Генетические полиморфизмы, ассоциированные с вибрационной болезнью

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Введение. Вибрационная болезнь (ВБ) остаётся одной из наиболее часто встречающихся профессиональных патологий. Выявление молекулярно-генетических маркёров, ассоциированных с развитием ВБ, важно для улучшения методологии оценки профессиональных рисков и разработки персонализированных подходов к диагностике, лечению и профилактике болезни. Необходимо отметить дефицит информации о генетических аспектах развития ВБ. В данной работе проведена оценка ассоциаций между полиморфизмами генов HTR1B, ADRA2A и риском развития ВБ.Цель исследования – оценка наличия ассоциаций между полиморфизмами генов HTR1B, ADRA2A и риском развития ВБ.Материалы и методы. В исследовании приняли участие 80 человек с ВБ. Контрольная группа состояла из 103 человек, не имевших контакта с вибрацией. Полиморфизмы rs6298 гена HTR1B и rs7090046 гена ADRA2A анализировали методом полимеразной цепной реакции с использованием специфичных олигонуклеотидных праймеров и локус-специфичных ДНК-зондов в реальном времени.Результаты. Несмотря на определённые тенденции в распределении частот генотипов и аллелей полиморфных локусов rs6298 гена HTR1B и rs7090046 гена ADRA2A, статистически значимые различия между пациентами с ВБ и контрольной группой обнаружены не были.Ограничения исследования. Среди ограничений данного исследования следует отметить небольшую численность выборки и анализ только одного полиморфизма каждого из двух генов (HTR1B и ADRA2A).Заключение. На основании полученных данных можно предположить, что полиморфные локусы rs6298 гена HTR1B и rs7090046 гена ADRA2A не могут служить надёжными маркёрами предрасположенности к ВБ в изучаемой выборке. Тем не менее продолжение исследования в более широких выборках и с учётом других генетических факторов может быть полезно для более глубокого понимания молекулярных механизмов, задействованных в патогенезе ВБ.Соблюдение этических стандартов. Исследование одобрено комитетом по биомедицинской этике ФБУН «Уфимский НИИ медицины труда и экологии человека» (протокол № 01-01 от 22.01.2024 г.). Все участники дали информированное добровольное письменное согласие на участие в исследовании.Участие авторов: Мухаммадиева Г.Ф. – концепция и дизайн исследования, сбор и обработка материала, статистическая обработка, написание текста; Шайхлисламова Э.Р. – концепция и дизайн исследования, редактирование; Валова Я.В., Якупова Т.Г. – сбор и обработка материала; Каримов Д.Д. – сбор и обработка материала, статистическая обработка; Репина Э.Ф. – редактирование; Каримов Д.О. – концепция и дизайн исследования. Все соавторы ‒ утверждение окончательного варианта статьи, ответственность за целостность всех её частей.Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией данной статьи.Финансирование. Исследование выполнено в рамках отраслевой научно-исследовательской программы Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека на 2021–2025 гг. «Научное обоснование национальной системы обеспечения санитарно-эпидемиологического благополучия, управления рисками здоровью и повышения качества жизни населения России» п. 2.2.9.Поступила: 06.02.2025 / Принята к печати: 26.06.2025 / Опубликована: 20.08.2025

Об авторах

Гузель Фанисовна Мухаммадиева

ФБУН «Уфимский научно-исследовательский институт медицины труда и экологии человека»

Email: ufniimt@mail.ru

Эльмира Радиковна Шайхлисламова

ФБУН «Уфимский научно-исследовательский институт медицины труда и экологии человека»; ФГБОУ ВО «Башкирский государственный медицинский университет» Минздрава России

Email: fbun@uniimtech.ru

Яна Валерьевна Валова

ФБУН «Уфимский научно-исследовательский институт медицины труда и экологии человека»

Email: Q.juk@yandex.ru

Денис Дмитриевич Каримов

ФБУН «Уфимский научно-исследовательский институт медицины труда и экологии человека»

Email: lich-tsar@mail.ru

Эльвира Фаридовна Репина

ФБУН «Уфимский научно-исследовательский институт медицины труда и экологии человека»

Email: e.f.repina@bk.ru

Татьяна Георгиевна Якупова

ФБУН «Уфимский научно-исследовательский институт медицины труда и экологии человека»

Email: tanya.kutlina.92@mail.ru

Денис Олегович Каримов

ФБУН «Уфимский научно-исследовательский институт медицины труда и экологии человека»; ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н.А. Семашко»

Email: karimovdo@gmail.com

Список литературы

  1. Мухина Н.А., Бабанова С.А. Профессиональные болезни. М.: ГЭОТАР-Медиа; 2018.
  2. Шайхлисламова Э.Р., Валеева Э.Т., Волгарева А.Д., Кондрова Н.С., Галимова Р.Р., Масягутова Л.М. Профессиональные заболевания от воздействия физических факторов в Республике Башкортостан. Медицина труда и экология человека. 2018; (4): 63–9. https://elibrary.ru/ypnmfv
  3. Бабанов С.А., Азовскова Т.А., Вакурова Н.В., Бараева Р.А. О современных аспектах классификации вибрационной болезни. Терапевт. 2019; (4): 21–7. https://elibrary.ru/zcqfgh
  4. Жукова А.Г., Горохова Л.Г. Ретроспектива молекулярно-генетических исследований производственно обусловленной патологии. Медицина в Кузбассе. 2020; 20(3): 5–11. https://doi.org/10.24412/2687-0053-2021-3-5-11 https://elibrary.ru/xwxgem
  5. Баранов В.С. Геномика и предиктивная медицина. Сибирский журнал клинической и экспериментальной медицины. 2021; 36(4): 14–28. https://doi.org/10.29001/2073-8552-2021-36-4-14-28 https://elibrary.ru/kkkzma
  6. Ядыкина Т.К., Коротенко О.Ю., Семенова Е.А., Бугаева М.С., Жукова А.Г. Исследование генов глутатион-S-трансфераз (GST) T1 и M1 у работников алюминиевой промышленности с коморбидной кардиоваскулярной патологией. Медицина труда и промышленная экология. 2023; 63(8): 519–27. https://doi.org/10.31089/1026-9428-2023-63-8-519-527 https://elibrary.ru/vfnyqa
  7. Heaver C., Goonetilleke K.S., Ferguson H., Shiralkar S. Hand-arm vibration syndrome: a common occupational hazard in industrialized countries. J. Hand Surg. Eur. Vol. 2011; 36(5): 354–63. https://doi.org/10.1177/1753193410396636
  8. Stoyneva Z., Lyapina M., Tzvetkov D., Vodenicharov E. Current pathophysiological views on vibration-induced Raynaud’s phenomenon. Cardiovasc. Res. 2003; 57(3): 615–24. https://doi.org/10.1016/s0008-6363(02)00728-9
  9. Youakim S. The validity of Raynaud’s phenomenon symptoms in HAVS cases. Occup. Med. (Lond). 2008; 58(6): 431–5. https://doi.org/10.1093/occmed/kqn075
  10. Hara K., Hirowatari Y., Yoshika M., Komiyama Y., Tsuka Y., Takahashi H. The ratio of plasma to whole-blood serotonin may be a novel marker of atherosclerotic cardiovascular disease. J. Lab. Clin. Med. 2004; 144(1): 31–7. https://doi.org/10.1016/j.lab.2004.03.014
  11. Razzaque Z., Pickard J.D., Ma Q.P., Shaw D., Morrison K., Wang T., et al. 5-HT1B-receptors and vascular reactivity in human isolated blood vessels: assessment of the potential craniovascular selectivity of sumatriptan. Br. J. Clin. Pharmacol. 2002; 53(3): 266–74. https://doi.org/10.1046/j.0306-5251.2001.01536.x
  12. Caimi G., Hopps E., Montana M., Carollo C., Calandrino V., Incalcaterra E., et al. Nitric oxide metabolites (nitrite and nitrate) in several clinical condition. Clin. Hemorheol. Microcirc. 2014; 56(4): 359–69. https://doi.org/10.3233/CH-131758
  13. Sanders A.R., Cao Q., Taylor J., Levin T.E., Badner J.A., Cravchik A., et al. Genetic diversity of the human serotonin receptor 1B (HTR1B) gene. Genomics. 2001; 72(1): 1–14. https://doi.org/10.1006/geno.2000.6411
  14. Zhang X., Sun Y. The predictive role of ADRA2A rs1800544 and HTR3B rs3758987 polymorphisms in motion sickness susceptibility. Int. J. Environ. Res. Public Health. 2021; 18(24): 13163. https://doi.org/10.3390/ijerph182413163
  15. Chotani M.A., Flavahan S., Mitra S., Daunt D., Flavahan N.A. Silent alpha(2C)-adrenergic receptors enable cold-induced vasoconstriction in cutaneous arteries. Am. J. Physiol. Heart Circ. Physiol. 2000; 278(4): H1075–83. https://doi.org/10.1152/ajpheart.2000.278.4.H1075
  16. Williams F.M., Cherkas L.F., Spector T.D., MacGregor AJ. A common genetic factor underlies hypertension and other cardiovascular disorders. BMC Cardiovasc. Disord. 2004; 4(1): 20. https://doi.org/10.1186/1471-2261-4-20
  17. Susol E., MacGregor A.J., Barrett J.H., Wilson H., Black C., Welsh K., et al. A two-stage, genome-wide screen for susceptibility loci in primary Raynaud’s phenomenon. Arthritis Rheum. 2000; 43(7): 1641–6. https://vk.cc/cOFw1C
  18. Chen Q., Lang L., Xiao B., Lin H., Yang A., Li H., et al. HTR1B gene variants associate with the susceptibility of Raynauds’ phenomenon in workers exposed hand-arm vibration. Clin. Hemorheol. Microcirc. 2016; 63(4): 335–47. https://doi.org/10.3233/CH-152021
  19. Hartmann S., Yasmeen S., Jacobs B.M., Denaxas S., Pirmohamed M., Gamazon E.R., et al. ADRA2A and IRX1 are putative risk genes for Raynaud’s phenomenon. Nat. Commun. 2023; 14(1): 6156. https://doi.org/10.1038/s41467-023-41876-5
  20. Wigley F.M., Flavahan N.A. Raynaud’s phenomenon. Rheum. Dis. Clin. North Am. 1996; 22(4): 765–81. https://doi.org/10.1016/s0889-857x(05)70300-8

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© , 2025


СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 37884 от 02.10.2009.