Russian Journal of Skin and Venereal DiseasesRussian Journal of Skin and Venereal DiseasesРоссийский журнал кожных и венерических болезней1560-95882412-9097Eco-Vector3684410.17816/dv36844ArticlesСтатьиResearch ArticleRESTRICTIVE DERMATOPATHY: A RARE LETHAL HEREDITARY ABNORMALITYРестриктивная дерматопатия — редкая летальная наследственная патологияSerdyukovaE. AСердюковаЕлена Анатольевна

кандидат мед. наук, ассистент; Кафедра дерматовенерологии

eas171@yandex.ruRodinA. YuРодинАлексей Юрьевич

доктор мед. наук, профессор; Кафедра дерматовенерологии

FranchukM. EФранчукМария Евгеньевна

врач; отделение реанимации и интенсивной терапии

marusyage@yandex.ruSaprunovaO. NСапруноваОльга Николаевна

заведующая отделением реанимации и интенсивной терапии; отделение реанимации и интенсивной терапии

Volgograd State Medical UniversityГБОУ ВПО Волгоградский государственный медицинский университетVolgograd Regional Clinical Perinatal Center No. 2ГБУЗ Волгоградский областной клинический перинатальный центр № 215102013165NO5 (2013)№5 (2013)373921072020Copyright ©; 2013, Eco-VectorCopyright ©; 2013, ООО "Эко-Вектор"2013Eco-VectorООО "Эко-Вектор"https://rjsvd.com/1560-9588/article/view/36844

A rare case is presented: a lethal hereditary abnormality with autosomal recessive inheritance of restrictive dermatopathy, diagnosed in a preterm (week 29—30) girl, weighing 1140 g, with body length of 39 cm. The pathological complex included developmental abnormalities of the skin and its appendages, bone system, and polyorgan failure. The lethal outcome ensued on day 57 of life from bronchopulmonary dysplasia, aggravated by bilateral congenital polysegmented pneumonia in the presence of multiple lung atelectases and polyorgan (cardiovascular, cerebral) failure. Relevant publications (17 sources) are discussed and illustrations presented.

Описан случай редкой летальной наследственной патологии — с аутосомно-рецессивным типом наследования рестриктивной дерматопатии, диагностированной у родившейся преждевременно (29— 30-я неделя) девочки с массой 1140 г, рост 39 см. Патологический комплекс включал аномалии развития кожи и ее придатков, костной системы и полиорганную недостаточность. Летальный исход наступил на 57-й день жизни от бронхолегочной дисплазии, осложнившейся двусторонней врожденной полисегментарной пневмонией на фоне множественных ателектазов легких и полиорганной (сердечно-сосудистой, церебральной) недостаточности. Дан анализ данных литературы.

restrictive dermatopathygenodermatosesmutationsskin dysplasiaрестриктивная дерматопатиягенодерматозымутациидисплазия кожиКеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Девиду Смиту. Атлас-справочник. М.: Практика; 2011.Mau U., Kendziorra H., Kaiser P., Enders H. Restrictive dermopathy: report and review. Am. J. Med. Genet. 1997; 71(2): 179—85.Jagadeesh S., Bhat L., Suresh I., Muralidhar S. Prenatal diagnosis of restrictive dermopathy. Indian Pediatr. 2009; 46(4): 349—51.Verloes A., Mulliez N., Gonzales M., Laloux F., Hermanns-Le T., Pierard G.E. et al. Restrictive dermopathy, a lethal form of arthrogryposis multiplex with skin and bone dysplasias: three new cases and review of the literature. Am. J. Med. Genet. 1992; 43(3): 539—47.Toriello H.V., Higgins J.V., Waterman D. Autosomal-recessive aplasia cutis congenital — report of two affected sibs. Am. J. Med. Genet. 1983; 15(1): 153—6.Wesche W.A., Cutlan R.T., Khare V., Chesney T., Shanklin D. Restrictive dermopathy: report of a case and review of the literature. J. Cutan. Pathol. 2001; 28(4): 211—8.Hoestenberghe M.V., Legius E., Vandevoorde W., Eykens A., Jaeken J., Eggermont E. et al. Restrictive dermopathy with distinct morphological abnormalities. Am. J. Med. Genet. 1990; 36(3): 297—300. doi: 10.1002/ajmg.1320360310.Witt D.R., Hayden M.R., Holbrook K.A., Dale B.A., Baldwin V.J., Taylor G.P. et al. Restrictive dermopathy: a newly recognized autosomal recessive skin dysplasia. Am. J. Med. Genet. 1986; 24(4): 631—48. doi: 10.1002/ajmg.1320240408.Toriello H.V., Opitz J.M., Reynolds J.F. Restrictive dermopathy and report of another case. Am. J. Med. Genet. 1986; 24(4): 625—9. doi: 10.1002/ajmg.1320240407.Toriello H.V. Invited editorial comment on «restrictive dermopathy» and report of another case. Birth Defects Orig. Artic. Sev. 1988; 24(2): 103—8.Miner J.H. Restrictive dermopathy and ZMPSTE24 mutations in Mennonites: Evidence for allelic heterogeneity. Am. J. Med. Genet. A. 2010; 152A(8): 2140—1.Smigiel R., Jakubiak A., Esteves-Vieira V., Szela K., Halon A., Jurek T. et al. Novel frameshifting mutations of the ZMPSTE24 gene in two siblings affected with restrictive dermopathy and review of the mutations described in the literature. Am. J. Med. Genet. A. 2010; 152A(2): 447—52. doi: 10.1002/ajmg.a.33221.Chen M., Kuo H.H., Huang Y.C., Ke Y.Y., Chang S.P., Chen C.P. et al. A case of restrictive dermopathy with complete chorioamniotic membrane separation caused by a novel homozygous nonsense mutation in the ZMPSTE24 gene. Am. J. Med. Genet. A. 2009; 149A(7): 1550—4. doi: 10.1002/ajmg.a.32768.Hamel B.C., Happle R., Steylen P.M., Kollée L.A., Stekhoven J.H., Nijhuis J.G. et al. False-negative prenatal diagnosis of restrictive dermopathy. Am. J. Med. Genet. 1992; 44(6): 824—26.Navarro C.L., Cadiñanos J., De Sandre-Giovannoli A., Bernard R., Courrier S., Boccaccio I. et al. Loss of ZMPSTE24 (FACE-1) causes autosomal recessive restrictive dermopathy and accumulation of Lamin A precursors. Hum. Mol. Genet. 2005; 14(11): 1503—13.Moulson C., Go G., Wal A., Smitt J.H.S., Hagen J.M., Miner J.H. Homozygous and compound heterozygous mutations in ZMPSTE24 cause the laminopathy restrictive dermopathy. J. Invest. Dermatol. 2005; 125(5): 913—9. doi: 10.1111/j/0022-202x.2005.2384.xReed M.H., Chudley A.E., Kroeker M., Wilmot D.M. Restrictive dermopathy. Pediatr. Radiol. 1993; 23(8): 617—9.