Полиморфизм генов Толл-подобных рецепторов в выборке больных ВИЧ-инфекцией и туберкулезом из стран Восточной Европы и Центральной Азии

Обложка

Цитировать

Полный текст

Открытый доступ Открытый доступ
Доступ закрыт Доступ предоставлен
Доступ закрыт Доступ платный или только для подписчиков

Аннотация

Полиморфные варианты генов иммунного ответа могут быть ассоциированы с особенностями реакции организма на инфекционные агенты и вносят вклад в генетическое разнообразие популяций человка. В настоящем исследовании проведен сравнительный анализ частот аллелей и генотипов полиморфных вариантов генов Толл-подобных рецепторов TLR1, TLR2, TLR4, TLR6 и TLR8 в выборках пациентов с ВИЧ и туберкулезом, проживающих на территории стран Восточной Европы и Центральной Азии. В исследование включено 680 неродственных индивидов из восточнославянской (n = 308), армянской (n = 137), таджикской (n = 138) и киргизской (n = 97) выборок пациентов с установленными диагнозами ВИЧ и туберкулез. Для сравнения использованы данные международного проекта 1000 Genomes – выборки европеоидов (EUR) и представителей стран Восточной (EAS) и Южной (SAS) Азии. Обнаружено, что, несмотря на низкий уровень генетического разнообразия и межпопуляционных различий по частотам аллелей анализируемых генов, исследуемые выборки тем не менее различались по ряду локусов между собой и отличались как от популяций европеоидов, так и от жителей стран Восточной и Южной Азии.

Полный текст

Доступ закрыт

Об авторах

С. А. Саламайкина

Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека; Московский физико-технический институт

Автор, ответственный за переписку.
Email: salamaykina@cmd.su

национальный исследовательский университет

Россия, Москва, 111123; Московская область, Долгопрудный, 141701

В. И. Корчагин

Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека

Email: salamaykina@cmd.su
Россия, Москва, 111123

К. О. Миронов

Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека

Email: salamaykina@cmd.su
Россия, Москва, 111123

Е. И. Кулабухова

Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека; Российский университет дружбы народов

Email: salamaykina@cmd.su
Россия, Москва, 111123; Москва, 117198

В. Н. Зимина

Кемеровский государственный медицнский университет

Email: salamaykina@cmd.su
Россия, Кемерово, 650056

А. В. Кравченко

Центральный научно-исследовательский институт эпидемиологии Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека

Email: salamaykina@cmd.su
Россия, Москва, 111123

Список литературы

  1. Саламайкина С.А., Миронов К.О. Однонуклеотидные полиморфизмы генов толл-подобных рецепторов, ассоциированные с риском развития туберкулеза и другими заболеваниями нижних дыхательных путей // Эпидемиология и инфекционные болезни. Актуальные вопросы. 2023. Т. 4. С. 57–61.
  2. Naderi M., Hashemi M., Mirshekari H. et al. Toll-like receptor 1 polymorphisms increased the risk of pulmonary tuberculosis in an iranian population sample // BES. 2016. V. 29. № 11. P. 825–828. https://doi.org/10.3967/bes2016.110
  3. Thompson C.M., Holden T.D., Rona G. et al. Toll-like receptor 1 polymorphisms and associated outcomes in sepsis after traumatic injury: А candidate gene association study // Annals of Surgery. 2014. V. 259. № 1. P. 179–185. https://doi.org/10.1097/SLA.0b013e31828538e8
  4. Schurz H., Daya M., Möller M. et al. TLR1, 2, 4, 6 and 9 variants associated with tuberculosis susceptibility: А systematic review and meta-analysis // PLoS One. 2015. V. 10. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0139711
  5. Gao J., Zhang A., Wang X. et al. Association between the TLR2 Arg753Gln polymorphism and the risk of sepsis: a meta-analysis // Critical Care. 2015. V. 19. № 1. P. 416. https://doi.org/10.1186/s13054-015-1130-3
  6. Ferwerda B., Kibiki G., Netea M. et al. The Toll-like receptor 4 Asp299Gly variant and tuberculosis susceptibility in HIV-infected patients in Tanzania // AIDS. 2007. V. 21. № 10. P. 1375–1377. https://doi.org/10.1097/QAD.0b013e32814e6b2d
  7. Pulido I., Leal M., Genebat M. et al. The TLR4 ASP299GLY polymorphism is a risk factor for active tuberculosis in Caucasian HIV-infected patients // Curr. HIV Res. 2010. V. 8, № 3. P. 253–258. https://doi.org/10.2174/157016210791111052
  8. Wang C.-H., Eng H.-L., Lin K.-H. et al. Functional polymorphisms of TLR8 are associated with hepatitis C virus infection // Immunology. 2014. V. 141. № 4. P. 540–548. https://doi.org/10.1111/imm.12211
  9. El-Bendary M., Neamatallah M., Elalfy H. et al. The association of single nucleotide polymorphisms of Toll-like receptor 3, Toll-like receptor 7 and Toll-like receptor 8 genes with the susceptibility to HCV infection // British J. Biomedical Science. 2018. V. 75. № 4. P. 175–181. https://doi.org/10.1080/09674845.2018.1492186
  10. Davila S., Hibberd M., Hari Dass R. et al. Genetic association and expression studies indicate a role of Toll-like receptor 8 in pulmonary tuberculosis // PLoS Genet. 2008. V. 4. № 10. https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1000218
  11. Varzari A., Deyneko I., Vladei I. et al. Genetic variation in TLR pathway and the risk of pulmonary tuberculosis in a Moldavian population // Infection, Genetics and Evolution. 2019. V. 68. P. 84–90. https://doi.org/10.1016/j.meegid.2018.12.005
  12. Dalgic N., Tekin D., Kayaalti Z. et al. Relationship between Toll-like receptor 8 gene polymorphisms and pediatric pulmonary tuberculosis // Disease Markers. 2011. V. 31. № 1. P. 33–38. https://doi.org/10.3233/DMA-2011-0800
  13. Ugolini M., Gerhard J., Burkert S. et al. Recognition of microbial viability via TLR8 drives TFH cell differentiation and vaccine responses // Nat. Immunol. 2018. V. 19. № 4. P. 386–396. https://doi.org/10.1038/s41590-018-0068-4
  14. Selvaraj P., Harishankar M., Singh B. et al. Toll-like receptor and TIRAP gene polymorphisms in pulmonary tuberculosis patients of South India // Tuberculosis. 2010. V. 90. № 5. P. 306–310. https://doi.org/10.1016/j.tube.2010.08.001
  15. Harishankar M., Selvaraj P., Bethunaickan R. Influence of genetic polymorphism towards pulmonary tuberculosis susceptibility // Front. Med. 2018. V. 5. https://doi.org/10.3389/fmed.2018.00213
  16. The 1000 Genomes Project Consortium et al. A global reference for human genetic variation // Nature. 2015. V. 526. № 7571. P. 68–74. https://doi.org/10.1038/nature15393
  17. Machiela M.J., Chanock S.J. LDlink: A web-based application for exploring population-specific haplotype structure and linking correlated alleles of possible functional variants // Bioinformatics. 2015. V. 31. № 21. P. 3555–3557. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btv402
  18. 18. dbSNP Summary [электронный ресурс]. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_summary.cgi (accessed: 05.10.2023).
  19. Salamaikina S., Korchagin V., Kulabukhova E. et al. Association of Toll-like receptor gene polymorphisms with tuberculosis in HIV-positive participants // Epigenomes. 2023. V. 7. № 3. https://doi.org/10.3390/epigenomes7030015
  20. Graffelman J. Exploring diallelic genetic markers: the Hardy–Weinberg package // J. Stat. Soft. 2015. V. 64. № 3. https://doi.org/10.18637/jss.v064.i03
  21. Kamvar Z.N., Tabima J.F., Grünwald N.J.Poppr : An R package for genetic analysis of populations with clonal, partially clonal, and/or sexual reproduction // Peer.J. 2014. V. 2. https://doi.org/10.3389/fgene.2015.00208
  22. Jombart T. adegenet : A R package for the multivariate analysis of genetic markers // Bioinformatics. 2008. V. 24. № 11. P. 1403–1405. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btn129
  23. Jombart T., Ahmed I.adegenet 1.3-1: New tools for the analysis of genome-wide SNP data // Bioinformatics. 2011. V. 27. № 21. P. 3070–3071. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btr521
  24. Winter D.J. mmod: An R library for the calculation of population differentiation statistics // Mol. Ecol. Resources. 2012. V. 12. № 6. P. 1158–1160. https://doi.org/10.1111/j.1755-0998.2012.03174.x
  25. Serrote C.M.L., Reiniger L., Silva K.B. et al. Determining the polymorphism information content of a molecular marker // Gene. 2020. V. 726. https://doi.org/10.1016/j.gene.2019.144175
  26. Nei M. Molecular evolutionary genetics // Molecular Evolutionary Genetics. Columbia Univ. Press, 2019.
  27. Nei M., Chesser R.K. Estimation of fixation indices and gene diversities // Ann. Human. Genet. 1983. V. 47. № 3. P. 253–259. https://doi.org/10.1111/j.1469-1809.1983.tb00993.x
  28. Kushniarevich A., Sivitskaya L., Danilenko N. et al. Uniparental genetic heritage of Belarusians: encounter of rare Middle Eastern matrilineages with a Central European mitochondrial DNA pool // PLoS One. 2013. V. 8. № 6. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0066499
  29. Roewer L., Willuweit S., Krüger C. et al. Analysis of Y chromosome STR haplotypes in the European part of Russia reveals high diversities but non-significant genetic distances between populations // Int. J. Legal. Med. 2008. V. 122. № 3. P. 219–223. https://doi.org/10.1007/s00414-007-0222-2
  30. Weale M.E., Yepiskoposyan L., Jager R. et al. Armenian Y chromosome haplotypes reveal strong regional structure within a single ethno-national group // Hum. Genet. 2001. V. 109. № 6. P. 659–674. https://doi.org/10.1007/s00439-001-0627-9
  31. Yepiskoposyan L., Hovhannisyan A., Khachatryan Z. Genetic structure of the Armenian population // Arch. Immunol. Ther. Exp. 2016. V. 64. № 1. P. 113–116. https://doi.org/10.1007/s00005-016-0431-9
  32. Heyer E., Balaresque P., Jobling M. et al. Genetic diversity and the emergence of ethnic groups in Central Asia // BMC Genetics. 2009. V. 10. № 1. https://doi.org/10.1186/1471-2156-10-49
  33. Xing J., Watkins W., Shlien A. et al. Toward a more uniform sampling of human genetic diversity: A survey of worldwide populations by high-density genotyping // Genomics. 2010. V. 96. № 4. P. 199–210. https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2010.07.004
  34. Guarino-Vignon P., Marchi N., Bendezu-Sarmiento J. et al. Genetic continuity of Indo-Iranian speakers since the Iron Age in southern Central Asia // Sci. Rep. 2022. V. 12. № 1. P. 733. https://doi.org/10.1038/s41598-021-04144-4
  35. Palstra F.P., Heyer E., Austerlitz F. Statistical inference on genetic data reveals the complex demographic history of human populations in Central Asia // Mol. Biol. and Evolution. 2015. V. 32. № 6. P. 1411–1424. https://doi.org/10.1093/molbev/msv030
  36. Martínez-Cruz B., Vitalis R., Ségurel L. et al. In the heartland of Eurasia: The multilocus genetic landscape of Central Asian populations // Eur. J. Hum. Genet. 2011. V. 19. № 2. P. 216–223. https://doi.org/10.1038/ejhg.2010.153
  37. Narasimhan V.M., Patterson N., Moorjani P. et al. The formation of human populations in South and Central Asia // Science. 2019. V. 365. № 6457. https://doi.org/10.1126/science.aat7487
  38. Zhou Y., Zhang M. Associations between genetic polymorphisms of TLRs and susceptibility to tuberculosis: A meta-analysis // Innate Immun. 2020. V. 26. № 2. P. 75–83. https://doi.org/10.1177/1753425919862354
  39. Кулабухова Е.И., Миронов К.О., Дунаева Е. А. и др. Ассоциация полиморфизмов в генах Toll-подобных рецепторов и маннозосвязывающего лектина с риском развития туберкулеза у пациентов с ВИЧ-инфекцией // ВИЧ-инфекция и иммуносупрессии. 2020. Т. 11. № 4. С. 61–69. https://doi.org/10.22328/2077-9828-2019-11-4-61-69
  40. Martin A.R., Gignoux C., Walters R. et al. Human demographic history impacts genetic risk prediction across diverse populations // Am. J. Hum Genet. 2017. V. 100. № 4. P. 635–649. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2017.03.004
  41. Peterson R.E., Kuchenbaecker K., Walters R. et al. Genome-wide association studies in ancestrally diverse populations: opportunities, methods, pitfalls, and recommendations // Cell. 2019. V. 179. № 3. P. 589–603. https://doi.org/10.1016/j.cell.2019.08.051

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Распределение частот генотипов полиморфных вариантов генов TLR в исследуемых выборках: а – rs5743551 (TLR1), б – rs5743708 (TLR2), в – rs3804100 (TLR2), г – rs4986790 (TLR4), д – rs5743810 (TLR6), е – rs3764880 (TLR8).

Скачать (635KB)
Метаданные

© Российская академия наук, 2024