Синдром Блоха–Сульцбергера (недержание пигмента)
- Авторы: Щава С.Н.1, Шишкина М.А.1
-
Учреждения:
- Волгоградский государственный медицинский университет
- Выпуск: Том 26, № 5 (2023)
- Страницы: 441-447
- Раздел: ДЕРМАТОЛОГИЯ
- Статья получена: 31.05.2023
- Статья одобрена: 08.09.2023
- Статья опубликована: 17.11.2023
- URL: https://rjsvd.com/1560-9588/article/view/470286
- DOI: https://doi.org/10.17816/dv470286
- ID: 470286
Цитировать
Полный текст



Аннотация
Синдром Блоха–Сульцбергера, или недержание пигмента, является генетическим заболеванием, которое характеризуется патологией кожи в первые дни жизни ребёнка и вызывает определённые трудности в установлении диагноза.
В статье на примере клинического случая девочки, родившейся в семье без отягощённого анамнеза, приведены характерные признаки синдрома недержания пигмента и подробно описаны стадии болезни. Первые проявления заболевания возникли у ребёнка на пятый день жизни, были представлены линейно расположенными везикулёзно-буллёзными высыпаниями на эритематозном фоне и расценены как инфекция кожи. В связи с неэффективностью проводимой терапии пациентка была консультирована дерматовенерологом, генетиком, неврологом. Повторно ребёнок проконсультирован в 5,5 лет: приведены данные медико-генетического исследования и отдалённые клинические признаки данного синдрома в виде гиперпигментированных пятен в сочетании с очагами атрофии, алопеции и зубных аномалий на шестом году жизни.
Таким образом, клинические признаки синдрома Блоха–Сульцбергера позволили диагностировать заболевание на стадии новорождённости, что, в свою очередь, помогло избежать неоправданного назначения различных системных лекарственных препаратов, выработать индивидуальный план лечения ребёнка и в результате способствовало профилактике развития осложнений заболевания и улучшению качества жизни пациента.
Ключевые слова
Полный текст

Об авторах
Светлана Николаевна Щава
Волгоградский государственный медицинский университет
Email: snchava@rambler.ru
ORCID iD: 0000-0002-4946-6624
SPIN-код: 7449-7277
канд. мед. наук, доцент
Россия, 400131, Волгоград, пл. Павших Борцов, д. 1Марина Александровна Шишкина
Волгоградский государственный медицинский университет
Автор, ответственный за переписку.
Email: marinashishkina_derm@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-5479-3075
SPIN-код: 5446-8406
ассистент
Россия, 400131, Волгоград, пл. Павших Борцов, д. 1Список литературы
- Nirmalasari D.A., Tabri F., Waspodo N., et al. Incontinentia pigmenti / Bloch-Sulzberger syndrome: A case report // Acta Dermatovenerol Alp Pannonica Adriat. 2022. Vol. 31, N 1. Р. 39–41.
- Ellis K.T., Ovejero D., Choate K.A. Cutaneous mosaicism: Special considerations for women // Int J Womens Dermatol. 2021. Vol. 7, N 5, Part A. Р. 539–544. doi: 10.1016/j.ijwd.2021.10.004
- Gianfaldoni S., Tchernev S., Wollina U., Lotti T. Incontinentia pigmenti: A case report of a complex systemic disease // Open Access Maced J Med Sci. 2017. Vol. 5, N 4. Р. 501–505. doi: 10.3889/oamjms.2017.128
- Poziomczyk C.S., Recuero J.K., Bringhenti L., et al. Incontinentia pigmenti // An Bras Dermatol. 2014. Vol. 89, N 1. Р. 26–36. doi: 10.1590/abd1806-4841.20142584
- Иванова И.Н., Сердюкова Е.А., Еремина Г.В. Недержание пигмента // Российский журнал кожных и венерических болезней. 2012. № 4. С. 40–42.
- Слесаренко Н.А., Утц С.Р., Грашкина И.Г., и др. Недержание пигмента (синдром Блоха-Сульцбергера) // Саратовский научно-медицинский журнал. 2015. Т. 11, № 3. С. 457–462.
- Земсков М.А., Котлова В.Б., Долгих В.С., и др. Синдром Блоха-Сульцбергера (недержание пигмента): редкий генодерматоз с поражением глаз // Consilium Medicum. 2019. Т. 21, № 12.2. С. 52–53. doi: 10.26442/24143537.2019.2.190363
- Landy S.J., Donnai D. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome) // J Med Genet. 1993. Vol. 30, N 1. Р. 53–59. doi: 10.1136/jmg.30.1.53
Дополнительные файлы
