Синдром Блоха–Сульцбергера (недержание пигмента)

Обложка


Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Синдром Блоха–Сульцбергера, или недержание пигмента, является генетическим заболеванием, которое характеризуется патологией кожи в первые дни жизни ребёнка и вызывает определённые трудности в установлении диагноза.

В статье на примере клинического случая девочки, родившейся в семье без отягощённого анамнеза, приведены характерные признаки синдрома недержания пигмента и подробно описаны стадии болезни. Первые проявления заболевания возникли у ребёнка на пятый день жизни, были представлены линейно расположенными везикулёзно-буллёзными высыпаниями на эритематозном фоне и расценены как инфекция кожи. В связи с неэффективностью проводимой терапии пациентка была консультирована дерматовенерологом, генетиком, неврологом. Повторно ребёнок проконсультирован в 5,5 лет: приведены данные медико-генетического исследования и отдалённые клинические признаки данного синдрома в виде гиперпигментированных пятен в сочетании с очагами атрофии, алопеции и зубных аномалий на шестом году жизни.

Таким образом, клинические признаки синдрома Блоха–Сульцбергера позволили диагностировать заболевание на стадии новорождённости, что, в свою очередь, помогло избежать неоправданного назначения различных системных лекарственных препаратов, выработать индивидуальный план лечения ребёнка и в результате способствовало профилактике развития осложнений заболевания и улучшению качества жизни пациента.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

Светлана Николаевна Щава

Волгоградский государственный медицинский университет

Email: snchava@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0002-4946-6624
SPIN-код: 7449-7277

канд. мед. наук, доцент

Россия, 400131, Волгоград, пл. Павших Борцов, д. 1

Марина Александровна Шишкина

Волгоградский государственный медицинский университет

Автор, ответственный за переписку.
Email: marinashishkina_derm@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5479-3075
SPIN-код: 5446-8406

ассистент

Россия, 400131, Волгоград, пл. Павших Борцов, д. 1

Список литературы

  1. Nirmalasari D.A., Tabri F., Waspodo N., et al. Incontinentia pigmenti / Bloch-Sulzberger syndrome: A case report // Acta Dermatovenerol Alp Pannonica Adriat. 2022. Vol. 31, N 1. Р. 39–41.
  2. Ellis K.T., Ovejero D., Choate K.A. Cutaneous mosaicism: Special considerations for women // Int J Womens Dermatol. 2021. Vol. 7, N 5, Part A. Р. 539–544. doi: 10.1016/j.ijwd.2021.10.004
  3. Gianfaldoni S., Tchernev S., Wollina U., Lotti T. Incontinentia pigmenti: A case report of a complex systemic disease // Open Access Maced J Med Sci. 2017. Vol. 5, N 4. Р. 501–505. doi: 10.3889/oamjms.2017.128
  4. Poziomczyk C.S., Recuero J.K., Bringhenti L., et al. Incontinentia pigmenti // An Bras Dermatol. 2014. Vol. 89, N 1. Р. 26–36. doi: 10.1590/abd1806-4841.20142584
  5. Иванова И.Н., Сердюкова Е.А., Еремина Г.В. Недержание пигмента // Российский журнал кожных и венерических болезней. 2012. № 4. С. 40–42.
  6. Слесаренко Н.А., Утц С.Р., Грашкина И.Г., и др. Недержание пигмента (синдром Блоха-Сульцбергера) // Саратовский научно-медицинский журнал. 2015. Т. 11, № 3. С. 457–462.
  7. Земсков М.А., Котлова В.Б., Долгих В.С., и др. Синдром Блоха-Сульцбергера (недержание пигмента): редкий генодерматоз с поражением глаз // Consilium Medicum. 2019. Т. 21, № 12.2. С. 52–53. doi: 10.26442/24143537.2019.2.190363
  8. Landy S.J., Donnai D. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome) // J Med Genet. 1993. Vol. 30, N 1. Р. 53–59. doi: 10.1136/jmg.30.1.53

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
2. Рис. 1. Пациентка М., 5-й день жизни: везикулёзно-буллёзные высыпания в области внутренней поверхности левого коленного сустава.

Скачать (328KB)
3. Рис. 2. Пациентка М., 5-й день жизни: везикулёзно-буллёзные высыпания в области внутренней поверхности правого лучезапятсного сустава, локтевой ямки, подмышечной впадины.

Скачать (292KB)
4. Рис. 3. Пациентка М. в процессе лечения.

Скачать (338KB)
5. Рис. 4. Мать девочки: светло-коричневое пятно в области правой голени.

Скачать (359KB)
6. Рис. 5. Пациентка М., 5,5 лет: коричневые пятна и поверхностная атрофия в правой подмышечной впадине.

Скачать (672KB)
7. Рис. 6. Пациентка М., 5,5 лет: коричневое пятно в левой подмышечной впадине.

Скачать (762KB)
8. Рис. 7. Пациентка М., 5,5 лет: рубцовая атрофия в области волосистой части головы.

Скачать (899KB)
9. Рис. 8. Пациентка М., 5,5 лет: зубные аномалии.

Скачать (531KB)

© Эко-Вектор, 2023



СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 86501 от 11.12.2023 г
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ЭЛ № ФС 77 - 80653 от 15.03.2021 г
.