Russian Journal of Skin and Venereal DiseasesRussian Journal of Skin and Venereal DiseasesРоссийский журнал кожных и венерических болезней1560-95882412-9097Eco-Vector3721110.18821/1560-9588-2017-20-3-150-153ArticlesСтатьиResearch ArticleСHROMOSOMAL REARRANGEMENTS AND ATOPIC DERMATITISХРОМОСОМНЫЕ ПЕРЕСТРОЙКИ И АТОПИЧЕСКИЙ ДЕРМАТИТSvechnikovaElena V.СвечниковаЕлена Владимировна

MD, PhD, head of department of dermatology in Polyclinic No1 UDP RF, Moscow, 119002, Russian Federation

доктор мед. наук, доцент, заведующая отделением дерматовенерологии в ФГБУ «Поликлиника №1» УДП РФ, профессор кафедры дерматовенерологии и косметологии ФГБУ ДПО ЦГМА УДП РФ, 121359, г. Москва, Россия.

elene-elene@bk.ruFederal state budgetary institution “Polyclinic No 1” administrative Department of the President of the Russian FederationФГБУ «Поликлиника № 1» Управления делами Президента Российской ФедерацииFederal State Budgetary Institution of Additional Professional Education “Central State Medical Academy” of Department for Presidential Affairs of the Russian FederationФГБУ ДПО «Центральная государственная медицинская академия» Управления делами Президента Российской Федерации15062017203VOL 20, NO3 (2017)ТОМ 20, №3 (2017)15015321072020Copyright ©; 2017, Eco-VectorCopyright ©; 2017, ООО "Эко-Вектор"2017Eco-VectorООО "Эко-Вектор"https://rjsvd.com/1560-9588/article/view/37211

Objective. To determine the frequency and patterns of chromosomal abnormalities in patients with atopic dermatitis. Material and methods. 470 patients with torpid variant of atopic dermatitis were observed. The study included patients with established and recorded in the medical record diagnosis of atopic dermatitis, which has been confirmed in accordance with the diagnostic criteria of J. Hanifin and G. Rajka. Karyological study was performed to 47 patients with skin rash, interpreted as atopic dermatitis and various polysystemic lesions that could be associated with chromosomal aberrations. Results. According to results of karyotyping, 8 (17%) patients had a variety of deviations from the normal karyotype, which made 1.8%. In 3 cases the karyotype corresponding to syndrome Turner was detected. One patient had karyotype 46XY inv7 (gh ph). In 2 patients minor, differing in size inversion of chromosome 9 was detected. In 2 patients translocation forms of chromosomal rearrangements were identified. Conclusion. Given that the prevalence of chromosomal diseases in the population is 0.5%, the frequency of chromosomal rearrangements obtained in this study was 1.8%, significantly higher than general population figures. According to the results, we can recommend karyotyping for torpid form of atopic dermatitis particularly with concomitant pathology polysystemic or reproductive harm.

Цель исследования - определение частоты и структуры хромосомных аномалий в группе больных атопическим дерматитом. Материал и методы. Всего обследовано 470 пациентов с торпидным вариантом течения атопического дерматита. В исследование вошли пациенты с установленным и зафиксированным в медицинской документации диагнозом «атопический дерматит», который был подтвержден согласно диагностическим критериям J. Hanifin и G. Rajka. Кариологическое исследование было выполнено 47 пациентам, имеющим высыпания на коже, трактовавшиеся как атопический дерматит и различные полисистемные поражения, включая нарушения репродуктивной функции, которые могли быть связаны с хромосомными аберрациями. Результаты. По результатам проведенного кариотипирования, у 8 (17%) пациентов были найдены различные отклонения от нормального кариотипа. У 3 больных выявлен кариотип, соответствующий синдрому Шерешевского-Тернера, у 1 больного обнаружен кариотип 46XY inv7 (gh ph), у 2 пациентов - незначительные, отличающиеся по размеру инверсии хромосомы 9, у 2 пациентов - транслокационные формы хромосомных перестроек. Учитывая, что распространенность хромосомных заболеваний в популяции составляет 0,5%, частота хромосомных перестроек, полученная в настоящем исследовании, составившая 1,8%, превышает общепопуляционные цифры. Согласно полученным результатам, можно рекомендовать кариотипирование при торпидном варианте течения атопического дерматита, особенно при сопутствующей полисистемной патологии или нарушении репродуктивной функции.

atopic dermatitischromosomal rearrangementsатопический дерматитхромосомные перестройкиSandilands A., Terron-Kwiatkowski A., Hull P.R. Comprehensive analysis of the gene encoding filaggrin uncovers prevalent 197 and rare mutations in ichthyosis vulgaris and atopic eczema. Nat. Genet. 2007; 39(5): 650-4Каюмова Л.Н., Сами Бакер, Брускин С.А., Гаранян Л.Г., Кочергин Н.Г., Олисова О.Ю. Современные представления об эпигенетических механизмах формирования атопического дерматита. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2014; 17(4): 42-50.Торопова Н.П., Сорокина К.Н., Лепешкова Т.С. Атопический дерматит детей и подростков - эволюция взглядов на патогенез и подходы к терапии. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2014; 17(6): 50-60.Файзуллина Р.М., Ханова А.К. Клинико-анамнестические факторы торпидного течения атопического дерматита у детей. Поликлиника. 2014; 3(2): 94-5.Ricci G., Dondi A., Neri I., Ricci L., Potrizi A., Pession A. Atopic dermatitis phenotypes in childhood. Ital. J. Pediatr. 2014; 40: 46. doi: 10.1186/1824-7288-40-46Кейн Кей Шу-Мей, Стратигос А.Дж., Лио П.А., Джонсон Р.A. Детская дерматология. Цветной атлас, справочник. Пер. с англ. М.: Издательство Панфилова; БИНОМ. Лаборатория знаний; 2011.Кениксфест Ю.В., Кунгуров Н.В., Кохан М.М., Сазонов С.В. Атопический дерматит: иммуноморфологические особенности кожи у больных с различными вариантами клинического течения. Практическая медицина. 2009; 37(5): 56-9.Хёгер П.Г. Детская дерматология. Дифференциальная диагностика и лечение у детей и подростков. Пер. с нем. М.: Издательство Панфилова; Бином. Лаборатория знаний; 2013.Ring J., Przybilla B., Ruzicka T. Handbook of Atopic Eczema. Berlin: Springer-Verlag; 2006Oner G., Jauch A., Eggermann T., Hardwick R., Kirsch S., Schiebel K., et al. Mosaic rearrangement of chromosome 18: characterization by FISH mapping and DNA studies shows trisomy 18p and monosomy 18p both of paternal origin. Am. J. Med. Genet. 2000; 92(2): 101-6.Sripanidkulchai R., Suphakumpinyo C., Jetsrisuparb C., Luengwattanawanich S. Thai girl with ring chromosome 18 (46XX, r18). J. Med. Assoc. Thai. 2006; 89(6): 878-81.Hou J.W. 49, XXXXY syndrome. Chang Gung. Med. J. 2004; 27(7): 551-4.Staple L., Andrews T., McDonald-McGinn D., Zackai E., Sullivan K.E. Allergies in patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome) and patients with chronic granulomatous disease. Pediatr. Allergy Immunol. 2005; 16(3): 226-30.Liakou A.I., Esteves de Carvalho A.V., Nazarenko L.P. Trias of keratosis pilaris, ulerythema ophryogenes and 18p monosomy: Zouboulis syndrome. J. Dermatol. 2014; 41(5): 371-6.Chen C.P., Lin S.P., Chern S.R., Tsai F.J., Wu P.C., Lee C.C., et al. A de novo 7.9 Mb deletion in 22q13.2→qter in a boy with autistic features, epilepsy, developmental delay, atopic dermatitis and abnormal immunological findings. Eur. J. Med. Genet. 2010; 53(5): 329-32.Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Новые возможности генетической пренатальной диагностики. Журнал акушерства и женских болезней. 2015; 64(2): 4-12Minakawa S., Nakano H., Takeda H., Mizukami H., Yagihashi S., Satou T., Sawamura D. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome associated with severe eczema. Clin. Exp. Dermatol. 2009; 34(3): 410-1.Maksimova J.V., Svetschnikova E.V., Maksimov V.N., Lykova S.G., Мarinkin I.O., Nemchaninova O.B. Genetische aspecte der atopischen dermatitis. Archiv EuroMedica. 2016; 6(1): 16-22. (in German)Roumier A.S., Grardel N., Laï J.L., Becqueriaux I., Ghomari K., de Lavareille A., et al. Hypereosinophilia with abnormal T cells, trisomy 7 and elevated TARC serum level. Haematologica. 2003; 88(7): ECR24.Karaman A., Aliagaoglu С. Frequency of sister chromatid exchanges in the lymphocytes of patients with atopic dermatitis. J. Dermatol. 2006; 33(9): 596-602.Conrad D., Pinto D., Redon R., Feuk L., Gokcmen O., Zhang Y., et al. Origins and functional impact of copy number variation in the human genome. Nature. 2010; 464(7289): 704-12.Chen B., Ye T., Shao Y., Zhang J., Zhong Q., Hu X., et al. Association between copy-number variations of the human histamine H4 receptor gene and atopic dermatitis in a Chinese population. Clin. Exp. Dermatol. 2013; 38(3): 295-300.Мамедзаде Г.Т. Медико-социальные аспекты формирования хромосомных болезней плода и их профилактика (на примере синдрома Дауна). Фундаментальные исследования. 2011; 2: 106-11. https://fundamental-research.ru/en/article/view?id=18573OMIM Online Mendelian Inheritance in Man An Online Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Updated 9 May 2016: http://omim.org