Brooke–Spiegler syndrome (Brooke-Spiegler syndrome; OMIM #605041) is a rare, autosomal dominant inherited monogenic disease caused by mutations in gene CYLD with its different penetrance.
It is clinically manifested by the development of multiple neoplasms of skin appendages such as spiradenoma, cylindroma, spiradenocylindroma and trichoepithelioma. Several phenotypic variants with mutations in gene CYLD have been described in the scientific literature. They are classic Brooke–Spiegler syndrome; multiple familial trichoepithelioma syndrome (multiple trichoepitheliomas without cylindromas, spiradenomas, etc.); familial cylindromatosis (multiple cylindromas on the scalp i.e., "turban tumor"); syndrome of multiple spiradenomas or spiradenocylindromas without other neoplasms of the skin appendages. For four diseases associated with CYLD mutations, the prevalence is <1/1 000 000.
The scientific literature describes more than 200 cases of Brooke–Spiegler syndrome, which is more common in women. Phenotypic manifestations of the CYLD mutation are variable, so there is no reliable statistics on the frequency of occurrence of clinical variants of Brooke–Spiegler syndrome. The variety of neoplasms of the skin appendages, the commonality of their histogenesis, the similarity of clinical and histological patterns significantly complicate the diagnosis. Verification of the diagnosis of Brooke–Spiegler syndrome is based on histological examination and sequencing of the CYLD gene.
Синдром Брука–Шпиглера (Brooke–Spiegler syndrome; OMIM #605041) является редким, наследуемым по аутосомно-доминантному типу моногенным заболеванием, вызванным мутациями в гене CYLD с его различной пенетрантностью, клинически проявляющимся развитием множественных новообразований придатков кожи: спираденом, цилиндром, спираденоцилиндром и трихоэпителиом.
В научной литературе описаны несколько фенотипических вариантов с мутациями в гене CYLD: классический синдром Брука–Шпиглера; синдром множественных семейных трихоэпителиом (множественные трихоэпителиомы без цилиндром, спираденом и др.); семейный цилиндроматоз (множественные цилиндромы на волосистой части головы ― «тюрбанная опухоль»); синдром множественных спираденом или спираденоцилиндром без других новообразований придатков кожи. Для четырёх заболеваний, ассоциированных с мутациями в гене CYLD, распространённость равна <1/1 000 000.
В научной литературе описано более 200 случаев синдрома Брука–Шпиглера, чаще ассоциируемого с женским полом. Фенотипические проявления мутации в гене CYLD вариабельны, поэтому достоверная статистика частоты встречаемости клинических вариантов синдрома Брука–Шпиглера отсутствует. Многообразие новообразований придатков кожи, общность их гистиогенеза, схожесть клинической и гистологической картин значительно затрудняют постановку диагноза. Верификация диагноза синдрома Брука–Шпиглера основана на гистологическом исследовании и секвенировании гена CYLD.