ферментативного дефекта, свойственного двойным порфириям. Была констатирована манифестация поздней кожной порфирии на фоне компенсированной острой перемежающейся порфирии.